ชื่อโรค:Fibrodysplasia ossificansก้าวหน้า (FOP) หรือที่เรียกว่า "โรคมนุษย์หิน" หรือ "โรคMünchmeyer"
ประชากรที่ได้รับผลกระทบ:ฟอปคือ โรคที่หายากมากซึ่งคาดว่าจะส่งผลกระทบประมาณ 1 ใน 1 ล้านคน- ไม่ส่งผลกระทบต่อประชากรกลุ่มใดกลุ่มหนึ่งมากกว่ากลุ่มอื่นๆ ใครๆ ก็สามารถพัฒนา FOP ได้ โดยไม่คำนึงถึงเพศ เชื้อชาติ หรือชาติพันธุ์
สาเหตุ:FOP เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เรียกว่าซึ่งเกี่ยวข้องกับกระบวนการเซลล์นั่นเองควบคุมการก่อตัวของโครงกระดูกในครรภ์แล้วจัดการซ่อมแซมโครงกระดูกตลอดชีวิต การกลายพันธุ์ทำให้ยีน ACVR1 มีการเคลื่อนไหวมากขึ้นทำให้เกิดการสร้างกระดูกไม่เหมาะสม-
ในกรณีส่วนใหญ่ การกลายพันธุ์นี้เกิดขึ้นแบบสุ่มในผู้ที่ไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ อย่างไรก็ตาม ในกรณีที่พบไม่บ่อยนัก ผู้ป่วยอาจสืบทอดการกลายพันธุ์จากผู้ปกครองรายหนึ่งที่ได้รับผลกระทบจากอาการดังกล่าว จำเป็นต้องมีสำเนาของยีนกลายพันธุ์เพียงชุดเดียวเท่านั้นจึงจะทำให้เกิด FOP
ที่เกี่ยวข้อง:
อาการ:FOP ทำให้กล้ามเนื้อและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของร่างกายค่อยๆ ถูกแทนที่ด้วยเนื้อเยื่อกระดูก สิ่งนี้จะสร้างโครงกระดูกที่สองขึ้นมาที่ขัดขวางการเคลื่อนไหวของบุคคลนั้น- สัญญาณแรกๆ ที่แสดงว่ามีคนมี FOP ก็คือเขามีนิ้วหัวแม่เท้าสั้นลงและหันเข้าตั้งแต่แรกเกิด ผู้ป่วยประมาณ 50% ก็จะมีเช่นเดียวกันนิ้วหัวแม่มือผิดรูปแบบ-
อาการของ FOP มักเริ่มในช่วงวัยเด็ก โดยพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบในช่วงแรกๆ มักเป็นคอ หลัง หน้าอก แขน และขา- ผู้ป่วยอาจมีอาการ "วูบวาบ" ซึ่งเป็นอาการของเนื้อเยื่อบวม ปวดและตึงที่ทำให้สภาพแย่ลง- อาการวูบวาบเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้เอง หรืออาจเกิดจากบาดแผลทางใจบางอย่าง เช่น การบาดเจ็บ การผ่าตัด หรือการติดเชื้อไวรัส เช่น ไข้หวัดใหญ่ อาการอื่นๆ ของ FOP ได้แก่พูดหรือกินยาก(หากปากได้รับผลกระทบและไม่สามารถเปิดได้อย่างเหมาะสม) เช่นกันการสูญเสียการได้ยินและความผิดปกติของกระดูกสันหลัง-
เมื่ออายุ 30 ปี ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มี FOP จะสมบูรณ์ไม่สามารถย้ายได้- อายุขัยเฉลี่ยของผู้ป่วยโรคนี้อยู่ที่ประมาณ 56 ปี- สาเหตุการเสียชีวิตที่พบบ่อยที่สุดคือภาวะหัวใจล้มเหลวเนื่องจากผู้ป่วยสูญเสียความสามารถในการหายใจ-
การรักษา:ยาแก้ปวดและยาต้านการอักเสบ เช่น คอร์ติโคสเตียรอยด์ สามารถช่วยควบคุมอาการของผู้ป่วยได้ ผู้ป่วยอาจได้รับคำแนะนำให้รับประทานด้วยข้อควรระวังเพิ่มเติมเพื่อลดความเสี่ยงของการบาดเจ็บและการติดเชื้อ และอาจเข้าร่วมกิจกรรมบำบัดเพื่อช่วยทำกิจกรรมประจำวัน
แพทย์ไม่สามารถทำการผ่าตัดเพื่อเอาเนื้อเยื่อกระดูกส่วนเกินออกได้เช่นนี้อาจกระตุ้นให้เกิดอาการกำเริบขึ้นอีกโดยไม่ได้ตั้งใจ-
ในปี 2566 สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาแห่งสหรัฐอเมริกาอนุมัติยารับประทานชื่อพาโลวาโรทีน(ชื่อแบรนด์: Sohonos) สำหรับรักษา FOP ในผู้หญิงอายุ 8 ปีขึ้นไป และผู้ชายอายุ 10 ปีขึ้นไป การอนุมัตินี้ตามมาการทดลองทางคลินิกในผู้ป่วย 107 รายที่มีอาการ ผู้ที่รักษาด้วยยาพบว่าการสร้างกระดูกมากเกินไปลดลง —ต่ำกว่ากลุ่มควบคุมประมาณ 54%-
ข้อสงวนสิทธิ์
บทความนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ข้อมูลเท่านั้น และไม่ได้มีไว้เพื่อให้คำแนะนำทางการแพทย์
เคยสงสัยว่าทำไมหรือ- ส่งคำถามของคุณเกี่ยวกับวิธีการทำงานของร่างกายมนุษย์ถึงเรา[email protected]ด้วยหัวเรื่อง "Health Desk Q" และคุณอาจเห็นคำถามของคุณได้รับคำตอบบนเว็บไซต์!
