人類和黑猩猩大約600萬年前，我們與一個共同的祖先分開，當時我們在進化樹上的分支機構中脫穎而出。一項新的研究突出顯示，人類繼續誕生全新的基因，其中一些是源於基因組長期認為是“垃圾”的地區。
在周二（12月20日）發表的新研究中細胞報告，科學家們搜尋了人類基因組，以證明全新基因“出生”。具體而言，他們尋找通過通常過程中沒有產生的所謂的從頭基因，其中基因拾取字母更改或突變，因為細胞會副本副本脫氧核糖核酸。該修飾的DNA產生的蛋白質的不同版本與基因的原始版本相比。
相比之下，從頭基因自發產生的DNA片段不會編碼蛋白質，但可能會為“ ON”和“ OFF”切換基因的分子編碼或在細胞中執行其他功能。因此，當從頭基因的蛋白質代碼時，它們是在“從頭開始”開發該代碼的，而不是在細胞中已經存在的蛋白質編碼DNA上迭代。
這項新的研究揭示了其中155種從裂口的人類基因中，所有這些都代碼為微小的蛋白質或微蛋白，其中許多含有少於100個氨基酸，即蛋白質的基礎。 “我們發現了兩個嚴格針對人類的，”這意味著它們沒有出現在研究的任何其他動物基因組中，第一作者Nikolaos在Vakirl中希臘雅典亞歷山大·弗萊明生物醫學研究中心的初級研究員告訴《現場科學》。這兩個基因在人類與黑猩猩分裂後出現。
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實驗室盤式實驗的早期數據暗示，其中至少有44種可減性蛋白（包括兩個人類特異性蛋白）可能在細胞生長中起重要作用，但這將在以後的研究中得到驗證。 Vakirlis說：“問題是我們在細胞培養層面上看到的這種影響是否轉化為生物層面的真實事物。”
Vakirlis和他的團隊在公開可用的數據集中開始尋找從頭基因。首次於2020年發行，並在期刊上進行了描述科學，數據集包含有關數百個短長度片段的DNA的信息，這些DNA代碼為微蛋白。這些DNA片段被認為是“非規範性的”，這意味著它們的構建塊以在蛋白質編碼基因中通常不見的異常序列排列。數據集背後的團隊還進行了實驗，以查看這些微蛋白在細胞中是否扮演重要角色，發現某些微蛋白似乎是細胞生長的關鍵，至少在實驗室菜餚中。
Vakirlis告訴Live Science：“沒有該數據集，像我們所做的一項研究將是不可能的。”他指出，從歷史上看，科學家認為它們所編碼的這種超聲DNA序列和Teensy蛋白在很大程度上並不重要 - 與大型，更熟悉的蛋白質相比，微不足道。他說，現在現代方法使科學家可以更輕鬆地研究微蛋白及其相關的DNA。
借助富裕的數據集，該團隊向後估計，當每個微蛋白編碼DNA的每個片段首次被引入人類的進化譜係時。為此，他們在其他99種脊椎動物物種的基因組中尋找相同的DNA片段，包括黑猩猩，大猩猩，馬，鱷魚和鉑類。 Vakirlis說：“我們知道這些動物之間的系統發育關係；我們知道人和黑猩猩比人和大猩猩等人更近。”
考慮到這些關係，該團隊使用計算方法來倒退進化時鐘，並確定人類祖先首次攜帶每個微蛋白蛋白編碼基因。然後，他們可以回顧一下沒有攜帶該基因的早期祖先，並查看該基因是否可能起源於從非蛋白質編碼序列。
此外，該團隊查看了100種物種中大多數的數據，以查看實際上在不同動物中打開了哪些基因，因此被積極地用於生產蛋白質。 Vakirlis說：“如果沒有表達，它不會做任何事情。”
該研究表明，人類基因組中的155個從頭基因中的一些可以追溯到哺乳動物的起源，而另一些則是最近出現的。
但是，這項研究確實有一些局限性。例如，所有100種的基因表達數據都沒有可用，因此這會使每個基因在人類譜系中活躍時都會產生一些不確定性。 Vakirlis說，關於培養皿中對細胞功能至關重要的44個基因是否在生物生物體上有所作為，這也有一些不確定性。
不過，在這一點上，“可能有一些誤報，但如果我不得不猜測，還有更多的虛假負面因素。”換句話說，在最初的實驗室研究中，可能有些微蛋白似乎對細胞生長並不重要，但其真實功能尚未揭示 - “這意味著還有很多要發現的東西，”他說。
