他們是我們中間的：幸運的人的DNA構成預定了它們以發展疾病或殘疾，但設法違背了其遺傳命運的機率。
科學家稱它們為遺傳超級英雄。它們是突變基因的攜帶者，可以保證它們會患致命疾病，但以某種方式保持健康並成長為健康的成年人。
弄清楚這些人如何擊敗自己的賠率並克服遺傳命運可以為找到世界上最糟糕的方法鋪平道路出生缺陷。現在，研究人員能夠提出一種方法來識別這些獨特的人，這些人具有抗拒毀滅性遺傳性疾病的驚人但罕見的能力。
在一項新的研究中，西雅圖的Sage Bionetworks總裁Stephen Friend及其同事研究了超過586,000人的遺傳數據，然後掃描DNA以發現引起疾病的突變。
研究人員最終確定了13人被認為總是引起八種嚴重疾病，其中包括囊性纖維化，但這些人似乎都沒有發展出疾病的跡象。
使這些人甚至可能不知道自己的特殊地位的原因，免受其生物遺傳的影響仍然是一個謎，但研究人員認為，某些因素正在起作用，有助於保護他們免受其遺傳突變的後果。
例如，這些個體基因中的其他東西可能正在抑制引起疾病基因的影響。環境因素也可能正在起作用。
“必須有一些保護因素，使他們逃脫了預期的症狀的嚴重程度，”朋友說。
在他們的報告中發表在《期刊》上自然生物技術研究人員周一說，他們的發現表明遺傳研究可能是疾病治療的關鍵。
“我們的發現證明了將遺傳學研究擴大到系統地尋找正在緩衝罕見，高度滲透，有害突變影響的良好個體的希望，”研究人員寫。
“對彈性個體的識別可能會提供邁向揭示保護性遺傳變異的第一步，這可以幫助闡明孟德爾疾病的機制和新的治療策略。”
不幸的是，研究人員無法與13個人中的任何一個取得聯繫，因為他們參與了不涉及重新接觸條款的研究。這意味著他們無法接受采訪，也無法檢查它們以驗證研究人員收集的遺傳信息的準確性。
但是，朋友及其同事仍然樂觀。他們現在正計劃進行另一項研究，這將使他們能夠跟進參與者。
