肌萎縮性外側硬化症（ALS），也稱為Lou Gehrig病或運動神經元疾病，是一種進行性神經系統疾病，可導致控制自願肌肉（運動神經元）的神經元退化。國立衛生研究院(美國衛生研究院).
“ Lou Gehrig的疾病”一詞以著名的美國棒球運動員的名字命名，他於1939年在36歲時開發ALS。疾病控制與預防中心(疾病管制署).
ALS通常會擊中40至60歲的人。它影響各種種族和種族的人們。這種疾病在男性中比女性更為普遍，但差異正在減少。
該疾病的治療是有限的，但是有前途的研究正在進行中。
ALS症狀
紐約市神經科醫生紐約市醫學中心神經科醫生賈迪普·巴特（Jaydeep Bhatt）博士說，第一個症狀通常包括特定地區的弱點或緊密而僵硬的肌肉（痙攣）。其他症狀包括鼻涕和鼻音，以及咀嚼或吞嚥困難。
當ALS從手臂或腿部開始時，它被稱為“肢體發作” ALS。患有這種疾病的人可能在寫作或鈕扣襯衫上遇到麻煩，或者感覺自己在走路或跑步時絆倒或絆倒。在首先影響言語的患者中，該疾病被稱為“鱗莖發作”。
隨著疾病的發展，無力或萎縮遍布整個人體。患者可能難以移動，吞嚥和說話。 ALS診斷需要上部和下運動神經元損傷的跡象。前者的跡象包括肌肉緊繃或僵硬和反射異常；後者的跡象包括肌肉無力，抽筋，抽搐和萎縮。 [相關：神經系統：事實，功能與疾病這是給出的
最終，患有ALS的人失去了站立或行走，使用手和手臂或正常飲食的能力。在疾病的後期，呼吸肌的無力使呼吸器的呼吸困難或不可能。儘管有些人可能會遇到記憶或決策問題，或者表現出癡呆症的跡象，但認知能力仍然完全完好無損。
預期壽命
根據NIH的說法，大多數ALS患者在症狀發作後的三到五年內死於呼吸道衰竭，儘管大約10％的患者居住了10年或更長時間。
巴特說：“有很多堂兄可能存在的ALS。”他補充說：“有時候，作為一名醫生，很難區分哪個。我們沒有血液檢查或MRI檢查。”
具有與ALS相關的運動神經元疾病的理論物理學家和宇宙學家Stephen Hawking，儘管只有幾年的預期壽命，但自21歲的診斷以來，他的診斷自21歲以來已有50多年的歷史。
ALS的原因
ALS的原因尚不清楚，儘管某些情況（其中存在該疾病的家族史）與稱為SOD1的酶中的基因突變有關。目前尚不清楚突變如何引起運動神經元變性，但研究表明SOD1蛋白可能會變得有毒。
根據2016年論文由HC Miranda和Ar La Spada撰寫，加州大學聖地亞哥分校的研究人員被認為是遺傳的5％（稱為家族性ALS或FALS），其餘95％是零星的（SALS）。
科學家已經確定了可能與ALS相關的十幾個基因突變。這些突變會導致RNA分子的加工（可能調節基因），蛋白質回收的缺陷，運動神經元形狀和結構缺陷或對環境毒素的敏感性的變化。
其他研究表明，ALS可能與額顳癡呆（FTD）具有相似之處，這是大腦額葉的退化性疾病。在大量的ALS患者和一些FTD患者中發現了C9ORF72基因的缺陷。
一個2017年論文RL McLaughlin等人提出，ALS和精神分裂症之間可能也存在遺傳關係。受影響的基因與FTD研究中發現缺陷的基因相同。
南拿騷社區醫院的傳染病主管亞倫·格拉特（Aaron Glatt）表示，即使ALS和其他神經系統疾病（例如癡呆症和精神分裂症）在遺傳上可能相似，但疾病會影響大腦的不同領域，並且沒有引起另一個疾病。這額顳變性協會說，大約30％的ALS患者最終顯示出額葉下降的跡象，這可能與FTD相似。儘管FTD對控制人體運動的大腦和神經系統的部分沒有影響，但大約10％至15％的FTD患者會出現ALS或類似ALS的症狀，研究人員仍然不清楚原因。反之亦然，患有ALS的人最終也可能經歷類似於FTD的認知下降。但是，格拉特說，這些症狀通常來自缺氧到達大腦而不是實際發展FTD。
