เมื่อไม่นานมานี้การทดสอบทางพันธุกรรมที่มีอยู่อย่างกว้างขวางในปัจจุบันคือโดเมนของนิยายวิทยาศาสตร์ Dystopian- ตอนนี้พวกเขาเป็นของขวัญที่ดีในการซื้อป้าที่มีการลำดับวงศ์ตระกูลของคุณสำหรับวันเกิดของเธอ
บริษัท ต่างๆเช่น23andme-Ancestry.comและNational Geographicทำการตลาดชุดทดสอบดีเอ็นเอที่บ้านเหล่านี้เสนอเพื่อปลดล็อกความลับทางพันธุกรรมของคุณในราคาอาหารค่ำกลุ่มที่ร้านอาหารที่ดีและประมาณครึ่งช้อนชา
และแม้ว่าจะมีเวลาที่การทดสอบเหล่านี้ทำการตลาดเป็นหลักเป็นบริการด้านสุขภาพ- วิธีที่จะทดสอบโรคและเข้าใจร่างกายของคุณได้ดีขึ้น - แง่มุมของการสร้างแบรนด์ของพวกเขาส่วนหนึ่งลดลงส่วนหนึ่งต้องขอบคุณการดำเนินการจากหน่วยงานกำกับดูแลของสหรัฐอเมริกา- ทุกวันนี้ บริษัท ทดสอบทางพันธุกรรมขนาดใหญ่ส่วนใหญ่เป็นหลักในฐานะบริการ "บรรพบุรุษ" ซึ่งสัญญาว่าจะเชื่อมโยงญาติที่หายไปนานและบอกผู้ใช้ว่าส่วนใดของโลกที่บรรพบุรุษของพวกเขามาจาก
"บริการบรรพบุรุษเป็นคอลเลกชันของคุณสมบัติที่ให้คุณดูประวัติศาสตร์ของคุณจากอดีตที่เก่าแก่มาก60,000 ปีที่แล้วกับ Neanderthalsจนถึงอดีตที่ผ่านมา "โรบินสมิ ธ ผู้เป็นหัวหน้าโปรแกรมบรรพบุรุษของ 23andMe กล่าว
ลูกค้าส่งตัวอย่างถ่มน้ำลายไปยัง บริษัท เหล่านี้ จากนั้นโดยปกติประมาณสองเดือนต่อมาพวกเขาลงชื่อเข้าใช้บัญชีของพวกเขาเพื่อค้นหาหน้าเว็บส่วนบุคคลที่มีข้อมูลเช่นเปอร์เซ็นต์ของบรรพบุรุษเอเชียใต้หรือบรรพบุรุษของมนุษย์ยุคใหม่หรือรายละเอียดเกี่ยวกับสายมารดาและบิดาของพวกเขา -ชุดทดสอบดีเอ็นเอที่ดีที่สุดของปี 2018-
แต่บริการเหล่านี้ใช้งานได้จริงเพื่อกำหนดบรรพบุรุษของใครบางคน?
สมิ ธ บอกกับวิทยาศาสตร์สดว่า 23andMe ใช้อัลกอริทึมจำนวนหนึ่งเพื่อให้ได้ผลลัพธ์เหล่านี้
เมื่อ DNA ในตัวอย่างถ่มน้ำลายได้รับการแปลงเป็นดิจิทัลดูเหมือนว่าสาย C, G's, T และ A นี่คือฉลากที่มอบให้กับนิวเคลียสทั้งสี่ของ DNAตัวอักษรที่เขียนยีน-
สตริงตัวอักษรนี้จะเข้าใจไม่ได้สำหรับคุณและด้วยตัวเองเช่นเดียวกับที่เข้าใจไม่ได้กับนักชีววิทยาและวิศวกรที่ศึกษาพวกเขา ไม่มีตัวอักษรที่หมายถึง "สวิส" หรือ "ไนจีเรีย" เช่น แต่อัลกอริทึมสามารถดึงความหมายออกมาจากสายของตัวอักษรสมิ ธ กล่าว
บริษัท เหล่านี้เก็บรายละเอียดของอัลกอริทึมของพวกเขาค่อนข้างเป็นความลับ แต่ไม่ใช่ว่าคอมพิวเตอร์ของพวกเขาพูดภาษาลับ แต่ตามที่นักพันธุศาสตร์ Mark Stoneking หัวหน้ากลุ่มของ Max Planck Institute สำหรับมานุษยวิทยาวิวัฒนาการในประเทศเยอรมนีพวกเขาทำได้ดีมากในรูปแบบการมองเห็น
“ สิ่งเหล่านี้เป็นเทคนิคที่นักวิทยาศาสตร์รู้จักมาเป็นเวลานานมาก” Stoneking กล่าวกับ Live Science
เขาใช้วิธีการเหล่านี้ในงานบุกเบิกของเขาติดตามบรรพบุรุษร่วมกันของมนุษย์ที่มีชีวิตทั้งหมดผู้หญิงที่เรียกว่า "ไมโตคอนเดรีย" WHOอาศัยอยู่เมื่อประมาณ 200,000 ปีที่แล้ว- และนักวิจัยยังคงใช้วิธีการเหล่านี้เพื่อติดตามการเคลื่อนไหวและการผสมผสานของประชากรมนุษย์จากอดีตลึกไปจนถึงประวัติศาสตร์ที่ผ่านมา
