ความชุกของออทิสติกในเด็กผู้ชายมากกว่าในเด็กผู้หญิงอาจได้รับการอธิบายบางส่วนโดยยีนกลายพันธุ์ที่ตั้งอยู่บนโครโมโซม X ตามการวิจัยใหม่
การศึกษาก่อนหน้านี้พบว่าการกลายพันธุ์ในยีน PTCHD1 ซึ่งมีบทบาทในการพัฒนาสมองในตัวอ่อนเป็นปัจจัยเสี่ยงสำหรับความผิดปกติของสเปกตรัมออทิสติก- เนื่องจากพบยีนในโครโมโซม X เพศหญิงจึงมียีนสองชุดในขณะที่ผู้ชายมีเพียงหนึ่งเดียว
ความผิดปกติของสเปกตรัมออทิสติกส่งผลกระทบต่อความสามารถของบุคคลในการสื่อสารและโต้ตอบกับผู้อื่นและประพฤติตนอย่างเหมาะสมในสถานการณ์ทางสังคมตามศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค พวกเขาเกิดขึ้นใน 1 ในเด็ก 110 คนในสหรัฐอเมริกา พวกเขาพบใน 1 ใน 70 เด็กชายและ 1 ใน 315 สาว
ในการศึกษานักวิทยาศาสตร์มองไปที่เกือบ 2,250 คน 2,000 คนมีความผิดปกติของสเปกตรัมออทิสติกและ 246 คนที่มีความบกพร่องทางสติปัญญาอื่น ๆ และ 10,000 คนควบคุมที่ไม่มีออทิสติก
พวกเขาพบยีนที่กลายพันธุ์ใน 1 เปอร์เซ็นต์ของคนที่เป็นออทิสติกหรือความพิการทางปัญญาเกือบทั้งหมดเป็นเด็กผู้ชาย การกลายพันธุ์ไม่พบในวิชาควบคุมใด ๆ
เนื่องจากการกลายพันธุ์นั้นค่อนข้างผิดปกติในหมู่เด็กผู้ชายออทิสติกจึงไม่สามารถพูดได้อย่างชัดเจนว่าทำให้เกิดเงื่อนไขตามที่นักวิจัย แต่เนื่องจากส่วนใหญ่พบในเด็กผู้ชายจึงอาจช่วยอธิบายความแตกต่างในความชุกของออทิสติกระหว่างเด็กชายและเด็กหญิง
“ การค้นพบนี้เริ่มอธิบายไฟล์อคติทางเพศเราเห็นในออทิสติก "Andy Shih นักวิทยาศาสตร์ที่มีกลุ่มออทิสติกที่ไม่แสวงหาผลกำไรพูดในแถลงการณ์" เนื่องจากผู้ชายมีสำเนาหนึ่งโครโมโซม X ในขณะที่เพศหญิงมีสองคน [เพศชาย] ไม่มีสำเนาสำรอง '"
ในเด็กผู้หญิงผลกระทบของยีนที่กลายพันธุ์อาจได้รับการคุ้มครองโดยมีสำเนาของยีนที่ไม่ได้มีการผลิตในโครโมโซม X อื่น ๆ
แต่ผู้หญิงที่ถือยีนยังสามารถส่งต่อให้ลูก ๆ ได้
“ ในขณะที่ผู้หญิงเหล่านี้ได้รับการคุ้มครองออทิสติกอาจปรากฏตัวในเด็กผู้ชายรุ่นต่อไปในครอบครัว” ดร. สตีเฟ่น Scherer นักวิจัยนักวิจัยผู้อำนวยการโรงพยาบาลศูนย์เด็กป่วยสำหรับจีโนมประยุกต์ในโตรอนโตกล่าวในแถลงการณ์
การศึกษาได้รับการตีพิมพ์ในวันนี้ (15 ก.ย. ) ในวารสารเวชศาสตร์การแปลวิทยาศาสตร์
