เดือนนี้เป็นวันครบรอบ 10 ปีของโครงการ Human Genome ซึ่งเป็นความพยายามระหว่างประเทศ 13 ปีในการกำหนดลำดับของ "ตัวอักษร" 3 พันล้านตัวใน DNA ของมนุษย์
โครงการมูลค่า 3 พันล้านเหรียญสหรัฐนำโดยกระทรวงพลังงานของสหรัฐอเมริกาและสถาบันสุขภาพแห่งชาติเริ่มขึ้นในปี 2533 และเสร็จสมบูรณ์ในวันที่ 14 เมษายน 2546 ในทศวรรษที่ผ่านมานักวิทยาศาสตร์ได้บรรลุเหตุการณ์สำคัญที่สำคัญมากมายในการใช้การค้นพบจีโนมเพื่อพัฒนาความรู้ทางการแพทย์
เทคโนโลยีการเรียงลำดับได้รับการปรับปรุงอย่างมากมายในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา ลำดับแรกจีโนมมนุษย์มีค่าใช้จ่ายประมาณ 1 พันล้านเหรียญสหรัฐและใช้เวลา 13 ปีจึงจะเสร็จสมบูรณ์ วันนี้มีค่าใช้จ่ายประมาณ $ 3,000 ถึง $ 5,000 และใช้เวลาเพียงหนึ่งถึงสองวัน
ฟังก์ชั่นจีโนม
แต่เพียงแค่รู้ว่าลำดับจะไม่มีความหมายหากไม่มีวิธีตีความ ดังนั้นนักวิจัยจึงพบวิธีการศึกษาการทำงานของจีโนมโดยการจัดลำดับจีโนมของสิ่งมีชีวิตอื่น ๆ 135 ชนิดและสำรวจความแปรปรวนระดับโลกระหว่างจีโนมของมนุษย์ -คลี่คลายจีโนมของมนุษย์: 6 เหตุการณ์สำคัญระดับโมเลกุล-
นักวิจัยเปรียบเทียบลำดับจีโนมของสัตว์อื่น ๆ, เช่นชิมแปนซีและ Platypuses เช่นเดียวกับสิ่งมีชีวิต eurkaryotic อื่น ๆ (เซลล์ที่มีเซลล์มีนิวเคลียส) เช่นยีสต์และหนอนแบน จากการเปรียบเทียบนี้นักวิทยาศาสตร์สามารถระบุการยืด DNA ที่ยังคงไม่เปลี่ยนแปลงในช่วงวิวัฒนาการเป็นส่วนใหญ่ ห้าถึง 8 เปอร์เซ็นต์ของจีโนมมนุษย์ไม่เปลี่ยนแปลงมาหลายพันปี
หนึ่งในการค้นพบที่น่าประหลาดใจมากขึ้นคือจีโนมมนุษย์เพียงเล็กน้อย (เพียง 1.5 เปอร์เซ็นต์) ที่เข้ารหัสโปรตีนจริง ๆ แล้วการสร้างโมเลกุลที่ทำหน้าที่สำคัญส่วนใหญ่ภายในเซลล์
ในการตรวจสอบความลึกลับนี้นักวิจัยมากกว่า 400 คนจาก 32 ห้องปฏิบัติการทั่วโลกได้สร้างสารานุกรมของ ENEMENTIONS (ENCODE) Consortium ในปี 2012 พวกเขาตีพิมพ์ผลการวิจัยที่สำคัญมากมายเกี่ยวกับวิธีการทำงานของจีโนมของมนุษย์ สิ่งเหล่านี้รวมถึงสถานที่ในจีโนมที่อาจเป็น "สวิตช์" ทางพันธุกรรมเพื่อเปิดและปิดยีนรวมถึงแสดงให้เห็นว่ามากกว่า 80 เปอร์เซ็นต์ของจีโนมที่ครั้งหนึ่งเคยเรียกว่า "ดีเอ็นเอขยะ"จริง ๆ แล้วให้บริการฟังก์ชั่น
การวิจัยอื่น ๆ ได้มุ่งเน้นไปที่การวัดความแปรปรวนระหว่างจีโนมของมนุษย์ การศึกษาเบื้องต้นในระหว่างโครงการจีโนมมนุษย์ระบุว่าจีโนมของมนุษย์แตกต่างกันเพียงหนึ่งในสิบของเปอร์เซ็นต์ การตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงที่ จำกัด ที่มีอยู่เป็นกุญแจสำคัญในการทำความเข้าใจสุขภาพของมนุษย์และโรค
