| ในระยะสั้น |
|
พันธุศาสตร์ซึ่งเป็นพื้นที่ที่น่าสนใจของชีววิทยายังคงมีความประหลาดใจมากมายสำหรับเรา งานวิจัยเมื่อเร็ว ๆ นี้ดำเนินการโดยนักวิทยาศาสตร์จากมหาวิทยาลัยโคลัมเบียได้เปลี่ยนความเข้าใจดั้งเดิมของเราเกี่ยวกับการสืบทอดกลับหัวกลับหาง จนถึงขณะนี้ความคิดที่โดดเด่นคือแต่ละเซลล์ในร่างกายของเรายกเว้นเซลล์สืบพันธุ์มีสองสำเนาของแต่ละยีนที่สืบทอดแม่และอื่น ๆ ของพ่อและสำเนาเหล่านี้ทำงานอย่างเท่าเทียมกัน อย่างไรก็ตามบทใหม่ของพันธุศาสตร์นี้แสดงให้เห็นว่าเซลล์บางชนิดสามารถมีการตั้งค่าโดยเลือกที่จะยับยั้งสำเนาของผู้ปกครองของยีน การค้นพบนี้สามารถอธิบายได้ว่าทำไมบางคนที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรคไม่มีอาการ ความก้าวหน้านี้เปิดมุมมองใหม่ไม่เพียง แต่ในทางทฤษฎีเท่านั้น แต่ยังรวมถึงการพัฒนาการรักษาที่เป็นนวัตกรรมด้วย
หลักการพื้นฐานที่เรียกว่าเป็นคำถาม
เป็นเวลาหลายทศวรรษแล้วที่นักเรียนชีววิทยาได้เรียนรู้ว่าความสมดุลระหว่างสำเนาของผู้ปกครองของยีนเป็นหลักการสำคัญของการสืบทอด อย่างไรก็ตามการวิจัยล่าสุดของมหาวิทยาลัยโคลัมเบียตั้งคำถามกับความคิดที่ดีนี้นักวิจัยได้ค้นพบว่าเซลล์บางเซลล์มีอคติ, เลือกยับยั้งสำเนาของยีนจากผู้ปกครอง
ปรากฏการณ์นี้แม้ว่าจะระบุเมื่อสิบปีก่อน แต่ยังไม่ได้รับการเข้าใจอย่างเต็มที่หรือแสดงให้เห็นถึงความหมายที่ลึกซึ้งต่อโรค โดยการตรวจสอบเซลล์ภูมิคุ้มกันเฉพาะในบุคคลทั่วไปทีมพบว่าเซลล์เหล่านี้ไม่ได้ใช้งานทั้งยีนของมารดาหรือยีนของบิดาสำหรับประมาณ 1 จาก 20 ยีนที่ใช้โดยเซลล์ความเป็นพลาสติกทางพันธุกรรมนี้แสดงให้เห็นถึงความซับซ้อนที่ไม่คาดคิดใน DNA ของเราเปิดทางไปสู่การประเมินกลไกทางพันธุกรรมที่สำคัญกับสุขภาพและโรค
ผลลัพธ์เหล่านี้น่าสนใจเพราะพวกเขาสามารถอธิบายได้ว่าทำไมบางคนที่มีการกลายพันธุ์ทำให้เกิดโรคไม่ปรากฏอาการ สิ่งนี้ทำให้เกิดคำถามเกี่ยวกับความเข้าใจของเราเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมที่สามารถพัฒนาได้ในแง่ของข้อมูลใหม่เหล่านี้ การค้นพบนี้แสดงให้เห็นว่าการยับยั้งยีนที่เลือกอาจบ่อยขึ้นและมีผลกระทบที่กว้างกว่าสิ่งที่เคยเห็นมาก่อน
ความหมายของโรคทางพันธุกรรม
หนึ่งในคำถามที่น่าสนใจที่สุดในการแพทย์คือสาเหตุที่บางคนที่สืบทอดการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรคไม่มีอาการในขณะที่คนอื่น ๆ ที่มีการกลายพันธุ์เหมือนกันล้มป่วยผลการศึกษาที่ดำเนินการในมหาวิทยาลัยโคลัมเบียเสนอการตอบสนอง-
