ในวันเกิดปีที่ 27 ของเขา David Hillebrandt และ Sally ภรรยาของเขาเริ่มปีนเขา Mount Kenya ซึ่งเป็นภูเขาที่สูงที่สุดเป็นอันดับสองในแอฟริกาหลังจาก Kilimanjaro แทนที่จะเตรียมพร้อมและมุ่งตรงไปยังจุดสูงสุดที่สูงที่สุดของภูเขา - ซึ่งสูงถึง 5,199 เมตรคู่รักก็เริ่มการเดินทางของพวกเขาอย่างสบาย ๆความสูงประมาณ 3,000 เมตร
เดวิดซึ่งวันนี้ทำหน้าที่เป็นที่ปรึกษาทางการแพทย์ของสภาปีนเขามีประสบการณ์การปีนเขาอย่างมากในเวลานั้นเขาได้ปรับขนาดสูงสุด 5,790 เมตรในปากีสถานและยอดเขา 3,960 เมตรในเทือกเขาแอลป์ยุโรป ในทางตรงกันข้ามแซลลี่ไม่เคยปีนขึ้นไปอย่างจริงจังและไม่คิดว่าตัวเองเป็นนักปีนเขา
แต่แซลลี่ไม่ใช่คนที่ต้องการหยุดและหันหลังกลับ
“ ฉันตั้งใจจะเป็นนักปีนเขาที่ยากลำบากและขรุขระ” เดวิดพูด“ และฉันฉลองวันเกิดของฉันด้วยการขว้างไปทั่วสถานที่” เกิดจากอาการปวดศีรษะสั่นและคลื่นไส้อย่างไม่หยุดยั้งเดวิดถอยกลับไปที่พื้นล่าง เขารู้จากการปีนขึ้นไปก่อนหน้านี้ว่าเขามีแนวโน้มที่จะอาการป่วยสูงแต่เขาคิดว่าวนรอบภูเขาที่ 3,000 เมตรจะเป็นวิธีที่ดีในการปรับสภาพ คราวนี้มันไม่ได้ทำเคล็ดลับ แม้ว่าเธอจะเป็นนักปีนเขาที่มีประสบการณ์น้อยกว่าแซลลี่ก็ปรับตัวให้เข้ากับระดับความสูงได้เร็วขึ้นมาก
มันไม่ได้เป็นประสบการณ์ที่สร้างความแตกต่าง - มันเป็นพันธุศาสตร์ นักวิทยาศาสตร์ได้รู้จักกันมาระยะหนึ่งแล้วบางคนมีความอ่อนไหวมากขึ้นโดยเนื้อแท้ถึงความเจ็บป่วยระดับความสูงกว่าคนอื่น ๆ - และความอ่อนแอนี้เป็นสิ่งที่สืบทอดได้ - แต่ตอนนี้พวกเขาอยู่บนเส้นทางของยีนผู้กระทำผิด การศึกษาเบื้องต้นชี้ให้เห็นว่ากลุ่มของยีนหกตัวทำนายว่าใครจะได้รับการเจ็บป่วยระดับความสูงที่มีความแม่นยำมากกว่า 90 เปอร์เซ็นต์ การทดสอบทางพันธุกรรมที่แม่นยำเช่นนี้จะเป็นประโยชน์ต่อการทหารอย่างมากซึ่งในปัจจุบันไม่มีทางทำนายว่าทหารคนใดจะล้มป่วยเมื่อบินไปสู่ระดับความสูงและจะไม่เสียเงินกับยาเสพติดที่มีราคาแพง ในความพยายามในการวิจัยแบบขนานนักวิทยาศาสตร์ได้ค้นหายีนที่กำหนดว่าวัวตัวไหนที่พัฒนาความเจ็บป่วยระดับความสูงหรือที่รู้จักกันในชื่อโรคหน้าอกเมื่อพวกเขากินหญ้าในเทือกเขาร็อคกี้ เนื่องจากวัวหลายหมื่นตัวเสียชีวิตในสหรัฐอเมริกาตะวันตกจากโรคหน้าอกเป็นประจำทุกปีเจ้าของฟาร์มจึงไม่ต้องการอะไรมากไปกว่าการตัดยีนที่รับผิดชอบออกจากประชากรการผสมพันธุ์
