在40岁及以下的女性乳腺癌患者中,BRCA1和BRCA2突变的基因测试率提高。
在11个学术和社区医疗中心的897名乳腺癌妇女中,有87%的人报告了BRCA诊断后一年进行的一年,而只有13%或117名妇女没有接受过基因检测。
在美国,乳腺癌是在40岁以下的女性中被诊断出的最高癌症。由国家综合癌症网络的指南推荐了50岁或以下的癌症患者接受基因测试,因为BRCA突变的携带者更容易发生早期发作的乳腺癌。
这位作者由波士顿波士顿的Dana-Farber Cancer Institute的Ann Partridge博士领导。
作者发现,基因测试的频率甚至随着时间的推移增加。 2006年,有76.9%的被诊断报告的人报告了测试 - 明年的比率略有降低(70.2%),但在接下来的几年中测试的比例在2012年上升至2013年96.6%,2013年为95.3%。
在接受BRCA测试的780名受试者中,近8%的受试者有BRCA1突变和4.5%的BRCA2突变,而4.6%的人出现了“不确定的结果或未知临床意义的变体”。
在未经测试的小组中,有31.6%的人没有报告他们与医生讨论了基因突变的可能性,而将来将来有近37%的人对未来进行测试。
近30%的测试受试者报告了阳性或负面结果,他们对遗传风险的了解会影响他们的乳腺癌治疗。
但是,为什么更多的女性正在接受BRCA测试呢?
根据作者的说法,可能是大多数受试者在中心受过教育,保险和治疗,并提供了一系列可访问的基因测试和咨询服务。
也可能是由于所谓的安吉丽娜·朱莉效应,随着培养基对遗传乳腺癌风险的覆盖,导致好莱坞女演员进行了双边乳房切除术。作者补充说,即使在那些没有遗传缺陷的人中,该程序仍然很普遍 - 即使没有非携带者,也提出了担心和寻求安心的建议。
专家认为这个好消息。 “这太好了,令人振奋,”说希望市希望市临床癌症遗传学总监Jeffrey Weitzel博士。
不过,他补充说,在很大程度上,受过良好教育和被保险的妇女的弱势妇女可能无法获得基因检测的机会。韦兹尔敦促,应扩大该国的基因检测的影响力,他还与该研究共同撰写了社论。
发现是出版在JAMA肿瘤学。
照片:HåkanDahlström|Flickr