在最新結束的美國癲癇學會（AES）第69屆年會中，三項研究突出了SCN8A基因中的突變如何被廣泛稱為早期嬰兒癲癇性腦病（EIEE）的根本原因和其他神經系統問題，並影響了大腦及其功能。
早期嬰兒癲癇性腦病（EIEE）是與嚴重的認知和行為障礙相關的癲癇綜合徵的異質組。它包括各種癲癇病，包括Dravet綜合徵，Ohtahara綜合徵，West綜合徵，Lennox-Gastaut綜合徵，Myoclonic-遷移癲癇和Landau-Kleffner綜合徵。
這些綜合徵令人衰弱，毀滅性和潛在致命。因此，研究旨在尋找其病因或原因，並開發有效的癲癇發作療法和診斷策略，以防止出現嚴重的並發症。
SCN8A基因會影響腦細胞的功能，突變對該基因可能引起各種神經系統疾病，例如癲癇和學習問題。在2010年，SCN8A基因的作用被確定為EIEE的先兆，從那時起，基因檢測的技術進步有助於許多患者接受適當的治療選擇。實際上，現在已經知道SCN8A突變可能導致所有癲癇發作的1％。
第一項研究是由密歇根大學的研究人員進行的，它表明大腦中的電信號有缺陷可能會導致診斷為EIEE的患者癲癇發作。發現一種稱為錯義突變P.ASN1768ASP（N1768D）的突變會影響與海馬中電信號相似的鈉電流。
在第二項研究中，來自丹麥癲癇中心，萊比錫大學和SchönKlinikVogtareuth和Tübingen大學的科學家分析了35名被診斷患有癲癇病的患者的SCN8A基因序列。研究結果表明，與SCN8A相關的癲癇病的範圍包括家族和周期性病例的範圍。
在第三項研究中，密歇根大學的科學家確定了可用於EIEE患者的新療法。他們分析了診斷為癲癇患者的細胞樣本，以確定SCN8A突變如何影響大腦的電生理學的過程。當這些突變發生時，可能導致EIEE可能導致嚴重的癲癇病，並最終導致認知障礙。有時，這些患者的癲癇病（SUDEP）突然出現意外死亡的風險更大。
密歇根大學博士後研究員安德魯·蒂德爾（Andrew Tidball）博士：“這些策略可以在未來的研究中用作識別有效的藥物療法的新型平台。”說在新聞稿中。
照片：艾倫·艾里安（Allan Alian）| Flickr
