研究一种称为Achromomatia的遗传视觉障碍的科学家将人们抢走了色觉，并将其留在黑白世界中，他说他们已经发现了以前未知的遗传突变涉及该疾病。
研究人员说，世界各地都有这种视力缺陷的整个家庭，强烈建议可以从父母到孩子传递的遗传根本原因。
研究人员说，已经存在许多与Achromomatia有关的基因突变及其降解的视力及其降解，并且完全缺乏色觉。
“但是我们仍然有没有任何基因突变的家庭，”说加利福尼亚大学圣地亚哥分校病理学副教授乔纳森·林（Jonathan Lin）。 “我们知道这意味着必须涉及其他基因和蛋白质。”
林是一位高级作者纸描述他们寻找该疾病的其他遗传基础，发表在期刊上自然遗传学。
研究人员在称为ATF6的单个基因中发现了一个突变，导致蛋白质参与眼睛中锥形感受器的功能。
人眼中包含数百万个锥形光感受器，这些光感受器负责白天视觉和颜色识别。
Lin解释说，Achromomatia与更普遍的色盲版本不同，该版本使某些人无法区分绿色和红色的颜色。
他说，Achromomatia患者的视力仅提供灰度的图像，完全没有颜色。它们通常对光线非常敏感。
在严重的情况下，患有Achromoptia的人“无法开车，看电视或有工作，”林说。 “凭借这种视力，它们在功能上是盲目的。”
研究人员报告说，这种疾病会影响美国约10,000人。
在他们的研究中，研究人员对10个缺乏与该疾病相关的其他任何先前已知的基因突变的家庭进行了基因检测。
研究人员使用基因测序技术对研究参与者的血液样本进行了研究，在所有18个中发现了ATF6的基因突变。
当它正常工作时，ATF6基因是一种称为展开蛋白反应或UPR的过程的重要调节剂，对于参与体内各种生物学功能的细胞蛋白的适当起作用至关重要
林说：“在这种特殊疾病中，我们认为ATF6基因的突变破坏了UPR过程，并导致不良蛋白质的产生，从而使锥形感光体无法正常运行。”
研究人员认为，有理由相信ATF6突变也可能参与更普遍的眼部疾病，包括色素性视网膜炎和黄斑变性，这也涉及锥形感光体的损失或功能不佳。
林说，虽然目前尚无治愈或治疗hathromomatia的治疗方法，但研究结果令人鼓舞。
他说：“现在还很早。” “但是，确定遗传原因使我们能够集中精力寻找阻止这种突变的方法。”
