การวิจัยใหม่ชี้ว่าบางกรณีของโรคจิตเภทอาจมีสาเหตุมาจากความผิดปกติในกะโหลกศีรษะ
การศึกษาซึ่งตีพิมพ์เมื่อวันที่ 5 ธันวาคมในวารสารมุ่งเน้นไปที่กลุ่มอาการการลบล้าง 22q11.2ซึ่งเป็นความผิดปกติของโครโมโซมโดยที่สำเนาโครโมโซม 22 หนึ่งชุดหายไปจากส่วนเล็กๆ (ปกติแล้วมนุษย์จะบรรทุกสัตว์ 23 คู่)รวมถึงโครโมโซม 22 หนึ่งสำเนาจากผู้ปกครองแต่ละคน)
กลุ่มอาการนี้ซึ่งส่งผลต่อการเกิดมีชีพประมาณ 1 ใน 2,150 อาจส่งผลกระทบต่อส่วนต่างๆ ของร่างกาย อาจทำให้เกิดความผิดปกติของหัวใจ ปัญหาภูมิคุ้มกัน เพดานปากแหว่งเพดานโหว่ และพัฒนาการล่าช้า คนที่เป็นโรคนี้ยังมีโอกาส 25% ถึง 30% ในการพัฒนาโรคจิตเภทในวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้นการศึกษาแนะนำ- ท่ามกลางอาการอื่นๆโรคจิตเภทอาจทำให้เกิดโรคจิตหรือขัดกับความเป็นจริง เช่น ภาพหลอน และยังสามารถขัดขวางความสามารถของผู้คนในการรักษาความสัมพันธ์ทางสังคมและการแสดงอารมณ์
การศึกษาชี้ให้เห็นว่าความเสี่ยงของโรคจิตเภทนี้อาจเกิดจากการผิดรูปในกะโหลกศีรษะที่จำกัดการเติบโตของส่วนหนึ่งของสมอง และความผิดปกติเหล่านี้สามารถสืบย้อนไปถึงยีนที่เรียกว่า Tbx1
ที่เกี่ยวข้อง:
"สิ่งที่น่าสนใจเกี่ยวกับ Tbx1 ก็คือ สมองแสดงออกได้ไม่ดีนัก โดยเฉพาะสมองวัยรุ่นหรือผู้ใหญ่" ผู้ร่วมเขียนการศึกษาดร. สตานิสลาฟ ซาคาเรนโกผู้อำนวยการกองวงจรประสาทและพฤติกรรมในภาควิชาชีววิทยาประสาทพัฒนาการของเซนต์จูด กล่าวในคำแถลง- นั่นหมายความว่าสมองไม่ได้ "เปิด" Tbx1 มากนัก
“แต่มันแสดงออกมาในเนื้อเยื่อรอบๆ เช่น กระดูก กระดูกอ่อน และเนื้อเยื่อหลอดเลือด” ซาคาเรนโกกล่าว "ไม่น่าเป็นไปได้มากที่ Tbx1 จะส่งผลโดยตรงต่อสมองเลย"
เพื่อระบุ Tbx1 Zakharenko และเพื่อนร่วมงานได้ศึกษาหนูทดลองที่มีการลบ 22q11.2 และหนูที่ไม่มีการลบ ในอดีตหนู พวกเขาเห็นความแตกต่างในสมองน้อย— ส่วนหนึ่งของสมองเกี่ยวข้องกับการประสานการเคลื่อนไหว การรักษาท่าทาง และการเรียนรู้ทักษะใหม่ๆ ท่ามกลางการทำงานของการรับรู้อื่นๆ กลีบสมองน้อยสองกลีบมีขนาดเล็กลงประมาณ 70% ในหนูที่มีการลบออก
การทดลองที่แนะนำคือการสูญเสียขนาดนี้ทำให้หนูทำงานที่ต้องเรียนรู้การเคลื่อนไหวได้ยากขึ้น ความยากลำบากนี้เกิดจากปัญหาในการปรับการสะท้อนของตา - เสื้อกั๊ก(VOR) การสะท้อนกลับที่ช่วยรักษาเสถียรภาพของลานสายตาระหว่างการเคลื่อนไหวของศีรษะ สำหรับมนุษย์ การขาดระบบป้องกันภาพสั่นไหวสามารถทำได้ทำให้ใบหน้าของคนจดจำได้ยากและปัญหาเกี่ยวกับทั้ง VOR และการจดจำใบหน้าเป็นเรื่องปกติในโรคจิตเภท
แม้จะมีข้อสังเกตเหล่านี้ในหนู นักวิจัยก็ไม่เห็นอะไรผิดปกติเป็นพิเศษเกี่ยวกับการสร้างเซลล์ของกลีบที่มีขนาดเล็กเกินไปหรือวิธีที่เซลล์ของพวกมันก่อตัวขึ้น สิ่งที่พวกเขาเห็นก็คือกระดูกกะโหลกศีรษะซึ่งเป็นที่ตั้งของสมองส่วนนั้นผิดรูปแบบ
ควรมี "กระเป๋า" ที่สะดวกสบายสำหรับส่วนของสมองน้อยที่จะเติบโต แต่กระเป๋านั้นตื้นกว่าปกติมากและทำให้เนื้อเยื่อแน่น ทีมงานพบว่ายีน Tbx1 เป็นปัญหา เนื่องจากหากไม่มียีน เซลล์กระดูกจะไม่เจริญเต็มที่ตามปกติ
เพื่อดูว่าผู้ที่มีอาการ 22q11.2 deletion มีความผิดปกติของสมองที่คล้ายคลึงกันหรือไม่ ทีมงานจึงพิจารณาการสแกนด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI) จากผู้ที่มีอาการ 80 คนที่มีอาการ และจาก 68 คนที่ไม่มีอาการ เช่นเดียวกับหนู คนที่เป็นโรคนี้พบว่ากลีบสมองน้อยเดียวกันมีขนาดลดลงอย่างเห็นได้ชัด
อย่างไรก็ตาม การสูญเสียขนาดนี้ในมนุษย์ "ลึกซึ้งน้อยกว่า" ในหนู นักวิจัยเขียนไว้ในรายงานของพวกเขา พวกเขายังไม่รู้แน่ชัดว่าทำไมถึงเป็นเช่นนั้น
การวิจัยแนวนี้ยังอยู่ในช่วงเริ่มต้น แต่ข้อมูลปัจจุบันชี้ไปที่ความเชื่อมโยงที่อาจ "ไม่ทราบก่อนหน้านี้" ระหว่างกลุ่มอาการการลบ 22q11.2 และโรคจิตเภท
เมื่อมองไปข้างหน้า นักวิจัยวางแผนที่จะตรวจสอบเพิ่มเติมว่ากลไกนี้อาจก่อให้เกิดอาการทางจิตได้อย่างไร โดยอาศัยผลกระทบทางอ้อมต่อส่วนอื่นๆ ของสมองที่เสียบเข้าไปในสมองน้อย
