突變是對DNA序列的改變。如果將DNA中的信息視為一系列句子，那麼突變是拼寫構成這些句子的單詞的錯誤。有時突變是無關緊要的，就像一個拼寫錯誤的詞，其含義仍然很清楚。在其他時候，突變的後果更強，就像句子的含義完全改變了。
DNA的特寫
從最細菌到植物和人類的所有生物體都是由微觀細胞建立的（就細菌而言，整個生物都是單個細胞）。這些細胞的核心是脫氧核糖核酸或脫氧核糖核酸；幾乎所有存在方面的分子藍圖。
如果一個人開始放大DNA的結構，則第一級的放大層由兩個雙螺旋形狀的相互交織的鏈組成。每個鏈都是由核苷酸序列。反過來，每個核苷酸都是三個實體的複合物：一種稱為脫氧核糖的糖，磷酸基團和含氮鹼（即準備接受氫離子的化合物）。 DNA核苷酸可以具有以下鹼基：腺嘌呤（a），鳥嘌呤（G），胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）。核苷酸通常由它們所包含的底座提到。
各種核苷酸的糖和磷酸鹽位於雙螺旋的鏈部分，而核苷酸鹼基越過間隙，鎖定在另一側的基部。總而言之，DNA看起來確實像是一個雙螺旋梯，帶有基部為rungs，這是一個常見的類比。基地相互鎖定一種非常具體的方式：腺嘌呤（a）至胸腺氨酸（T）和（c）至鳥嘌呤（g）的腺嘌呤。這被稱為互補的基礎配對。
當一個人指的是DNA序列時，它指示其一條鏈上的核苷酸的序列。由於核苷酸以可預測的方式相互結合，因此知道一條線的序列使得填充另一個序列變得容易。
基因和蛋白質合成
基因是DNA序列的一部分，該序列指示細胞機械合成蛋白質。
在細菌（例如植物，動物或人類）以外的生物體中，基因包含兩種類型的DNA序列：內含子和外顯子，它們散佈在整個基因中。 DNA序列內含子不帶任何細胞說明，而外顯子蛋白質單個亞基的代碼稱為氨基酸。
外顯子如何輸入需要選擇哪種氨基酸以構建蛋白質？外顯子中的三個連續核苷酸的集合充當一個分子標籤，稱為A密碼子。一個密碼子對應於一個氨基酸。而且，多個密碼子可以對應於相同的氨基酸。例如，代碼子ATT，ATC和ATA所有代碼的氨基酸異亮氨酸代碼。
全面的，基因表達，或閱讀基因中包含的信息並最終產生蛋白質，是一個多步驟過程。RNA或核糖核酸（核糖酸）在中間步驟中產生短而單一的鏈核苷酸鏈。與DNA相反，RNA包含糖核糖和核苷酸尿嘧啶（U）而不是胸腺嘧啶（T）。
DNA提供了合成的RNA類型的源材料，稱為Messenger RNA（mRNA），通過轉錄。根據“細胞的分子生物學，第四個”（Garland Science，2002年），在轉錄期間，雙螺旋分開的區域，只有一個DNA鏈充當mRNA合成的模板。所得mRNA中的核苷酸與模板DNA相輔相成（與腺嘌呤的尿素互補）。
根據2008年然後發表在《自然教育》雜誌上，與內含子相對應的區域被切除或剪接以形成成熟的mRNA鏈。現在，該鏈作用一個模板，可以通過該模板通過該模板通過該模板通過該模板來通過該模板來建立蛋白質翻譯。在翻譯過程中，mRNA密碼子指示細胞機械選擇特定的氨基酸。例如，密碼子AUU，AUC和AUA都對應於氨基酸異戊酸。
突變
突變是DNA核苷酸序列中發生的變化。 “當DNA在復製過程中復制時，它們可能會自發發生細胞分裂，但也可以由環境因素（例如化學物質或電離輻射[例如紫外線]”格蕾絲·布克霍夫·法爾威斯康星大學麥迪遜分校的細胞和再生生物學系副教授。根據由猶他大學的遺傳科學學習中心，人類細胞中的複制誤差每100,000個核苷酸發生，而每次一個細胞分裂時，這一核苷酸又約為120,000個誤差。但是，好消息是，在大多數情況下，細胞具有修復此類錯誤的能力。或者，身體會破壞無法修復的細胞，從而防止異常細胞的群體擴展。
突變類型
從廣義上講，突變分為兩類：體細胞突變和種系突變 - 根據“遺傳分析介紹，第七屆”（WH Freeman，2000年）。軀體突變發生在他們的同名體細胞，它是指不參與繁殖的人體的各種細胞；例如，皮膚細胞。如果沒有停止具有體細胞突變的細胞的複制，則異常細胞的種群將擴大。但是，體細胞突變不能傳遞給生物體的後代。
