一項在《新英格蘭醫學雜誌》上發表的早期臨床實驗發現，基因療法可以改善遺傳性失明。
費城兒童醫院的研究人員以及大眾眼睛和耳朵基因組學研究所的研究人員嘗試了Leber先天性amaurosis（LCA）的研究人員。這種罕見的遺傳性疾病會導致視力從出生中喪失。根據明星當地媒體的報告，14個主題中有11個誰獲得了單個基因編輯註射，可以一隻眼睛改善視力。
這項研究的兒科眼科醫生托馬斯·阿萊曼（Tomas Aleman）博士將其描述為非凡的，因為這是先天盲人第一次獲得基因編輯治療以增強他們的白天視力。
首席研究員埃里克·皮爾斯（Eric Pierce）博士強調了該療法的巨大影響，尤其是對於那些沒有以前治療替代方案的人。他強調參與者的鼓勵言論，包括新發現的技能，例如識別盤子上的食物。
改變生活的結果
LCA通常在出生時或六個月內發生，在CEP290基因損傷視網膜桿和錐體中，每100,000個雜種兩到三個新生兒蒙蔽了兩到三個新生兒，這解釋了視覺信息。
CRISPR-CAS9基因編輯使研究人員可以修改缺陷的基因，以精確地修復這種遺傳異常。臨床實驗是第一個將基於CRISPR的基因治療直接直接向患者提供的研究。
將近80％的研究參與者提高了至少一個與視力相關的結果。特別是，有43％的人增強了幾種結果，而其他人則改善了與視力相關的生活質量。
據Editas Medicine首席醫學官Baisong Mei博士說，結果有望為遺傳性視網膜疾病開發新的療法。他強調了基於CRISPR的基因編輯治療的成功傳遞給視網膜和臨床相關的結果。
Edito醫學研究CRISPR-CAS9技術用於遺傳畸變，例如CEP290突變十年。在這項研究之後，《輝煌的工程》始於2019年。
2020年的光彩臨床研究是醫生首次使用CRISPR直接編輯基因。研究人員正在考慮進行業務夥伴關係來進行大規模研究，以驗證這種革命性的基因治療策略。
輝瑞的基因療法從FDA獲得綠燈
在另一個突破性的突破中，FDA最近批准了輝瑞的基因療法，用於一種罕見的遺傳性出血性疾病，使其成為美國第一種美國基因療法。
Beqvez是一種藥物，已獲得了根據CNBC滿足特定要求的中度至重度血友病B的批准。輝瑞代表說，合格的患者可以在本季度通過處方服用藥物。然而，它花費了350萬美元在保險和折扣之前，將其成為該國最昂貴的藥品之一。
由於IX因子缺乏症，血友病B影響了大約7,000名美國人，主要是男性。 Beqvez是一種一次性療法，可幫助人們獨立產生因素IX停止流血。
在後期研究中，BEQVEZ的表現優於血友病B療法，該治療經常涉及蛋白質注射到靜脈中。 Penn Medicine綜合和血友病血栓形成計劃負責人Adam Cuker博士說，輝瑞的藥物可能會減輕治療負擔和問題。
清除是輝瑞（Pfizer）的里程碑，因為它在19009年大流行後會多樣化其投資組合。靶向疾病的遺傳或細胞原因的基因和細胞療法是輝瑞希望從癌症藥物和其他疾病中獲利的成長領域。
