เส้นโลหิตตีบด้านข้างของ Amyotrophic (ALS): ข้อเท็จจริงและอาการของโรค Lou Gehrig

เส้นโลหิตตีบด้านข้างของ Amyotrophic (ALS) หรือที่รู้จักกันในชื่อโรคของ Lou Gehrig หรือโรคเซลล์ประสาทมอเตอร์เป็นโรคทางระบบประสาทที่ก้าวหน้าซึ่งทำให้เซลล์ประสาทที่ควบคุมกล้ามเนื้อสมัครใจ (เซลล์ประสาทมอเตอร์) ลดลงสถาบันสุขภาพแห่งชาติ(NIH).

คำว่า "Lou Gehrig's Disease" ได้รับการตั้งชื่อตามผู้เล่นเบสบอลชาวอเมริกันที่มีชื่อเสียงซึ่งพัฒนา ALS ในปี 1939 เมื่ออายุ 36 ปีในสหรัฐอเมริกามากถึง 20,000 ถึง 30,000 คนมีโรคและประมาณ 5,000 คนได้รับการวินิจฉัยว่าศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค(CDC).

ALS มักจะโจมตีคนอายุ 40 ถึง 60 ปี มันส่งผลกระทบต่อผู้คนในทุกเชื้อชาติและเชื้อชาติ โรคนี้พบได้บ่อยในผู้ชายมากกว่าในผู้หญิง แต่ความแตกต่างก็ลดลง

การรักษาโรคมี จำกัด แต่การวิจัยที่มีแนวโน้มกำลังดำเนินอยู่

อาการ ALS

อาการแรกมักจะรวมถึงความอ่อนแอหรือกล้ามเนื้อแน่นและแข็ง (เกร็ง) ในพื้นที่เฉพาะดร. Jaydeep Bhatt นักประสาทวิทยาศูนย์การแพทย์ Nyu Langone ในนิวยอร์กซิตี้กล่าว อาการอื่น ๆ ได้แก่ คำพูดที่เลือนลางและจมูกและการเคี้ยวหรือกลืนความยากลำบาก

เมื่อ ALS เริ่มต้นที่แขนหรือขามันจะเรียกว่า "imb onset" ALS คนที่เป็นโรคนี้อาจมีปัญหาในการเขียนหรือติดกระดุมเสื้อหรือรู้สึกว่าพวกเขากำลังสะดุดหรือสะดุดขณะเดินหรือวิ่ง ในผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบก่อนการพูดโรคนี้เรียกว่า "Bulbar onset" ALS

เมื่อโรคดำเนินไปความอ่อนแอหรือฝ่อแพร่กระจายไปทั่วร่างกาย ผู้ป่วยอาจมีปัญหาในการเคลื่อนไหวกลืนและพูด การวินิจฉัย ALS ต้องการสัญญาณของความเสียหายของเซลล์ประสาทมอเตอร์ทั้งบนและล่าง สัญญาณของอดีตรวมถึงความหนาแน่นของกล้ามเนื้อหรือความแข็งและปฏิกิริยาตอบสนองที่ผิดปกติ สัญญาณของหลังรวมถึงความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ, ตะคริว, กระตุกและฝ่อ -ที่เกี่ยวข้อง: ระบบประสาท: ข้อเท็จจริงฟังก์ชั่นและโรค-

ในที่สุดบุคคลที่มี ALS สูญเสียความสามารถในการยืนหรือเดินใช้มือและแขนหรือกินตามปกติ ในช่วงปลายของโรคความอ่อนแอของกล้ามเนื้อหายใจทำให้หายใจลำบากหรือเป็นไปไม่ได้โดยไม่ต้องมีเครื่องช่วยหายใจ ความสามารถทางปัญญายังคงไม่บุบสลายส่วนใหญ่แม้ว่าบางคนอาจประสบปัญหาเกี่ยวกับความทรงจำหรือการตัดสินใจหรือแสดงสัญญาณของภาวะสมองเสื่อม

อายุขัย

คนส่วนใหญ่ที่มี ALS เสียชีวิตจากความล้มเหลวของระบบทางเดินหายใจภายในสามถึงห้าปีของการเริ่มมีอาการแม้ว่าประมาณ 10 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยอาศัยอยู่เป็นเวลา 10 ปีขึ้นไปตามรายงานของ NIH