另一方面，種系突變發生在生殖細胞或多細胞生物的生殖細胞；例如，精子或卵細胞。這樣的突變可以傳遞給生物體的後代。而且，根據遺傳學家庭參考手冊，這種突變幾乎將後代身體的每個細胞延續到幾乎所有細胞中。
但是，基於如何DNA序列已更改（而不是在哪裡），可能發生許多不同類型的突變。例如，有時DNA複製中的誤差會切換出單個核苷酸並用另一個核苷酸替換，從而更改僅一個密碼子的核苷酸序列。根據易碎由《自然教育》雜誌發表，這種錯誤（也稱為基本替代）可能會導致以下突變：
錯義突變：在這種類型的突變中，改變的密碼子現在對應於不同的氨基酸。結果，將不正確的氨基酸插入正在合成的蛋白質中。
廢話突變：在這種類型的突變中，而不是標記氨基酸，而是改變了用於轉錄的密碼子信號。因此，產生了較短的mRNA鏈，並將所得蛋白截斷或無功能。
無聲突變：由於幾個不同的密碼子可以對應於同一氨基酸，因此有時鹼取代不會影響選擇哪種氨基酸。例如，ATT，ATC和ATA都對應於異亮氨酸。如果在密碼子ATT中發生鹼基取代，將最後一個核苷酸（t）更改為c或a，則在產生的蛋白質中一切都將保持不變。該突變將未被發現，或保持沉默。
有時在復製過程中從DNA序列中插入或刪除核苷酸。或者，一小部分DNA被複製。這樣的錯誤導致移碼突變。由於連續的三個核苷酸組形成一個密碼子，因此將三個核苷酸分組在一起並讀成密碼子的插入，缺失或重複變化。從本質上講，它改變了閱讀框架。移碼突變可能導致一系列不正確的氨基酸，所得蛋白質無法正常運行。
到目前為止，提到的突變相當穩定。也就是說，即使具有任何這些突變中的異常細胞群是要復制和擴展，在每個結果的細胞中，突變的性質也將保持不變。但是，存在一類稱為的突變動態突變。在這種情況下，短核苷酸序列在初始突變中重複自我。但是，當異常細胞分裂時，核苷酸重複的數量可能會增加。這種現象稱為重複擴展。
突變的影響
最常見的是，突變是各種疾病的原因。儘管有幾個這樣的示例（下面列出了一些），但遺傳學家庭參考手冊，在普通人群中，致病突變通常不是很常見。
脆弱的X綜合徵是由動態突變引起的，發生在4,000名男性中有1名和8,000名女性中有1個。動態突變非常陰險，因為隨著核苷酸重複的數量增加，疾病的嚴重程度可能會增加。在患有易碎X綜合徵的患者中，核苷酸序列CGG在一個稱為的基因中重複200倍以上FMR1（對此，正常數在5到40個重複之間）。這種大量的CGG重複導致語音和語言技能延遲，一定程度的智力殘疾，焦慮和過度活躍的行為。但是，在重複次數較少的人（55-200重複）中，大多數被認為具有正常的智力。自從FMR1基因在X染色體上，該突變也可以遺傳。
成人血紅蛋白的一種變體，稱為血紅蛋白s可能由於錯義突變而發生，這會導致氨基酸瓣代替谷氨酸。如果一個人從父母雙方繼承了異常基因，則會導致一種稱為鐮形血球貧血症。該疾病的名字從通常是椎間盤形，收縮並類似鐮刀的紅細胞的事實中得名。患有疾病的人患有貧血，常規感染和疼痛。估計表明，這種情況發生在500名非洲裔美國人中有1個，約1,000至1,400名西班牙裔美國人中有1個。
由於環境因素，也可能發生突變。例如，根據2001年發表在《生物醫學和生物技術》雜誌上，來自太陽的紫外線，尤其是UV-B波，負責在稱為腫瘤抑制基因中引起突變p53.突變p53基因與皮膚癌有關。
突變還有其他重要含義。它們在人群中的基因內產生差異。根據遺傳學家用資源手冊，在超過1％的人群中看到的遺傳變異稱為多態性。不同的眼睛和頭髮顏色以及可能發生的各种血型都是由於多態性引起的。
在廣泛的方案中，突變也可以充當進化工具，有助於發展新特徵，特徵或物種的發展。 Boekhoff-falk說：“多個突變在單個途徑或參與單個發育計劃的基因中的積累可能是造成物種形成的[創建新物種]。”
根據資源了解進化由加利福尼亞大學古生物學博物館出版，僅生殖線突變在進化中起作用，因為它們是可遺傳的。同樣重要的是要注意，突變是隨機的，也就是說，它們不會滿足給定人群的任何要求。
其他資源