ในความเจ็บป่วยและสุขภาพ
แคตตาล็อกแรกของการเปลี่ยนแปลงจีโนมของมนุษย์คือสากลโครงการ HAPMAPซึ่งเปรียบเทียบจีโนมของผู้คนจากยุโรปจีน, ญี่ปุ่นและแอฟริกา บริษัท เทคโนโลยีชีวภาพใช้การค้นพบจากโครงการนี้และการติดตามผลโครงการจีโนม 1,000 โครงการเพื่อศึกษาประชากรที่มีและไม่มีโรคด้วยความหวังว่าจะระบุตัวแปรทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโรค การศึกษาความสัมพันธ์ทั่วทั้งจีโนมดังกล่าวส่งผลให้มีการระบุตัวแปรหลายพันตัวที่สามารถมีอิทธิพลต่อความเป็นไปได้ของบุคคลในการพัฒนาโรค
จากการศึกษาเหล่านี้สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาของสหรัฐอเมริกาต้องการให้ฉลากยาเสพติดมากกว่า 100 ตัวรวมถึงข้อมูลเกี่ยวกับเครื่องหมายทางพันธุกรรมบางอย่างดังนั้นแพทย์จึงสามารถปรับใบสั่งยาตามใบสั่งยาของพวกเขาตามการแต่งหน้าทางพันธุกรรมของผู้ป่วย
ในช่วง 10 ปีนับตั้งแต่โครงการจีโนมมนุษย์เสร็จสิ้นนักวิจัยได้ก้าวไปอย่างมากในการใช้ข้อมูลจีโนมในการวินิจฉัยและรักษาโรคมะเร็ง ตัวอย่างเช่นยามะเร็งเต้านม trastuzumab (Herceptin) ใช้งานได้กับผู้หญิงที่มีเนื้องอกชนิดหนึ่งที่รู้จักกันในชื่อ "HER-2 บวก" ในทำนองเดียวกันยาเสพติดมะเร็งปอด gefitinib (IRESSA) มีประสิทธิภาพเฉพาะสำหรับผู้ป่วยที่มีเนื้องอกที่เรียกว่า "EGFR" การกลายพันธุ์
การกลายพันธุ์ในยีนเพียง 53 ยีนที่เชื่อมโยงกับโรคเมื่อโครงการจีโนมเริ่มต้นขึ้นในขณะที่มียีนมากกว่า 2,900 ยีนในปัจจุบัน
แต่นักวิทยาศาสตร์มีหนทางอีกยาวไกลในการทำความเข้าใจจีโนมมนุษย์และวิธีการใช้ในการปรับปรุงสุขภาพของมนุษย์ การเพิ่มขึ้นของจีโนมส่วนบุคคลและการเปลี่ยนแปลงในวิธีการรวบรวมและใช้ข้อมูลสุขภาพกำลังกระตุ้นยุคใหม่ในการแพทย์ซึ่งนำทั้งความท้าทายและโอกาส
หมายเหตุบรรณาธิการ:บทความนี้ได้รับการอัปเดตเมื่อเวลา 16:04 น. เวลาตะวันออกของวันที่ 16 เมษายนเรื่องก่อนหน้านี้ของเรื่องนี้กล่าวอย่างไม่ถูกต้องว่ายาเสพติดมะเร็งปอด Tarceva นั้นมีประสิทธิภาพสำหรับผู้ป่วยที่มีเนื้องอกที่มีการกลายพันธุ์ของ EGFR การทดลองทางคลินิกแสดงให้เห็นว่า Tarceva มีประสิทธิภาพสำหรับผู้ป่วยที่ไม่มีการกลายพันธุ์เหล่านี้
ติดตามลูอิสถามบนTwitterและGoogle+- ติดตามเรา@livescience-Facebook-Google+- บทความต้นฉบับเกี่ยวกับLiveScience.com-
