患有常見和罕見類型的人自閉症譜系障礙據最近的一項研究報導，可能在大腦中表現出相同類型的表觀遺傳修飾。
根據研究發現，超過68％的ASD患者（無論疾病的類型如何）具有類似的組蛋白乙酰化模式。組蛋白是包裹在DNA中的蛋白質分子。乙酰化是一種組蛋白修飾，其中將乙酰基添加到組蛋白蛋白的末端。
影響自閉症譜系障礙的因素
這項研究的新加坡基因組研究所的共同培訓作者Shyam Prabhakar說，表觀遺傳學變化是在患有任何類型的人中看到的ASD。儘管影響ASD的異質性和環境因素存在巨大差異，但它們具有一個共同因素，這是其表觀遺傳水平的分子變化。
研究人員補充說，該發現可以幫助開發不同類型的ASD的常見藥物。眾所周知，環境和遺傳因素在ASD中起關鍵作用，許多研究涉及基因組中的突變以及DNA蛋白質編碼的變異。
自閉症譜系障礙研究
但是，在電流中指出學習發表在期刊上細胞這種表觀遺傳學的變化 - DNA雙螺旋外發生的變化 - 可能是負責自閉症。儘管許多先前的研究集中在涉及DNA甲基化的表觀遺傳修飾上，但它們並沒有在表觀遺傳變化和精神疾病之間建立聯繫。
Prabhakar和該研究的另一位共同副作用是David Geffen醫學院的Daniel Geschwind，分析了名為H3K27AC的乙酰化標記，因為它在基因激活中的作用。來自顳皮質，小腦皮層和患病ASD患者的前額葉皮層的腦組織用於H3K27AC的表觀基因組分析，以及一組10歲及以上的兒童對照組。
ASD患者的組蛋白乙酰化模式
發現超過68％的病例在5,000個基因基因座的情況下共有類似的組蛋白乙酰化模式。研究人員還發現，在突觸形成期間，ASD與乙酰化水平升高與出生大約12個月的神經元成熟之間存在密切的關聯。
“這是關於疾病和對照樣本之間的組蛋白乙酰化如何不同的首次大規模研究，也是一波新研究的一波研究，研究了表觀組在各種疾病中的擾動方式，“ geschwind”說。
研究人員還指出，將進一步研究為ASD提出治療選擇，ASD尚未獲得批准的治療。
