นักฟิสิกส์ที่มีชื่อเสียงสตีเฟ่นฮอว์คิงอายุ 76 ปี (8 มกราคม) - อายุเกินกว่าที่เขาคาดว่าจะเข้าถึงได้เมื่อเขาได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคทางระบบประสาทที่รักษาไม่หายเส้นโลหิตตีบด้านข้างของ Amyotrophic (ALS)มากกว่า 50 ปีที่ผ่านมา
ฮอว์คิงอายุ 21 ปีเมื่อเขาได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น ALS ในปี 2506 และเขาได้รับเพียงสองปี โรคนี้ทำให้เกิดการเสื่อมสภาพและการตายของเซลล์ประสาทที่ควบคุมการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อโดยสมัครใจเช่นการเคี้ยวการเดินการพูดคุยและการหายใจตามข้อมูลของสถาบันระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมองแห่งชาติ(Ninds)
แต่ฮอว์คิงมีชีวิตอยู่นานแค่ไหนกับโรคที่มักจะเสียชีวิตหลังจากผ่านไปเพียงไม่กี่ปี?
ในความเป็นจริงไม่มีใครรู้แน่ชัดว่าทำไมฮอว์คิงถึงรอดชีวิตมาได้นานกับ ALS ซึ่งเป็นที่รู้จักกันในนามโรคของ Lou Gehrig แต่นักวิจัยรู้ว่าความก้าวหน้าของโรคแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับบุคคล แม้ว่าอายุขัยเฉลี่ยหลังจากการวินิจฉัย ALS ประมาณสามปี แต่ประมาณ 20 เปอร์เซ็นต์ของผู้คนมีชีวิตอยู่ห้าปีหลังจากการวินิจฉัยของพวกเขา 10 เปอร์เซ็นต์มีชีวิตอยู่ 10 ปีหลังจากการวินิจฉัยและ 5 เปอร์เซ็นต์มีชีวิตอยู่ 20 ปีขึ้นไปสมาคม ALS- -7 ความลึกลับที่ยิ่งใหญ่ที่สุดของร่างกายมนุษย์-
ปัจจัยหนึ่งที่น่าจะมีบทบาทในการอยู่รอดของผู้ป่วยคือพันธุศาสตร์ นักวิทยาศาสตร์ได้ระบุกว่า 20 คนที่แตกต่างกันยีนที่เกี่ยวข้องกับ ALSดร. แอนโทนี่ Geraci ผู้อำนวยการศูนย์ประสาทและกล้ามเนื้อของสถาบันประสาทวิทยาศาสตร์ของ Northwell Health ใน Manhasset นิวยอร์กซึ่งไม่ได้มีส่วนร่วมในการดูแลของ Hawking “ ALS น่าจะเป็นโรคที่แตกต่างกัน 20 ครั้งหรือมากกว่าเมื่อพิจารณาถึงการสนับสนุนทางพันธุกรรม” Geraci กล่าว ความแตกต่างทางพันธุกรรมเหล่านี้บางส่วนดูเหมือนจะส่งผลกระทบต่อแง่มุมต่าง ๆ ของโรครวมถึงการอยู่รอด
ตัวอย่างเช่นยีนที่เรียกว่า SOD1 ซึ่งเชื่อมโยงกับ ALS ประเภทหนึ่งที่ทำงานในครอบครัวมีความสัมพันธ์กับโรคที่รวดเร็วยิ่งขึ้น Geraci บอกกับวิทยาศาสตร์การใช้ชีวิต
การศึกษายังพบว่าการได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น ALS ในวัยเด็กนั้นเชื่อมโยงกับเวลาการอยู่รอดที่ยาวนานขึ้น (ฮอว์คิงค่อนข้างยังเด็กเมื่อเขาเป็นวินิจฉัยว่าเป็น ALS- โรคนี้ได้รับการวินิจฉัยโดยทั่วไปในคนอายุ 55 ถึง 75 ปีตาม Ninds)
สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาได้อนุมัติยาสองตัวในการรักษา ALS เรียกว่า Riluzole (Rilutek) และ Edaravone (Radicava) ยาเหล่านี้แต่ละชนิดสามารถอยู่รอดได้ประมาณหกเดือน แต่ยาเสพติดน่าจะไม่อธิบายถึงเวลาการอยู่รอดที่ยอดเยี่ยมเช่นเดียวกับที่ฮอว์คิงมีประสบการณ์ Geraci กล่าว
อาการแรก ๆ ของ ALS อาจรวมถึงความอ่อนแอของกล้ามเนื้อหรือการพูดที่เบลอและในที่สุดโรคอาจทำให้ผู้คนสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวพูดกินหรือหายใจด้วยตัวเองตามที่คลินิกมาโย
คนที่มี ALS มักจะตายจากความล้มเหลวของระบบทางเดินหายใจซึ่งเกิดขึ้นเมื่อเซลล์ประสาทควบคุมกล้ามเนื้อหายใจหยุดทำงานหรือจากการขาดสารอาหารและการขาดน้ำซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้เมื่อกล้ามเนื้อที่ควบคุมการกลืนลงไปบอกกับ Scientific American ในปี 2012-
“ ถ้าคุณไม่มีสองสิ่งนี้คุณอาจมีชีวิตอยู่เป็นเวลานาน - แม้ว่าคุณจะแย่ลง” McCluskey กล่าว "สิ่งที่เกิดขึ้นกับ [ฮอว์คิง] เป็นเรื่องที่น่าประหลาดใจเขาเป็นคนผิดปกติอย่างแน่นอน"
บทความต้นฉบับเกี่ยวกับวิทยาศาสตร์สด-
