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遗传学是一个引人入胜的生物学领域，对我们来说仍然有很多惊喜。哥伦比亚大学科学家进行的最新研究工作使我们对继承的传统理解颠倒了。到目前为止，主要的想法是，除生殖细胞外，我们体内的每个细胞都有每个基因的两个副本，一个遗传的母亲和父亲的另一个基因，并且这些副本以同等的方式起作用。但是，这一新遗传学章节表明，某些细胞可以偏爱，选择使基因的父母副本失活。这一发现可以解释为什么一些患有病原遗传突变的人没有症状。这一进步不仅在理论上开辟了新的观点，而且还为创新治疗的发展开辟了。
质疑的基本原则
几十年来，生物学学生已经了解到，基因的父母副本之间的平衡是继承的关键原则。但是，哥伦比亚大学的最新研究提出了这一良好的概念。研究人员发现某些细胞有偏见，有选择地灭活父母的基因副本。
尽管十年前确定了这种现象，但尚未在其对疾病的深刻含义中充分理解或证明。通过检查典型个体中特定的免疫细胞，该小组发现这些细胞不活跃的母体基因或父亲基因，在细胞使用的20个基因中，约有1个。这种遗传可塑性在我们的DNA中表现出意外的复杂性，为重新评估健康和疾病的遗传机制开辟了道路。
这些结果很有趣，因为他们可以解释为什么一些携带突变引起疾病的人没有表现出症状。这就提出了有关我们对遗传疾病的理解如何根据这些新数据而发展的问题。这一发现表明，基因的选择性失活可能比以前设想的更频繁，并且具有更广泛的影响。
对遗传疾病的影响
医学中最有趣的问题之一是，为什么有些遗传病原遗传突变的人没有症状，而其他人则患有相同的突变症状。在哥伦比亚大学进行的研究结果提供了回应轨道。
根据研究人员的说法，父母基因的选择性失活可以解释这种变异性。在许多疾病的情况下，大约90％的突变患者病了，但是尽管转移相同，有10％的人看起来很健康。该研究涉及对影响其免疫系统的几个遗传疾病的分析。在每种情况下，负责该疾病的基因的副本在遗传相同基因的健康父母的病人和删除的患者中更为活跃。
“选择性沉默”：新研究挑战遗传学教科书原理|https://t.co/oqhsvzqijo
- scitechdaily（@scitechdaily1）2025年1月6日
这项研究揭示了以前未知的疾病遗传学维度。这意味着基因型（即一个个体的遗传构成）计数，而且是基因的活性或“ transcriptype”。这可能会改变我们诊断和治疗遗传疾病的方式，通过在简单的DNA测序之外添加新的复杂性和精度。
到新的治疗范式
这一发现对治疗的未来意味着什么只是革命性的。如果可以阐明基因选择性失活背后的机制，这可能为新的治疗方法开辟道路。想象能够修改基因的表达方案去除病原基因的不需要副本。
研究人员认为，我们应该扩大分析遗传疾病的方式。与其仅专注于基因型，不如说是包括患者的转录型，即基因活性模型。考虑到基因在不同类型的细胞中如何激活或灭活基因，这种方法可以使得更多个性化治疗方法。
尽管这个想法远非临床应用，但这是有希望的。在实验室中，研究人员已经设法操纵细胞培养中的这种基因表达。这意味着，将来也许不那么遥远，我们可以将遗传疾病转变为非毒性疾病，只要操纵成功且安全。
了解疾病的变异性
这项研究提出的核心问题之一是遗传疾病的严重程度中观察到的可变性。发现基因的选择性失活将潜在的决定性光放置以了解这种变异性。
某些细胞选择使父母的基因副本失活的事实可以解释为什么在不同的人中某些疾病或多或少表现出来。例如，具有症状推力的狼疮或在环境触发器后出现的疾病可能会受到这种机制的影响。此外，这种现象也可以在癌症的发展中发挥作用。
通过更好地理解某些基因副本被灭活的方式和为什么，科学家可以预测哪些人更有可能出现严重的症状以及原因。这也可能导致防止症状出现的策略，通过以目标方式影响遗传失活机制。
未来的挑战和观点
尽管发现基因的选择性失活是令人着迷的，但它伴随着许多挑战。研究人员现在必须期望了解具体机制控制这种灭活及其如何受环境因素或其他基因影响。
这一发现的含义很大，但是它们需要对其他研究进行充分理解和应用。确定这些灭活机制是否可以安全地在人类中安全地操纵而没有不良副作用的情况下至关重要。此外，有必要探讨这些机制如何与人体中其他生物过程相互作用。
这项研究还为开发新技术和诊断方法开发了前景。通过将基因活性分析在医学测试中的分析中，我们可以提高诊断和治疗遗传疾病的能力。挑战将是将这些新知识纳入临床实践，同时确保利润超过潜在风险。
总之，对哥伦比亚大学的研究使我们对遗传学的理解感到不安，并为医学的未来带来了令人兴奋的前景。遗传学还有什么其他惊喜？
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