ระบุโรคจิตเป็นไปได้เนื่องจากดัชนีที่น่ารำคาญนี้เปิดเผยโดยนักวิจัย
ตามที่นักวิจัยระบุว่าการยับยั้งการเลือกยีนของผู้ปกครองสามารถอธิบายความแปรปรวนนี้ได้ ในหลายกรณีของการเจ็บป่วยประมาณ 90 % ของคนที่มีการกลายพันธุ์ป่วย แต่ 10 % ดูมีสุขภาพดีแม้จะมีการถ่ายโอนเดียวกัน การศึกษาเกี่ยวข้องกับการวิเคราะห์หลายครอบครัวที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีผลต่อระบบภูมิคุ้มกันของพวกเขา ในแต่ละกรณีสำเนาของยีนที่รับผิดชอบต่อโรคนั้นมีการใช้งานมากขึ้นในผู้ป่วยที่ป่วยและถูกลบในพ่อแม่ที่มีสุขภาพดีซึ่งได้รับมรดกยีนเดียวกัน
“ Selective Silencing”: การวิจัยใหม่ท้าทายหลักการตำราเรียนของพันธุศาสตร์ |https://t.co/OQHSVZQIJO
- ScitechDaily (@ScitechDaily1)6 มกราคม 2568
งานวิจัยนี้เผยให้เห็นมิติที่ไม่รู้จักก่อนหน้านี้ของพันธุศาสตร์โรค ซึ่งหมายความว่าไม่เพียง แต่จีโนไทป์เท่านั้นที่จะกล่าวว่ารัฐธรรมนูญทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคลนับ แต่ยังรวมถึงกิจกรรมของยีนหรือ "transcriptype"สิ่งนี้สามารถเปลี่ยนสถานการณ์ในวิธีที่เราวินิจฉัยและรักษาโรคทางพันธุกรรมโดยการเพิ่มเลเยอร์ใหม่ของความซับซ้อนและความแม่นยำนอกเหนือจากการเรียงลำดับดีเอ็นเออย่างง่าย
ไปยังกระบวนทัศน์การรักษาใหม่
สิ่งที่การค้นพบนี้มีความหมายสำหรับอนาคตของการรักษาเป็นเพียงการปฏิวัติ หากกลไกที่อยู่เบื้องหลังการยับยั้งการเลือกยีนสามารถอธิบายได้สิ่งนี้สามารถเปิดทางสำหรับวิธีการรักษาใหม่ลองนึกภาพความสามารถในการปรับเปลี่ยนรูปแบบการแสดงออกของยีนในการลบสำเนาที่ไม่พึงประสงค์ของยีนที่ทำให้เกิดโรค
นักวิจัยแนะนำว่าเราควรขยายวิธีการวิเคราะห์โรคทางพันธุกรรม แทนที่จะมุ่งเน้นไปที่จีโนไทป์เพียงอย่างเดียวมันจะเกี่ยวข้องกับการรวม transcriptotypes ของผู้ป่วยนั่นคือรูปแบบของกิจกรรมของยีน วิธีการนี้สามารถทำให้สามารถปรับแต่งการรักษาได้มากขึ้นโดยคำนึงถึงว่ายีนถูกเปิดใช้งานหรือไม่ทำงานในเซลล์ประเภทต่าง ๆ
อาหารที่เพิ่มขึ้นวิทยาศาสตร์: การอดอาหารเป็นระยะช่วยเพิ่มการเจริญเติบโตของเส้นผมตามการศึกษาปฏิวัติ
แม้ว่าความคิดนี้จะยังห่างไกลจากการใช้งานทางคลินิก แต่ก็มีแนวโน้ม ในห้องปฏิบัติการนักวิจัยได้จัดการเพื่อจัดการการแสดงออกของยีนนี้ในการเพาะเลี้ยงเซลล์ ซึ่งหมายความว่าในอนาคตอาจจะไม่ไกลนักเราสามารถเปลี่ยนโรคทางพันธุกรรมให้กลายเป็นชาวมาลาเรียได้โดยมีเงื่อนไขว่าการจัดการนั้นประสบความสำเร็จและปลอดภัย-
เข้าใจความแปรปรวนของโรค
