有成千上萬種已知的稀有疾病被稱為進步，長期使人衰弱和威脅生命。印度臨床研究協會（ISCR）報告說，二十分之一的印度人患有罕見疾病。
通常，罕見疾病是遺傳並可能一生都會影響病人。對於大多數這些疾病，仍然沒有已知的治療方法，並且每年受到影響的人數增加。
印度的患病率高於西方國家
在印度，親戚婚姻是一種廣泛的做法。與其他西方國家相比，印度這些遺傳親屬罕見疾病的患病率更高，因為它們的血緣習慣。這是相同親屬關係或祖先起源的人之間的婚姻，例如第二個表親或更近的人。
最常見的稀有疾病類型包括兒童的原發性免疫缺陷，丘腦貧血，血友病，囊性纖維化，溶酶體儲存障礙，例如龐貝疾病，赫希斯普倫病和其他肌肉營養不良，所有這些都沒有治療。
罕見疾病不再罕見
專家說，80％的罕見疾病是遺傳性的，在50％的病例中，這種疾病是在童年時期開始的。目前，罕見疾病不再是罕見的發病率。
大約一半的罕見疾病會影響兒童，導致經濟和社會負擔。平均而言，能夠診斷出一種罕見疾病大約需要七年，而30％的受影響兒童不會活著見證他們的五歲生日。
在印度，有7000萬人患有這些疾病，其中大多數人沒有被告知。即使他們知道，他們也無法負擔治療或獲得衛生服務的機會有限。
ISCR總裁Suneela Thatte，ISCR總裁Suneela Thatte，我們需要更加協調一致的努力來促進印度的臨床研究，以尋找印度有700多百萬以上患者的新藥物和有效的療法。說。
印度稀有病組織（ORDI）表示，提高的意識，負擔能力和醫療保健的可及性是被診斷出患有稀有疾病的人的主要需求。及時的診斷對於確定這些疾病很重要，因此還將開始早期治療。
照片：湯姆·梅西（Tom Maisey）|Flickr