หากนักมานุษยวิทยาทางพันธุกรรมมีตัวอย่างดีเอ็นเอและห้องสมุดขนาดใหญ่มากของตัวอย่างอื่น ๆ เพื่อเปรียบเทียบกับนักมานุษยวิทยาสามารถทราบได้อย่างรวดเร็วว่ากลุ่มใดในห้องสมุดที่ DNA มีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดที่สุด
“ มันเป็นวิธีที่แข็งแกร่ง” เขากล่าวเสริม
nitty-gritty
นักวิจัยสามารถติดตามบรรพบุรุษของพ่อได้โดยดูที่โครโมโซม Y ซึ่งพ่อส่งผ่านไปยังลูก ๆ ชายของพวกเขา บรรพบุรุษของมารดาในทำนองเดียวกันสามารถพบได้ใน DNA ไมโตคอนเดรียซึ่งมารดาส่งต่อไปยังลูก ๆ ของพวกเขาทุกคน อย่างไรก็ตามข้อมูลบรรพบุรุษที่ร่ำรวยที่สุดและมีรายละเอียดมากที่สุดมาจากการเปรียบเทียบทุกอย่างอื่น-โครโมโซมที่ไม่ใช่เพศ 22-กับห้องสมุดขนาดใหญ่
“ วิธีที่อัลกอริทึมทำงานมันใช้จีโนมทั้งหมดและชิ้นส่วนขึ้นมา” สมิ ธ กล่าว "มันใช้เวลาเล็กน้อยและสำหรับแต่ละชิ้นมันเปรียบเทียบกับชุดข้อมูลอ้างอิงมันเปรียบเทียบกับอังกฤษมันเปรียบเทียบกับแอฟริกาตะวันตกมันผ่านรายการทั้งหมดและมันพ่นความน่าจะเป็นสำหรับ [ที่ชิ้นส่วนของ DNA นั้นมาจาก]"
ดังนั้นหากการทดสอบ 23andMe ของคุณบอกว่าคุณเป็นชาวอังกฤษร้อยละ 29 นั่นเป็นเพราะ 29 เปอร์เซ็นต์ของชิ้นส่วนของ DNA ของคุณมักจะมาจากกลุ่มที่ห้องสมุดอ้างอิงของ 23andMe มีป้ายกำกับว่า "อังกฤษ"
ชื่อสำหรับกลุ่มบรรพบุรุษเหล่านั้น Stoneking กล่าวมาจากการผสมผสานของรายงานตนเอง (หลายคนสามารถอธิบายภูมิหลังได้ทันที) และการวิจัยอิสระ ดังนั้นหากอัลกอริทึมพบว่ามีผู้คน 8,000 คนมาจากกลุ่มบรรพบุรุษที่ใกล้ชิดและนักวิจัยรู้ว่าคนเหล่านั้นทุกคนติดตามมรดกของประเทศไทยพวกเขาอาจติดป้ายว่ากลุ่ม "ไทย"
ปัญหาตามที่อธิบายไว้และสมิ ธ ยอมรับว่าวิธีการเหล่านี้ดีพอ ๆ กับที่นักวิจัยห้องสมุดต้องเปรียบเทียบตัวอย่างดีเอ็นเอกับ
รายละเอียดของห้องสมุด 23andMe-เช่นเดียวกับคู่แข่งรายใหญ่ทั้งหมด-ไม่ใช่สาธารณะ แต่สมิ ธ กล่าวว่า บริษัท สามารถให้ข้อมูลรายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับประชากรยุโรป (ในกลุ่มที่ได้รับการสุ่มตัวอย่างมากที่สุด) เช่นประชากรพื้นเมืองอเมริกัน นั่นเป็นเหตุผลที่หน้าบรรพบุรุษสามารถแยกไอริชจากแองโกล-แซ็กซอนหรือAshkenazi Jewishจากโปแลนด์ แต่อาจรวม Inuit และ Navajo เป็นหมวดหมู่เดียว
ดังนั้นในขณะที่เครื่องมือพื้นฐานมีความถูกต้อง แต่ก็มีข้อ จำกัด เกี่ยวกับคุณภาพของข้อมูลบรรพบุรุษในวงกว้าง Stoneking กล่าว
อย่างไรก็ตามยิ่งข้อมูลประเภทเฉพาะบุคคลบริษัท เหล่านี้เสนอ-เช่นการค้นหาญาติที่หายไปนาน-มีความแน่นอนมากขึ้น Stoneking กล่าว บริษัท ไม่ต้องการห้องสมุดขนาดใหญ่ที่จะรู้ว่าตัวอย่างดีเอ็นเอมาจากสมาชิกในครอบครัวหรือไม่ พวกเขาต้องการอัลกอริทึมที่สมบูรณ์แบบมานานหลายทศวรรษแล้ว
เผยแพร่ครั้งแรกเมื่อวิทยาศาสตร์สด-