เขียนด้วยเลือด
การแสวงหาการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับการเจ็บป่วยระดับความสูงเริ่มต้นขึ้นอย่างจริงจังเมื่อไม่กี่ปีที่ผ่านมาในห้องปฏิบัติการของ Robert Roach ที่ University of Colorado ในปี 2010 มี 28 คนในห้องแล็บของ Roach ขึ้นไปที่ระดับความสูง 4,875 เมตรโดยไม่ต้องออกจากพื้นดิน Roach วางอาสาสมัครของเขาไว้ในกล่องโลหะขนาดใหญ่ที่เรียกว่าห้อง hypobaric และค่อยๆดูดอากาศด้วยปั๊มสุญญากาศลดความดันบรรยากาศเพื่อเลียนแบบสภาพแวดล้อมที่มีออกซิเจนต่ำ Roach ได้รับการคัดเลือกอย่างมีจุดประสงค์ส่วนผสมของคนที่มีความอ่อนไหวต่อการเจ็บป่วยระดับความสูงและผู้คนที่ไม่เคยมีปัญหาในพระราชบัญญัติสูง ตามที่คาดไว้ประมาณครึ่งหนึ่งของอาสาสมัคร 28 คนรู้สึกป่วยในห้องในขณะที่คนอื่น ๆ รู้สึกดี
Roach นำตัวอย่างเลือดอาสาสมัครของเขาแยก DNA ของพวกเขาและตั้งโปรแกรมคอมพิวเตอร์เพื่อค้นหาความแตกต่างทางพันธุกรรมระหว่างคนที่ป่วยและผู้ที่ไม่สนใจแขวนอยู่ในอากาศบาง โปรแกรมระบุยีนหกยีนที่แสดงออกในระดับสูงหรือต่ำในผู้ที่รู้สึกไม่สบาย ยีนบางตัวเชื่อมโยงกับการขนส่งออกซิเจน การดูระดับการแสดงออกของยีนทั้งหกนั้นเพียงอย่างเดียวก็เพียงพอที่จะแยกแยะผู้คนที่ป่วยจากผู้ที่ไม่ได้มีความแม่นยำประมาณ 95 เปอร์เซ็นต์
ปีต่อไปนี้ Roach ร่วมมือกับเบนจามินเลวีนของศูนย์การแพทย์มหาวิทยาลัยเท็กซัสตะวันตกเฉียงใต้เพื่อลองการทดสอบทางพันธุกรรมขั้นพื้นฐานในกลุ่มอาสาสมัครขนาดใหญ่ คราวนี้แทนที่จะนำภูเขามาที่ห้องแล็บของเขา Roach ตัดสินใจย้ายห้องแล็บของเขาไปที่ภูเขา
ในกลุ่มประมาณ 15, Roach และ Levine ใช้เวลา 140 Fit Men and Women จาก Dallas ไปยัง Mount Baldy ใน Breckenridge, Colo. ซึ่งอยู่ห่างจากระดับน้ำทะเลประมาณ 4,000 เมตร ในช่วงวันหยุดสุดสัปดาห์ของพวกเขาการพักผ่อนบนภูเขาอาสาสมัครในแต่ละกลุ่ม-ทุกคนผ่านการทดสอบสมรรถภาพทางกายของกองทัพบก-Ran 3.2 กิโลเมตรได้ผลักดันและซิทอัพและเดินขึ้นเส้นทางให้เร็วที่สุดเท่าที่จะทำได้ ไม่กี่วันก่อนหน้านี้ทุกคนในกลุ่มได้ทำแบบฝึกหัดเดียวกันในระดับน้ำทะเล ระดับความสูงทำให้เกิดความแตกต่างทั้งหมด “ เรามีนักกีฬาที่จริงจังในกลุ่มของเราผู้คนไตรกีฬาจำนวนมาก” Tom Tielleman วัย 24 ปีอดีตลูกเสือนกอินทรีกล่าว "ทุกคนแย่ลงบนภูเขา" บางคนแย่กว่าคนอื่น
