การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเพียงครั้งเดียวดูเหมือนจะทำให้เกิดใบหน้าที่ผิดปกติและข้อบกพร่องอื่น ๆ ที่มาพร้อมกับโรค Hamamy ซึ่งเป็นความผิดปกติที่หายาก งานนี้ให้ข้อมูลเชิงลึกใหม่ ๆ เกี่ยวกับโรคที่เกิดขึ้นทั่วไปเช่นโรคหัวใจโรคกระดูกพรุนความผิดปกติของเลือดและการฆ่าเชื้อ
“ เราเชื่อว่าการค้นพบนี้สามารถเปิดการแก้ปัญหาการรักษาใหม่สำหรับโรคทั่วไปเช่นโรคกระดูกพรุนโรคหัวใจโรคโลหิตจางซึ่งส่งผลกระทบต่อผู้คนนับล้านทั่วโลก” นักวิจัยการศึกษา Bruno กลับมาจากสถาบันชีววิทยาการแพทย์ในสิงคโปร์กล่าวในแถลงการณ์
“ การค้นพบนี้ยังเป็นกรอบสำหรับการทำความเข้าใจคำถามวิวัฒนาการที่น่าสนใจเช่นทำไมมนุษย์ที่มีเชื้อชาติต่าง ๆ มีลักษณะใบหน้าที่แตกต่างกันและวิธีการเหล่านี้ถูกฝังอยู่ในจีโนมของเรายีน IRX ได้รับการเลือกร่วมกันซ้ำ ๆ ในระหว่างการวิวัฒนาการและการเปลี่ยนแปลงในร่างกายของพวกเขา
ผลการวิจัยได้รับการตีพิมพ์เมื่อวานนี้เมื่อวันที่ 13 พฤษภาคมในวารสาร Nature Genetics
โรคทางพันธุกรรมที่หายากมักเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนเดียวให้โอกาสที่ไม่ซ้ำกันเพื่อทำความเข้าใจกระบวนการโรคที่พบบ่อยขึ้น การทดลอง "ธรรมชาติ" เหล่านี้คล้ายกับการทดลองในห้องปฏิบัติการที่ควบคุมอย่างรอบคอบซึ่งฟังก์ชั่นของยีนเดี่ยวได้รับการวิเคราะห์และมักจะให้ข้อมูลเชิงลึกที่สำคัญเกี่ยวกับปัญหาสุขภาพทั่วไป
Hamamy Syndrome เป็นหนึ่งในความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากเหล่านี้และถูกทำเครื่องหมายด้วยใบหน้าที่ผิดปกติและข้อบกพร่องในหัวใจกระดูกเลือดและเซลล์สืบพันธุ์ มีเพียงไม่กี่คนในโลกเท่านั้นที่ได้รับการระบุด้วยโรค Hamamy ทำให้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมาก ไม่ทราบสาเหตุที่แน่นอนจนกระทั่งนักวิจัยระบุปัญหาทางพันธุกรรมในบทความล่าสุดของพวกเขาที่ทำให้เกิดโรคที่จะกลายพันธุ์ในยีนเดียวที่เรียกว่า IRX5
นี่คือการกลายพันธุ์ของ IRX5 ครั้งแรกที่ค้นพบในมนุษย์ IRX5 เป็นส่วนหนึ่งของตระกูลโปรตีนที่มีความคล้ายคลึงกันอย่างมากในสัตว์ทุกชนิด ด้วยการใช้แบบจำลองกบนักวิทยาศาสตร์แสดงให้เห็นว่าโปรตีนที่ทำโดยยีน IRX5 orchestrates การเคลื่อนไหวของเซลล์ในหัวและอวัยวะเพศของทารกในครรภ์ที่กำลังพัฒนา
"เนื่องจากโรคฮามามี่ทำให้เกิดอาการที่หลากหลายไม่เพียง แต่ในทารกแรกเกิด แต่ยังรวมถึงในผู้ใหญ่นี่ก็หมายความว่า IRX5 มีความสำคัญต่อการพัฒนาในครรภ์เช่นเดียวกับการทำงานของอวัยวะต่าง ๆ ในร่างกายผู้ใหญ่ของเรา" นักวิจัยศึกษาคารีนบอนนาร์ด
"การค้นพบยีนที่เป็นสาเหตุนี้เป็นการค้นพบที่สำคัญที่จะกระตุ้นความพยายามในการวิจัยในบทบาทของตระกูลยีน IRX และเพิ่มความเข้าใจสุขภาพของมนุษย์อย่างมากเช่นการสร้างสภาวะสมดุลของกระดูกหรือการสร้าง gamete เป็นต้น"
