她的卵巢主要含有 XY 染色體。 圖片來源：George Rudy／Shutterstock.com
2008年，醫生報告稱好奇的病例報告一名女性儘管其大部分細胞都具有 XY 染色體（通常由生物學上的男性持有），但她仍生育了孩子。
一名來自克羅埃西亞的婦女在 17 歲時乳房尚未發育，也沒有第一次月經，因此尋求醫療協助。 經過檢查，除了沒有這些女性青春期的跡像外，醫生並沒有發現太多異常。 她的生殖器看起來很正常，有陰毛和臉部痤瘡，又高又瘦，而且聰明。
醫生發現的唯一不尋常的醫學症狀是她的子宮發育不良（她的子宮異常小）。 然而，當他們檢查她的血液時，發現她患有46,XY，一種性發育障礙。
通常（但並非總是）生物學上的男性個體具有一條 X 染色體和一條 Y 染色體 (XY)，而生物學上的女性個體則具有兩條 X 染色體 (XX)。 患有 46,XY 性發展障礙的人（又稱斯維爾綜合症），個體具有女性外生殖器和一些女性內生殖器，儘管他們的細胞具有 XY 染色體（通常在男性個體中發現的染色體）。
46,XY 的人往往具有女性性別認同，並且從出生起就被父母當作女孩撫養長大（鑑於他們的女性外生殖器）。 然而，正如克羅埃西亞女孩的情況一樣，如果卵巢沒有功能，患有這種症候群的人往往會接受荷爾蒙替代療法來開始青春期，並且不會產生自己的卵子（儘管他們可以用捐贈的卵子分娩）。
在這種情況下有趣的是（正如一位偉大的人所標記的那樣）推特話題陰道博物館的數據顯示，根據血液核型，母親的年齡也是 46,XY，儘管她的大多數細胞含有 XY 染色體，但她已經經歷了女性青春期並生下了女兒。
研究團隊對這位母親進行了檢查，她具有典型的女性外觀、乳房和外生殖器，但陰毛稀疏。 她一生中懷孕過兩次，第一次導致流產，第二次則生下女兒（在車禍中臀部受傷後透過剖腹產）。
雖然她的血液被發現是 46,XY，但從她身體其他部位採集的樣本卻並非如此。 她的皮膚細胞中 80% 為 46,XY，20% 為 45,X，顯示患有嵌合體特納氏症。 這就是女性個體在某些細胞中缺失 X 染色體但在其他細胞中缺失的情況。 如果所有細胞都缺少一條染色體，那就是特納氏症，並可能導致更明顯的症狀，例如蹼頸、心臟缺陷、四肢腫脹和不孕症。
更有趣的是，我們發現她的卵巢主要是 46,XY（93% 46,XY 和 6% 45,X），也就是她的卵巢含有男性個體細胞中常見的染色體。
研究小組在病例報告中寫道：“我們相信，我們的卵巢染色體核型主要為 46,XY 核型的女性的生育力案例是史無前例的。” 他們補充說：“這位母親的卵巢功能正常，月經規律，並且兩次獨立懷孕，這一事實是值得注意的。”
研究小組報告稱，大約 2% 的特納氏症患者可以分娩，但他們不認為有任何卵巢中以 46,XY 染色體為主的人在沒有幫助的情況下分娩的報導。 他們認為，考慮到自然分娩的人可能永遠不會發現細胞內不尋常的染色體，因為他們覺得沒有必要去檢查，所以可能還有其他染色體。