ปัจจุบัน Roach และ Levine กำลังวิเคราะห์ DNA จากการศึกษา Breckenridge ค้นหายีนหกตัวเดียวกันที่ Roach ระบุในการศึกษา Chamber Hypobaric รวมทั้งมองหารูปแบบทางพันธุกรรมใหม่ที่แยกแยะระหว่างคนที่มีประสิทธิภาพลดลงเล็กน้อยบนภูเขาและผู้ที่มีประสิทธิภาพแย่ลงอย่างมาก หากพวกเขาพบลายเซ็นที่แข็งแกร่ง Roach จะทำนายว่าพวกเขาจะพัฒนาการทดสอบทางพันธุกรรมในการทำงานสำหรับการเจ็บป่วยระดับความสูงภายในหนึ่งปี เพนตากอนซึ่งให้เงินทุนวิจัยของ Roach บางส่วนต้องการวิธีที่ง่ายระบุทหารที่ยอมแพ้ต่อความสูงเมื่อต่อสู้ในพื้นที่ภูเขา
ในหลายกรณีอาการของการเจ็บป่วยระดับความสูงนั้นไม่รุนแรงและหายไปหลังจากสองสามวัน แต่สำหรับบางคนการเจ็บป่วยระดับความสูงไม่ได้เป็นเพียงความไม่สะดวกเล็กน้อย - อาการปวดหัวคลื่นไส้และอาเจียนทำให้ร่างกายทรุดโทรมทำให้ยากที่จะยืนขึ้นหรือคิดอย่างชัดเจน บางคนไอเลือดและเก็บของเหลวไว้ในปอดของพวกเขาเมื่อความดันภายในเส้นเลือดฝอยเพิ่มขึ้นบังคับให้น้ำออกมา ที่สถาบันวิจัยกองทัพบกสหรัฐฯแห่งเวชศาสตร์สิ่งแวดล้อมประมาณว่ามากกว่า 3,000 เมตรระหว่าง 25 และ 35 เปอร์เซ็นต์ของทหารยอมแพ้ต่อการเจ็บป่วยระดับความสูง มากกว่า 4,000 เมตรระหว่าง 80 ถึง 90 เปอร์เซ็นต์ของทหารล้มป่วย แม้ว่าจะมียาที่มีประสิทธิภาพเช่น Diamox (acetazolamide) เพื่อป้องกันและรักษาอาการเจ็บป่วยระดับความสูงการซื้อยาเสพติดในปริมาณมากสำหรับทหารที่ไม่ทราบจำนวนมากมีราคาแพงและสิ้นเปลืองและยาบางชนิดมีผลข้างเคียงที่ไม่พึงประสงค์เช่นการมองเห็นเบลอและความเป็นกรดเลือดส่วนเกิน การทดสอบทางพันธุกรรมจะไม่ช่วยรักษาอาการเจ็บป่วยระดับความสูง แต่จะช่วยให้ผู้นำทางทหารมีกลยุทธ์ทำให้ทหารมีแนวโน้มที่จะป่วยมากขึ้นในการปรับสภาพและลดจำนวนการอพยพทางการแพทย์
วัวป่อง
การเจ็บป่วยระดับความสูงยังเป็นโรคระบาดของประชากรที่อยู่อาศัยบนภูเขาที่แตกต่างกันโดยสิ้นเชิง: วัว เมื่อถึงเวลาที่คนเอางานเอามาและลงไปบนภูเขาหนึ่งคนที่กำลังเดินอยู่และลงไปที่หน้าอกบวมระหว่างขาหน้ามีไม่มากที่เขาสามารถทำได้ยกเว้นย้ายสัตว์ไปสู่ระดับความสูงที่ต่ำกว่าและหวังว่ามันจะมีชีวิตอยู่ ทุกฤดูร้อนในสหรัฐอเมริกาตะวันตก-เมื่อเจ้าของฟาร์มพาวัวกินหญ้าบนเนินเขาที่มีหญ้า-วัวหลายพันตัวตายเพราะพวกเขาไม่สามารถปรับตัวให้เข้ากับอากาศที่บางและออกซิเจน ในช่วงสองปีที่ผ่านมานักวิทยาศาสตร์ร่วมมือกับศูนย์วิจัยแห่งใหม่ที่ New Mexico State University (NMSU) ใน Las Cruces ได้ค้นหายีนที่กำหนดว่าวัวตัวไหนที่พัฒนาอาการป่วยสูงโรคหน้าอก- เมื่อพวกเขาพบยีนความคิดคือการผสมพันธุ์พวกเขาออกจากประชากรวัว
ตั้งแต่เดือนพฤษภาคมถึงเดือนพฤศจิกายนของทุกปีเจ้าของฟาร์มในหลายส่วนของสหรัฐอเมริกาตะวันตกนำปศุสัตว์ของพวกเขาเข้าไปในภูเขาที่มีปริมาณน้ำฝนและหญ้าที่มีคุณค่าทางโภชนาการมากกว่าที่ระดับความสูงต่ำ - ระดับออกซิเจนต่ำกว่า ในเทือกเขาร็อกกี้ทุ่งหญ้าฤดูร้อนมีตั้งแต่ 1,500 ถึง 3,650 เมตร ระดับความสูงที่มากกว่า 1,500 เมตรเพียงพอที่จะชักนำให้เกิดโรคหน้าอก ในบางส่วนของมอนแทนาและโคโลราโดวัวกินหญ้าที่ระดับความสูงสูงขึ้น 4,000 เมตรกล่าวManny Enciniasผู้อำนวยการของ NMSUด้านบนของศูนย์วิจัย Valleใน Valles Caldera National Preserve
ในขณะที่วัวบางตัวเปลี่ยนไปอย่างรวดเร็วสู่ระดับความสูงในการก้าวย่าง แต่คนอื่น ๆ ก็พองตัวและตาย ไม่ใช่ทุกสายพันธุ์ที่มีความอ่อนไหวเท่ากัน วัวที่มีสุขภาพดีตอบสนองต่อสภาพแวดล้อมที่มีออกซิเจนต่ำในลักษณะที่มีลักษณะเฉพาะ: หัวใจของพวกเขาเต้นเร็วขึ้นเพื่อให้เลือดออกซิเจนเพียงพอต่อร่างกายและสมองและหลอดเลือดในปอดหดตัวเพื่อป้องกันเลือดไปยังพื้นที่ที่อุดมด้วยออกซิเจนของอวัยวะ วัวที่พัฒนาโรคหน้าอกตอบสนองในทำนองเดียวกัน แต่ค่าตอบแทนของร่างกายของพวกเขาก้าวร้าวเกินไปสำหรับความดีของตัวเอง ความดันโลหิตเพิ่มขึ้นอย่างมากจนพลาสมาไหลออกมาจากเส้นเลือดเข้าไปในเนื้อเยื่อรอบ ๆ หัวใจและปอดทำให้หน้าอกของวัวท้องอืด และหลอดเลือดในปอดหดตัวมากจนเลือดสำรองเข้ามาในหัวใจซึ่งในที่สุดก็ออกมา วัวพังทลายและตายจากภาวะหัวใจล้มเหลว
ที่ด้านบนของหุบเขาซึ่งอยู่ห่างจากระดับน้ำทะเลเกือบ 2,600 เมตรนักวิจัยกำลังทำงานเพื่อระบุยีนที่แน่นอนที่รับผิดชอบต่อความแตกต่างทางสรีรวิทยาระหว่างวัวที่กระดูกงูอยู่ในภูเขา
