一项新的研究发现了自闭症,甚至在兄弟姐妹之间也导致了各种突变。
研究发现,自闭症谱系障碍表现出在共享相同基因突变的兄弟姐妹中最相似的症状。
研究人员研究了85个家庭,每个家庭都有两个被诊断出患有自闭症的孩子。在研究中使用了整个基因测序,该测序鉴定了整个遗传代码上的突变,以确定自闭症兄弟姐妹之间的遗传关系。
“我们期望,通常会有共同的继承。事实并非如此。”说。
该研究表明,大约31%的兄弟姐妹具有相似的遗传代码,而69%的兄弟姐妹没有。该研究中约有42%的家庭显示出已知的该疾病的高风险基因。
研究人员认为,几个因素可能导致自闭症谱系障碍。研究人员最近发现多达100个基因似乎显着增加了自闭症的风险。但是,这些突变仅占自闭症病例的一小部分。医学研究人员现在认为,这种疾病可能是由原本无害的基因适应的组合触发的。未来的研究可能需要检查成千上万的受试者,试图确定复杂疾病的确切原因。
“我们知道自闭症有很多差异,但是我们最近的发现牢牢地钉住了。我们相信每个患有自闭症的孩子都像雪花一样 - 彼此独有,” Scherer说。
Autism Speaks是一个倡导小组,致力于为患有自闭症患者提供诊断和治疗方案,并赞助了这项研究。这是该组织有史以来资助的第一项主要研究。
Autism Speaks还向由Google Cloud Platform提供动力的网站发布了大约1,000个自闭症基因组。数据库中的信息是匿名的,可以保护所检查的受试者的隐私。自闭症的经理们说,希望将数据库最多带给10,000个受试者,从而提供世界上最大的自闭症基因组收集。
杜克大学医学院的江户对记者说:“这项研究的设计非常好,最终结果令人惊讶,它重申了自闭症基础遗传学的复杂性。”
这一新发现可能会导致新的治疗方法,旨在预测母亲在第一个孩子出生自闭症后生育第二个孩子的风险。
发现兄弟姐妹之间与自闭症有关的各种基因的发现是详细的在日记中自然医学。