具有罕見基因突變的婦女更容易受到一項名為“ PALB2突變家庭中乳腺癌風險的新研究”的乳腺癌風險。
出於研究的目的，研究人員分析了從沒有BRCA1或BRCA2突變的154個家庭中獲得的數據。接受調查的家庭包括362名患有PALB2基因突變的成員。但是，患乳腺癌的人的風險也取決於該疾病的家族史。親戚患乳腺癌的婦女患乳腺癌的風險更高。
該研究表明，與沒有這種基因突變的女性相比，在70歲時，在基因PALB2中有突變的女性患有三分之一或35％的機會患乳腺癌。
PALB 2被認為與BRCA1或BRCA2突變一樣風險，這些突變被廣泛稱為乳腺癌基因。
相比之下，患有BRCA1突變的女性在同一年齡較大的年齡為50％至70％。患有BRCA2突變的婦女到同齡年齡的風險為40％至60％。
該研究還表明，患有PALB2突變的女性可能更容易發生“三重陰性”乳腺癌。這種類型的乳腺癌是侵略性的，不受激素治療的影響。與其他亞型相比，這種類型的乳腺癌復發的機會也更高。
“ PALB2基因於2006年首次確定，並與2007年與乳腺癌有關，”著名的該研究的主要作者Marc Tischkowitz博士是英國劍橋劍橋大學臨床醫學學院的癌症遺傳學講師。 “但是直到現在，我們還沒有對繼承PALB2突變的女性進行良好的乳腺癌風險估計。”
Tischkowitz博士還補充說，由於確定了基因，因此他們現在能夠提供遺傳諮詢以及建議。例如，如果被診斷出婦女正在攜帶突變，那麼醫生可以建議MRI乳房篩查。
根據世界衛生組織（WHO）的說法，據估計，2011年乳腺癌導致了508,000多名婦女。這是全世界女性最常見的癌症形式。
這項研究已經出版8月6日，星期三，在《新英格蘭醫學雜誌》上。
