| 簡而言之 |
|
遺傳學是一個引人入勝的生物學領域，對我們來說仍然有很多驚喜。哥倫比亞大學科學家進行的最新研究工作使我們對繼承的傳統理解顛倒了。到目前為止，主要的想法是，除生殖細胞外，我們體內的每個細胞都有每個基因的兩個副本，一個遺傳的母親和父親的另一個基因，並且這些副本以同等的方式起作用。但是，這一新遺傳學章節表明，某些細胞可以偏愛，選擇使基因的父母副本失活。這一發現可以解釋為什麼一些患有病原遺傳突變的人沒有症狀。這一進步不僅在理論上開闢了新的觀點，而且還為創新治療的發展開闢了。
質疑的基本原則
幾十年來，生物學學生已經了解到，基因的父母副本之間的平衡是繼承的關鍵原則。但是，哥倫比亞大學的最新研究提出了這一良好的概念。研究人員發現某些細胞有偏見，有選擇地滅活父母的基因副本。
儘管十年前確定了這種現象，但尚未在其對疾病的深刻含義中充分理解或證明。通過檢查典型個體中特定的免疫細胞，該小組發現這些細胞不活躍的母體基因或父親基因，在細胞使用的20個基因中，約有1個。這種遺傳可塑性在我們的DNA中表現出意外的複雜性，為重新評估健康和疾病的遺傳機制開闢了道路。
這些結果很有趣，因為他們可以解釋為什麼一些攜帶突變引起疾病的人沒有表現出症狀。這就提出了有關我們對遺傳疾病的理解如何根據這些新數據而發展的問題。這一發現表明，基因的選擇性失活可能比以前設想的更頻繁，並且具有更廣泛的影響。
對遺傳疾病的影響
醫學中最有趣的問題之一是，為什麼有些遺傳病原遺傳突變的人沒有症狀，而其他人則患有相同的突變症狀。在哥倫比亞大學進行的研究結果提供了回應軌道。
根據研究人員的說法，父母基因的選擇性失活可以解釋這種變異性。在許多疾病的情況下，大約90％的突變患者病了，但是儘管轉移相同，有10％的人看起來很健康。該研究涉及對影響其免疫系統的幾個遺傳疾病的分析。在每種情況下，負責該疾病的基因的副本在遺傳相同基因的健康父母的病人和刪除的患者中更為活躍。
“選擇性沉默”：新研究挑戰遺傳學教科書原理|https://t.co/oqhsvzqijo
- scitechdaily（@scitechdaily1）2025年1月6日
這項研究揭示了以前未知的疾病遺傳學維度。這意味著基因型（即一個個體的遺傳構成）計數，而且是基因的活性或“ transcriptype”。這可能會改變我們診斷和治療遺傳疾病的方式，通過在簡單的DNA測序之外添加新的複雜性和精度。
到新的治療範式
這一發現對治療的未來意味著什麼只是革命性的。如果可以闡明基因選擇性失活背後的機制，這可能為新的治療方法開闢道路。想像能夠修改基因的表達方案去除病原基因的不需要副本。
研究人員認為，我們應該擴大分析遺傳疾病的方式。與其僅專注於基因型，不如說是包括患者的轉錄型，即基因活性模型。考慮到基因在不同類型的細胞中如何激活或滅活基因，這種方法可以使得更多個性化治療方法。
儘管這個想法遠非臨床應用，但這是有希望的。在實驗室中，研究人員已經設法操縱細胞培養中的這種基因表達。這意味著，將來也許不那麼遙遠，我們可以將遺傳疾病轉變為非毒性疾病，只要操縱成功且安全。
了解疾病的變異性
這項研究提出的核心問題之一是遺傳疾病的嚴重程度中觀察到的可變性。發現基因的選擇性失活將潛在的決定性光放置以了解這種變異性。
某些細胞選擇使父母的基因副本失活的事實可以解釋為什麼在不同的人中某些疾病或多或少表現出來。例如，具有症狀推力的狼瘡或在環境觸發器後出現的疾病可能會受到這種機制的影響。此外，這種現像也可以在癌症的發展中發揮作用。
通過更好地理解某些基因副本被滅活的方式和為什麼，科學家可以預測哪些人更有可能出現嚴重的症狀以及原因。這也可能導致防止症狀出現的策略，通過以目標方式影響遺傳失活機制。
未來的挑戰和觀點
儘管發現基因的選擇性失活是令人著迷的，但它伴隨著許多挑戰。研究人員現在必須期望了解具體機制控制這種滅活及其如何受環境因素或其他基因影響。
這一發現的含義很大，但是它們需要對其他研究進行充分理解和應用。確定這些滅活機制是否可以安全地在人類中安全地操縱而沒有不良副作用的情況下至關重要。此外，有必要探討這些機制如何與人體中其他生物過程相互作用。
這項研究還為開發新技術和診斷方法開發了前景。通過將基因活性分析在醫學測試中的分析中，我們可以提高診斷和治療遺傳疾病的能力。挑戰將是將這些新知識納入臨床實踐，同時確保利潤超過潛在風險。
總之，對哥倫比亞大學的研究使我們對遺傳學的理解感到不安，並為醫學的未來帶來了令人興奮的前景。遺傳學還有什麼其他驚喜？
你喜歡它嗎？4.5/5（21）