หนึ่งในคำถามสำคัญที่เกิดขึ้นจากการวิจัยนี้คือความแปรปรวนที่สังเกตได้ในความรุนแรงของโรคทางพันธุกรรมการค้นพบการยับยั้งการเลือกยีนให้แสงสว่างที่อาจแตกหักเพื่อทำความเข้าใจความแปรปรวนนี้
ความจริงที่ว่าเซลล์บางเซลล์เลือกที่จะปิดการใช้งานสำเนาของยีนจากผู้ปกครองอาจอธิบายได้ว่าทำไมโรคบางชนิดจึงมีความรุนแรงมากหรือน้อยในคนที่แตกต่างกัน ตัวอย่างเช่นโรคเช่นโรคลูปัสซึ่งมีอาการขับเคลื่อนหรือโรคที่ปรากฏหลังจากทริกเกอร์สิ่งแวดล้อมอาจได้รับอิทธิพลจากกลไกนี้ นอกจากนี้ปรากฏการณ์นี้ยังมีบทบาทในการพัฒนาของโรคมะเร็ง
โดยการทำความเข้าใจว่าดีขึ้นว่าทำไมสำเนาของยีนบางอย่างจึงไม่ทำงานนักวิทยาศาสตร์สามารถทำนายได้ว่าคนใดมีแนวโน้มที่จะพัฒนาอาการร้ายแรงและทำไมสิ่งนี้อาจนำไปสู่กลยุทธ์เพื่อป้องกันการปรากฏตัวของอาการโดยมีอิทธิพลต่อกลไกการยับยั้งทางพันธุกรรมในลักษณะที่เป็นเป้าหมาย
ตะกั่วจะทำให้ระดับ Qi ลดลงในยุโรปในช่วงจักรวรรดิโรมันออกไปหลังจากผลกระทบต่อรุ่น
ความท้าทายและมุมมองในอนาคต
“ Selective Silencing”: การวิจัยใหม่ท้าทายหลักการตำราเรียนของพันธุศาสตร์
โดยใน/rickkins1ในปุย
แม้ว่าการค้นพบการยับยั้งยีนที่เลือกสรรนั้นน่าสนใจ แต่ก็มาพร้อมกับความท้าทายมากมายตอนนี้นักวิจัยต้องคาดหวังว่าจะเข้าใจกลไกเฉพาะซึ่งควบคุมการยับยั้งนี้และวิธีการที่จะได้รับอิทธิพลจากปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมหรือยีนอื่น ๆ
ความหมายของการค้นพบนี้มีขนาดใหญ่ แต่พวกเขาต้องการการวิจัยเพิ่มเติมเพื่อให้เข้าใจและนำไปใช้อย่างเต็มที่ มันเป็นสิ่งสำคัญในการตรวจสอบว่ากลไกการยับยั้งเหล่านี้สามารถจัดการได้อย่างปลอดภัยในมนุษย์โดยไม่มีผลข้างเคียงที่ไม่พึงประสงค์ นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องสำรวจว่ากลไกเหล่านี้มีปฏิสัมพันธ์กับกระบวนการทางชีวภาพอื่น ๆ ในร่างกายมนุษย์อย่างไร
การวิจัยนี้ยังเปิดโอกาสในการพัฒนาเทคโนโลยีใหม่และวิธีการวินิจฉัย โดยการรวมการวิเคราะห์กิจกรรมของยีนในการทดสอบทางการแพทย์เราสามารถปรับปรุงความสามารถของเราในการวินิจฉัยและรักษาโรคทางพันธุกรรมได้อย่างมีประสิทธิภาพมากขึ้นความท้าทายคือการรวมความรู้ใหม่เหล่านี้เข้ากับการปฏิบัติทางคลินิกในขณะที่ทำให้มั่นใจว่าผลกำไรเหนือกว่าความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้น
โดยสรุปการศึกษาของมหาวิทยาลัยโคลัมเบียทำให้เราเข้าใจพันธุศาสตร์และเปิดโอกาสที่น่าตื่นเต้นสำหรับอนาคตของการแพทย์ พันธุศาสตร์อื่น ๆ ที่ทำให้เราประหลาดใจ?
คุณชอบไหม4.5/5 (21)