“ มีลูกพี่ลูกน้องของ ALS จำนวนมากที่สามารถอยู่ได้ซึ่งมีความรุนแรงมากขึ้น” Bhatt กล่าว “ บางครั้งในฐานะแพทย์มันยากที่จะแยกความแตกต่างซึ่งเป็นสิ่งที่เราไม่มีการทดสอบเลือดหรือการทดสอบ MRI” เขากล่าวเสริม

สตีเฟ่นฮอว์คิงนักฟิสิกส์ทฤษฎีและนักจักรวาลวิทยาผู้ซึ่งมีโรคเซลล์ประสาทที่เกี่ยวข้องกับ ALS ได้รอดชีวิตมานานกว่า 50 ปีนับตั้งแต่การวินิจฉัยของเขาเมื่ออายุ 21 ปีแม้จะมีอายุการใช้งานครั้งแรกเพียงสองสามปี

สาเหตุของ ALS

ไม่ทราบสาเหตุของ ALS แม้ว่าบางกรณี - ซึ่งมีประวัติครอบครัวของโรค - เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีนสำหรับเอนไซม์ที่เรียกว่า SOD1 ยังไม่ชัดเจนว่าการกลายพันธุ์ทำให้เกิดการเสื่อมสภาพของเซลล์ประสาท แต่การศึกษาชี้ให้เห็นว่าโปรตีน SOD1 อาจกลายเป็นพิษได้

ตามกระดาษ 2016โดย HC Miranda และ Ar La Spada นักวิจัยจากมหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนียซานดิเอโกประมาณ 5 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วย ALS คิดว่าเป็นพันธุกรรม (เรียกว่า ALS ครอบครัวหรือ Fals) และอีก 95 เปอร์เซ็นต์ที่เหลืออยู่เป็นระยะ (SALS)

นักวิทยาศาสตร์ได้ระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมอื่น ๆ มากกว่าหนึ่งโหลที่อาจเชื่อมโยงกับ ALS การกลายพันธุ์เหล่านี้ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในการประมวลผลโมเลกุล RNA (ซึ่งอาจควบคุมยีน) ข้อบกพร่องในการรีไซเคิลโปรตีนข้อบกพร่องในรูปร่างและโครงสร้างของเซลล์ประสาทมอเตอร์หรือความไวต่อสารพิษต่อสิ่งแวดล้อม

การวิจัยอื่น ๆ ชี้ให้เห็นว่า ALS อาจมีความคล้ายคลึงกับภาวะสมองเสื่อม frontotemporal (FTD) ซึ่งเป็นโรคความเสื่อมของกลีบหน้าผากของสมอง ข้อบกพร่องในยีน C9ORF72 พบได้ในผู้ป่วย ALS จำนวนมากรวมถึงผู้ป่วย FTD บางราย

อันกระดาษ 2017โดย RL McLaughlin, et al, แสดงให้เห็นว่าอาจมีความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมระหว่าง ALS และโรคจิตเภท ยีนที่ได้รับผลกระทบนั้นเหมือนกับยีนที่พบว่ามีข้อบกพร่องในการศึกษา FTD

Aaron Glatt หัวหน้าโรคติดเชื้อที่โรงพยาบาล South Nassau Communities กล่าวว่าแม้ว่า ALS และความผิดปกติทางระบบประสาทอื่น ๆ เช่นภาวะสมองเสื่อมและโรคจิตเภทอาจมีความคล้ายคลึงกันทางพันธุกรรม แต่โรคส่งผลกระทบต่อพื้นที่ต่าง ๆ ของสมอง ที่สมาคมสำหรับการเสื่อมสภาพ frontotemporalบอกว่าประมาณ 30 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วย ALS ในที่สุดแสดงสัญญาณของการลดลงของกลีบหน้าผากซึ่งอาจคล้ายกับ FTD และแม้ว่า FTD จะไม่มีผลต่อส่วนของสมองและระบบประสาทที่ควบคุมการเคลื่อนไหวของร่างกาย แต่ประมาณ 10 ถึง 15 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วย FTD พัฒนาอาการ ALS หรือ ALS-like และนักวิจัยยังไม่ชัดเจนว่าทำไม และในทางกลับกันผู้ที่มี ALS ในที่สุดก็อาจประสบกับการลดลงของความรู้ความเข้าใจคล้ายกับ FTD; อย่างไรก็ตาม Glatt กล่าวว่าอาการเหล่านั้นมักจะมาจากการขาดออกซิเจนถึงสมองแทนที่จะพัฒนา FTD

