這是精神分裂症研究的重大進步，到目前為止，該研究還沒有找到該疾病的治療選擇。圖片來源：Andrii Vodolazhskyi/Shutterstock.com
長期以來已經確定，精神分裂症是一種可遺傳的疾病，經常在一代人的家庭中奔跑，終生風險有所增加雙胞胎那些受影響的人。但是，這種複雜的精神障礙仍然是一座巨大的山山，可以為研究人員攀登 - 儘管對該地區進行了持續的研究，但固定了甚至與精神分裂症相關的基因，但事實證明這很棘手。
精神分裂症顯示了一種稱為“遺傳異質性“這是一個很長的方法，即多種遺傳異常會產生類似的結果。異質疾病非常難以研究，因為沒有一個唯一的原因，而創建它們的動物模型通常是一個猜測遊戲 - 阿爾茨海默氏病研究遭受了這一問題的困擾。
在最近發表在《神經元期刊》上的一項研究中，來自費因斯坦醫學研究機構哥倫比亞大學聲稱找到了一種與精神分裂症密切相關的新變體，強調了一種新機制，該機制可能會引起疾病。他們的發現可能導致研究的新途徑，以應對影響影響的疾病260萬成年人在美國。
這一發現是通過偏離基因組研究的標準程序來幫助的，而是選擇使用Ashkenazi猶太人的創始人群體。創始人人口是從很少成員開始的人們的社區，這意味著他們的遺傳多樣性很小。使用創始人人群使遺傳學研究變得更加容易，因為大多數疾病患者可能具有相同的突變引起的突變，從而使其在研究精神分裂症方面特別有用。
Lencz及其同事採集了786例精神分裂症患者和463例對照樣本，分析了可能在該疾病中起作用的新變體的基因組。在掃描先前識別的危險因素基因後，精神分裂症患者在先前鑑定的一系列基因中顯示突變，從而增強了現有數據。但是，他們還發現了患者的新單個突變。該突變涉及稱為稱為的基因中的單個核苷酸變化PCDHA3，或原鈣粘蛋白α3，被認為與大腦中細胞對細胞連接的創建有關。該突變直接阻止了該原鈣粘著蛋白的作用，從而確定了一種精神分裂症症狀的可能機制。
“除了我們有關PCDHA3和相關基因的主要發現外，由於Ashkenazi人群的獨特特徵，我們還能夠複製儘管樣本量相對較小的樣本量，但仍可以在精神分裂症中復制一些先前的發現。
“在我們的研究中，我們證明了這一人群代表了一種識別疾病相關基因的智能，成本效益的策略。我們的發現使我們在腦發育的新方面和功能中的新方面使我們對精神分裂症的新療法進行了零。”
這是精神分裂症研究的重大進步，到目前為止，該研究還沒有找到該疾病的治療選擇。當前的治療方法涉及有關管理該疾病和抗精神病藥的護理計劃，這些治療方法致力於減少急性精神分裂症發作的症狀。但是，沒有療法在治療基本原因方面取得進展。
當然，沒有研究沒有局限性，這也不例外。對於基因研究，樣本量本質上很小，孤立的人口可能代表更廣泛的人群。肯定需要進行更大的研究，以擴大倫茨博士及其同事開始的領導。
