在40歲及以下的女性乳腺癌患者中,BRCA1和BRCA2突變的基因測試率提高。
在11個學術和社區醫療中心的897名乳腺癌婦女中,有87%的人報告了BRCA診斷後一年進行的一年,而只有13%或117名婦女沒有接受過基因檢測。
在美國,乳腺癌是在40歲以下的女性中被診斷出的最高癌症。由國家綜合癌症網絡的指南推薦了50歲或以下的癌症患者接受基因測試,因為BRCA突變的攜帶者更容易發生早期發作的乳腺癌。
這位作者由波士頓波士頓的Dana-Farber Cancer Institute的Ann Partridge博士領導。
作者發現,基因測試的頻率甚至隨著時間的推移增加。 2006年,有76.9%的被診斷報告的人報告了測試 - 明年的比率略有降低(70.2%),但在接下來的幾年中測試的比例在2012年上升至2013年96.6%,2013年為95.3%。
在接受BRCA測試的780名受試者中,近8%的受試者有BRCA1突變和4.5%的BRCA2突變,而4.6%的人出現了“不確定的結果或未知臨床意義的變體”。
在未經測試的小組中,有31.6%的人沒有報告他們與醫生討論了基因突變的可能性,而將來將來有近37%的人對未來進行測試。
近30%的測試受試者報告了陽性或負面結果,他們對遺傳風險的了解會影響他們的乳腺癌治療。
但是,為什麼更多的女性正在接受BRCA測試呢?
根據作者的說法,可能是大多數受試者在中心受過教育,保險和治療,並提供了一系列可訪問的基因測試和諮詢服務。
也可能是由於所謂的安吉麗娜·朱莉效應,隨著培養基對遺傳乳腺癌風險的覆蓋,導致好萊塢女演員進行了雙邊乳房切除術。作者補充說,即使在那些沒有遺傳缺陷的人中,該程序仍然很普遍 - 即使沒有非攜帶者,也提出了擔心和尋求安心的建議。
專家認為這個好消息。 “這太好了,令人振奮,”說希望市希望市臨床癌症遺傳學總監Jeffrey Weitzel博士。
不過,他補充說,在很大程度上,受過良好教育和被保險的婦女的弱勢婦女可能無法獲得基因檢測的機會。韋茲爾敦促,應擴大該國的基因檢測的影響力,他還與該研究共同撰寫了社論。
發現是出版在JAMA腫瘤學。
照片:HåkanDahlström|Flickr