การรักษา ALS

ปัจจุบัน ALS ไม่ได้รับการรักษา แต่มีการรักษาเพื่อบรรเทาอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย

ยาตัวแรกสำหรับการรักษาโรค Riluzole ได้รับการอนุมัติจากสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา (FDA) ในปี 1995 Riluzole คิดว่าจะลดความเสียหายให้กับเซลล์ประสาทมอเตอร์โดยลดการปล่อยสัญญาณกลูตาเมตสัญญาณเคมี ในการทดลองทางคลินิกยาเสพติดเป็นเวลานานการอยู่รอดของผู้ป่วย ALS (โดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ที่มีปัญหาในการกลืน) หลายเดือน นอกจากนี้ยังสามารถขยายเวลาก่อนที่ผู้ป่วยจะต้องไปบนเครื่องช่วยหายใจ

องค์การอาหารและยาอนุมัติยาใหม่ที่รู้จักกันในชื่อเขาดูในเดือนพฤษภาคม 2560 ยาใหม่ได้รับการแสดงเพื่อลดอัตราที่ผู้ที่มี ALS มีประสบการณ์การลดลงทางกายภาพเมื่อเทียบกับยาหลอก อัตราการลดลงของการลดลงนั้นแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับอัตราความก้าวหน้าของโรคและระดับการทำงานทางกายภาพของผู้ป่วยเมื่อพวกเขาเริ่มการรักษาตามสมาคม ALS Radicava ได้รับการออกแบบมาเพื่อป้องกันความเสียหายของเซลล์โดยช่วยร่างกายในการกำจัดอนุมูลอิสระส่วนเกิน

ยาอีกชนิดหนึ่งคือ Nuedexta คือได้รับอนุมัติจากองค์การอาหารและยาในปี 2010 สำหรับการรักษาร้องไห้หรือหัวเราะโดยไม่สมัครใจเรียกว่า Pseudobulbar ผลกระทบ ใน ALS สิ่งนี้เกิดขึ้นเมื่อเส้นประสาทไม่สามารถควบคุมกล้ามเนื้อใบหน้าได้อีกต่อไปส่งผลให้ "อารมณ์ไม่หยุดยั้งทางอารมณ์"

“ มันสามารถรักษาได้และตอนนี้มียาสำหรับมัน” Bhatt กล่าว

แพทย์สามารถกำหนดยาเพื่อลดความเหนื่อยล้าปวดกล้ามเนื้อเกร็งกล้ามเนื้อเกร็งของกล้ามเนื้อและน้ำลายหรือเสมหะมากเกินไปเช่นเดียวกับความเจ็บปวดภาวะซึมเศร้าปัญหาการนอนหลับหรือท้องผูก

ALS ส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อหายใจโดยเฉพาะอย่างยิ่งกะบังลม อุปกรณ์ที่มีการรุกรานน้อยที่สุดที่เรียกว่าเครื่องกระตุ้นหัวใจแบบไดอะแฟรมซึ่งช่วยกระตุ้นไดอะแฟรมทางไฟฟ้าสามารถช่วยให้ผู้ป่วยหายใจได้ อุปกรณ์สามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยก่อนที่จะแนะนำเครื่องช่วยหายใจ Bhatt กล่าว

การออกกำลังกายหรือการบำบัดสามารถให้ความเป็นอิสระของผู้ป่วย ตัวอย่างเช่นการเดินว่ายน้ำและการขี่จักรยานที่อยู่กับที่สามารถเสริมสร้างกล้ามเนื้อไม่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้นำไปสู่สุขภาพหัวใจที่ดีขึ้นและความเหนื่อยล้าและภาวะซึมเศร้าน้อยลง อุปกรณ์พิเศษ - เช่นทางลาด, วงเล็บปีกกา, วอล์กเกอร์และเก้าอี้ล้อเลื่อน - สามารถให้ความคล่องตัวของผู้ป่วยโดยไม่ต้องเหนื่อย

นักบำบัดการพูดและนักโภชนาการสามารถช่วยผู้ป่วย ALS ที่มีปัญหาในการพูดหรือกลืน เมื่อความก้าวหน้าของโรคผู้ป่วยสามารถเรียนรู้ที่จะตอบคำถามใช่หรือไม่ด้วยสายตาของพวกเขา