Ranchers ในนิวเม็กซิโกเท็กซัสโคโลราโดและยูทาห์ส่งวัวไปที่ NMSU ที่ไหนTim Deadของมหาวิทยาลัยรัฐโคโลราโดในฟอร์ตคอลลินส์เลื่อนสายสวนผ่านเส้นเลือดคอของพวกเขาไปทางหัวใจและมาตรการความดันโลหิตเป็นตัวบ่งชี้ความอ่อนแอของวัวต่อโรคหน้าอก หากการทดสอบชี้ให้เห็นว่าวัวจะไม่ได้รับค่าใช้จ่ายดีในภูเขาคนเอากระดาษเอาท์อาจหลีกเลี่ยงการสูญเสียที่อาจเกิดขึ้นได้โดยการขายวัวให้กับฟาร์มปศุสัตว์ที่ต่ำกว่า “ เกือบจะเป็นไปได้ว่าเจ้าของฟาร์มจะสูญเสียระหว่างฝูงชนระหว่าง 5 ถึง 30 เปอร์เซ็นต์หากพวกเขาส่งวัวไปยังประเทศที่สูง - นั่นคือความสำคัญทางเศรษฐกิจที่ยิ่งใหญ่” โฮลท์กล่าว NMSU กล่าวว่าอุตสาหกรรมเนื้อวัวสูญเสีย $ 60 ล้านต่อปีถึงโรคระดับความสูง ฟาร์มปศุสัตว์บางคนคิดว่าการให้ยาปศุสัตว์ที่ออกแบบมาเพื่อรักษาอาการเจ็บป่วยจากภูเขาในคนเช่นacetazolamideแต่องค์การอาหารและยาไม่ได้อนุมัติการใช้ยาดังกล่าวในสัตว์ที่มีความหมายสำหรับการบริโภคของมนุษย์
แม้ว่า NMSU จะทดสอบวัวเกือบหนึ่งล้านตัวในเทือกเขาเทือกเขาร็อกกี้สำหรับความดันโลหิตสูงในปอด - ความดันโลหิตสูงในปอด - มันจะไม่แก้ปัญหาหน้าอก เมื่อเจ้าของฟาร์มซื้อน้ำอสุจิวัวสำหรับการผสมเทียม - การฝึกฝนการผสมพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดในเทือกเขาร็อกกี้ - ไม่มีทางรู้ว่าน้ำอสุจิมียีนที่ไม่พึงประสงค์ที่รับผิดชอบต่อหน้าอก นอกจากนี้ความเสี่ยงของเจ้าของฟาร์มนำยีนเหล่านั้นกลับมาใช้ใหม่ในประชากรที่พวกเขาได้ทำงานอยู่แล้วเพื่อให้เป็นมิตรกับภูเขาผ่านการคัดเลือกเทียมมาหลายชั่วอายุคน โดยการระบุยีนที่รับผิดชอบนักวิทยาศาสตร์ให้วิธีการที่จะคัดกรองวัวสำหรับยีนเหล่านั้นและกำจัดปัญหาการปนเปื้อนทางพันธุกรรม
"ถ้าคุณยกวัวในระดับน้ำทะเลคุณไม่สามารถเข้าใจความบกพร่องทางพันธุกรรมของเขาต่อการเจ็บป่วยระดับสูงโดยไม่พาเขาไปสูงกว่า 5,000 ฟุตเป้าหมายสูงสุดของเราคือการใช้ตัวอย่างดีเอ็นเอและสร้างค่า: คอนกรีต 'ใช่หรือไม่ใช่'Jonathan Beverของมหาวิทยาลัยอิลลินอยส์ที่ Urbana - Champaign Beefe ได้รับตัวอย่างเลือดจาก NMSU ซึ่งเป็น DNA ที่เขาวิเคราะห์
“ มีทฤษฎีเสมอเกี่ยวกับสายพันธุ์และสัตว์ที่มีความอ่อนไหวมากขึ้น” Encinias กล่าว "ตอนนี้เราพยายามหาปริมาณอย่างเป็นกลาง"
บทความนี้เผยแพร่ครั้งแรกเมื่อนักวิทยาศาสตร์อเมริกัน- © 2012Scientificamerican.com- สงวนลิขสิทธิ์ ติดตามนักวิทยาศาสตร์อเมริกันบน Twitter@Sciamและ@sciamblogs- เยี่ยมScientificamerican.comสำหรับข่าวล่าสุดด้านวิทยาศาสตร์สุขภาพและเทคโนโลยี
