一項新研究發現，某些形式的癡呆可能是由使腦塊中蛋白質蛋白質蛋白在一起的基因突變引起的。
額顳癡呆和運動神經元疾病的最常見原因稱為肌萎縮性側索硬化症（ALS或Lou Gehrig病）是一種遺傳突變，會產生DNA序列的額外副本，但是疾病的實際機制尚不清楚。現在，一組研究人員發現，正在突變基因產生的蛋白質，通常幫助細胞起作用的分子，似乎正在引起兩種疾病中看到的結塊。
今天（2月7日）在《科學》雜誌上在線描述的發現可以解釋這些疾病是如何出現的，甚至可以治療。
大約10％的FTLD（額顳Lobar變性）和ALS患者在C9ORF72基因中具有突變，其中包含一個短的重複DNA序列。健康的人對此序列有大約25次重複，但是這些患者有數百次重複。他們的大腦在海馬和小腦區域表現出蛋白質的細分團。
儘管其他形式癡呆的蛋白質是已知的該突變的患者有其他未知蛋白質的團塊。突變的基因缺乏通常告訴細胞開始生產蛋白質的標籤，並且位於通常不活躍的DNA的一段。
蛋白質神秘
埃德鮑爾（Edbauer）和他的同事假設，如果該基因以某種方式激活，它將導致三種不同的蛋白質，這些蛋白質將聚集在細胞中並引起疾病。
為了檢驗他們的假設，研究人員從已故患者中既有病態又健康的腦組織，並通過細網篩進行了過濾。來自患者的腦組織團塊被困在網眼中。通過製造抗體（人體生產的蛋白質以靶向和抵抗外國入侵者）認識到三種特定蛋白質，科學家可以確定這些是團塊中的蛋白質。
“這項研究有助於解決有關C9ORF72突變如何引起FTD和ALS的主要問題，”加州大學舊金山分校的神經學家亞當·拳擊手不參與該研究。
“這表明這些突變可以導致產生一種新的有毒蛋白，該蛋白質聚集在細胞中，類似於其他細胞神經退行性疾病例如，亨廷頓和阿爾茨海默氏症也與有毒蛋白質骨料有關。 ”關於大腦的10個奇怪事實這是給出的
其他人則同意，如果復制的結果將很重要。加拿大溫哥華綜合醫院和不列顛哥倫比亞大學的神經病理學家伊恩·麥肯齊（Ian Mackenzie）說：“很好地確認他們的結果。”
了解疾病
關於如何製作蛋白質有幾種可能的解釋。一個是核醣體是讀取遺傳指令以製造蛋白質的細胞機制，正在誤讀突變的基因。另一種可能性是，重複的序列是形成一種髮夾的形狀，吸引了核醣體並告訴其製造蛋白質。
目前尚不清楚集團是引起疾病還是僅僅是標記。埃德鮑爾說，如果蛋白質結塊實際上是負責的，科學家可能能夠通過消除這些蛋白質來治療這種疾病。
FTD和ALS的特徵是人格變化，語言異常和運動障礙，通常出現在65歲之前。目前尚無治愈方法。
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