เมื่อการหายใจกลายเป็นเรื่องยากบุคคลที่มี ALS สามารถใช้เครื่องช่วยหายใจที่พองตัวปอดของพวกเขาในช่วงกลางคืนหรือในที่สุดเต็มเวลา เครื่องช่วยหายใจที่เชื่อมต่อโดยตรงกับหลอดลมอาจถูกนำมาใช้ในที่สุด

การวิจัยทางคลินิก

ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาความคืบหน้าได้เกิดขึ้นในการพัฒนาเทคโนโลยีช่วยเหลือรวมถึงอินเทอร์เฟซคอมพิวเตอร์สมอง อุปกรณ์เหล่านี้บันทึกสัญญาณไฟฟ้าจากสมองและแปลเป็นคำสั่งที่สามารถใช้ในการควบคุมเคอร์เซอร์คอมพิวเตอร์หรือแขนขาเทียม แต่ระบบเหล่านี้ยังไม่สามารถใช้งานทางคลินิกได้

พื้นที่วิจัยที่มีแนวโน้มอีกอย่างหนึ่งคือการตรวจสอบการใช้เซลล์ต้นกำเนิดเซลล์ที่มีศักยภาพในการพัฒนาเป็นเนื้อเยื่อชนิดใด ๆ รวมถึงเนื้อเยื่อสมอง เซลล์ต้นกำเนิดสามารถปลูกเป็นเซลล์ประสาทในห้องแล็บได้ แต่ทำให้พวกเขาเติบโตอย่างปลอดภัยและมีประสิทธิภาพภายในมนุษย์ยังคงเป็นสิ่งที่ท้าทาย Bhatt กล่าว

การวิจัยเซลล์ต้นกำเนิดมีแนวโน้มอย่างยิ่งตาม Glatt แต่จะไม่สามารถใช้ได้เป็นเวลาหลายปี อันกระดาษ 2016โดย P. Petrou, et al. ได้แสดงให้เห็นว่าการรักษาเซลล์ต้นกำเนิดใหม่โดยใช้สเต็มเซลล์ของผู้ป่วยจากไขกระดูกทำให้การลุกลามของโรคในกลุ่มผู้ป่วย 26 รายชะลอตัวลง นักวิจัยที่สถาบันเซลล์ต้นกำเนิดฮาร์วาร์ดประสบความสำเร็จในการสร้างเซลล์ต้นกำเนิดเพื่อศึกษาการรักษาใหม่จากผิวหนังและเลือดของผู้ป่วย ALS

สมาคม ALS กล่าวว่าเซลล์ต้นกำเนิดอาจทำงานได้โดยให้ปัจจัยการเจริญเติบโตหรือการป้องกันเซลล์ประสาทมอเตอร์ที่มีอยู่ในไขสันหลัง อย่างไรก็ตามวันหนึ่งเซลล์ต้นกำเนิดอาจถูกใช้เพื่อแทนที่เซลล์ประสาทมอเตอร์ที่กำลังจะตายเอาชนะความท้าทายเพื่อให้การเชื่อมต่อที่เหมาะสมกับเซลล์ประสาทเข้ากับกล้ามเนื้อโดยรอบ

น่าเสียดายที่แพทย์บางคนตกเป็นเหยื่อของผู้ป่วยด้วยการขายการรักษาเซลล์ต้นกำเนิดที่ไม่ได้ผลเขากล่าว ความจริงก็คือ "การได้รับเส้นประสาทมอเตอร์ที่ปลูกได้ง่ายในหลอดทดสอบเป็นคนยากมาก"

การรับรู้ของ ALS เพิ่มขึ้น 2014 "ALS Ice Bucket Challenge" เกี่ยวข้องกับบุคคลที่ทิ้งน้ำแข็งไว้บนหัวของพวกเขาเพื่อส่งเสริมการรับรู้ การรณรงค์ครั้งนี้มีไวรัสและเมื่อเดือนธันวาคม 2014 สมาคม ALS ได้ระดมทุน 115 ล้านดอลลาร์

การรายงานเพิ่มเติมโดย Rachel Ross ผู้สนับสนุนวิทยาศาสตร์สด

ทรัพยากรเพิ่มเติม