ALS的治療
目前，ALS無法治愈，但存在治療以減輕症狀並改善患者的生活質量。
1995年，食品藥品監督管理局（FDA）批准了第一種治療該疾病的藥物Riluzole。認為Riluzole被認為可以通過最大程度地減少化學信號谷氨酸的釋放來減少對運動神經元的損害。在臨床試驗中，該藥物延長了幾個月的ALS患者的生存（尤其是吞嚥困難的患者）。它還可以延長患者必須上呼吸機的時間。
FDA批准了一種稱為新藥他看了看在2017年5月，與安慰劑相比，新藥已被證明可顯著降低ALS患者的身體下降速度。根據ALS協會的數據，下降速度放緩取決於疾病進展的速度和患者開始治療時的身體機能水平。 Radicava旨在通過幫助人體消除多餘的自由基來防止細胞損傷。
另一種藥物是Nuedexta，是由FDA批准2010年，用於治療非自願哭泣或笑聲，稱為偽卵子影響。在ALS中，當神經無法再控制面部肌肉而導致“情緒尿失禁”時，就會發生這種情況。
巴特說：“這是可以治療的，現在有一種藥物可以治療。”
醫生可以開藥，以減輕疲勞，肌肉痙攣，肌肉痙攣，唾液或痰液，以及疼痛，抑鬱，睡眠問題或便秘。
ALS會影響呼吸肌肉，尤其是隔膜。一種稱為diaphragmatragication的起搏器的微創裝置，可電刺激隔膜，可以幫助患者呼吸。巴特說，該設備可以在引入呼吸機之前改善患者的生活質量。
體育鍛煉或治療可以使患者獨立。例如，步行，游泳和固定的騎自行車可以增強不受這種疾病影響的肌肉，從而改善心臟健康，減少疲勞和抑鬱。特殊設備（例如坡道，牙套，步行者和輪椅）可以使患者的活動能力而不用盡。
言語治療師和營養師可以幫助遇到麻煩或吞嚥的ALS患者。隨著疾病的發展，患者可以學會用眼睛回答是或不問題的問題。
當呼吸變得困難時，患有ALS的人可以使用呼吸機在夜間或最終全職時人工膨脹其肺部。最終可以使用直接連接到風管的呼吸器。
臨床研究
近年來，在開發輔助技術（包括腦部計算機界面）方面取得了進展。這些設備記錄了大腦的電信號，並將其轉換為可用於控制計算機光標或假肢的命令。但是這些系統尚未用於臨床使用。
另一個有希望的研究領域是研究幹細胞的使用，這些細胞有可能發展成任何組織類型，包括腦組織。巴特說，可以將乾細胞生長到實驗室中的神經元中，但使它們在人類內部安全有效地生長仍然是一個挑戰。
根據格拉特（Glatt）的說法，幹細胞研究非常有前途，但幾年來都無法使用。一個2016年論文P. Petrou等人的作者表明，使用患者自身的干細胞從骨髓中進行的新幹細胞治療已減緩了一組26例患者的疾病進展。研究人員哈佛幹細胞研究所成功地創建了乾細胞來研究ALS患者皮膚和血液的新療法。
ALS協會說，幹細胞可以通過為脊髓中現有運動神經元提供生長因子或保護來起作用。然而，有一天，可以使用乾細胞來取代垂死的運動神經元克服挑戰，以使適當的神經元連接到周圍的肌肉。
他說，不幸的是，一些醫生通過出售無效的干細胞治療來捕食患者。現實是：“將這些[這些]易於生長的運動管中的運動神經加入一個人非常困難。”
對ALS的意識正在提高。 2014年的“ ALS冰桶挑戰賽”涉及個人在頭上傾倒冰水以促進知名度。該運動傳播開來，截至2014年12月，ALS協會已經籌集了1.15億美元的捐款。
現場科學貢獻者雷切爾·羅斯（Rachel Ross）的其他報導
其他資源
- NIH國家神經系統疾病和中風研究所的網站是對ALS的有用資源。
- CDC網站上的常見問題解答有有關ALS的流行。
- 有關信息向ALS研究捐款或提高意識，請參閱ALS協會網站
關注Tanya Lewis上嘰嘰喳喳和Google+。跟著我們@livescience，，，，Facebook和Google+。
