ชื่อโรค:โรคนอนไม่หลับในครอบครัวร้ายแรง (FFI)
ประชากรที่ได้รับผลกระทบ:โรคนี้มีผลกระทบประมาณ1 ถึง 2 คนต่อล้านทุกปีตามข้อมูลขององค์การโรคหายากแห่งชาติ FFI ถูกส่งผ่านจากพ่อแม่สู่ลูก และระหว่าง 50 ถึง 70 ครอบครัวทั่วโลกเชื่อกันว่ามีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิด FFI ชายและหญิงมีแนวโน้มจะพัฒนาพอๆ กันสภาพ
สาเหตุ:FFI เป็นโรคประสาทเสื่อมโรคพรีออนที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่เรียกว่า PRNPซึ่งผลิตสิ่งที่เรียกว่าโปรตีนพรีออน พรีออนเป็นโปรตีนปกติที่พับผิดรูปแบบ และรูปร่างที่ผิดปกติของพวกมันเป็นพิษต่อเซลล์ในร่างกาย โดยเฉพาะเซลล์ประสาทใน- หนึ่งในเนื้อเยื่อที่ได้รับความเสียหายเป็นหลักในผู้ป่วย FFI คือฐานดอกซึ่งเป็นบริเวณของสมองที่ควบคุมการทำงานของร่างกายหลายอย่าง รวมถึงการนอนหลับ อุณหภูมิของร่างกาย และความอยากอาหาร
ลูกต้องได้รับมรดกเท่านั้นสำเนาของยีน PRNP กลายพันธุ์หนึ่งชุดจากผู้ปกครองเพื่อพัฒนาสภาพ ในบางกรณีซึ่งเกิดขึ้นไม่บ่อยนัก ผู้ป่วยอาจเกิดการกลายพันธุ์ในยีน PRNP ได้เอง แม้ว่าจะไม่มีประวัติครอบครัวเป็น FFI ก็ตาม จากนั้นพวกเขาสามารถถ่ายทอดการกลายพันธุ์นี้ไปยังลูกหลานได้ตามปกติ
ที่เกี่ยวข้อง:
อาการ:อาการเด่นของ FFI คือการนอนไม่หลับหรือไม่สามารถล้มหรือหลับได้ซึ่งค่อยๆ แย่ลงเรื่อยๆ จนถึงจุดนั้นผู้ป่วยนอนไม่หลับเลย-
ผู้ป่วย FFI มักประสบเช่นกันการสูญเสียความทรงจำ ความดันโลหิตสูง อาการประสาทหลอน และกล้ามเนื้อกระตุกโดยไม่สมัครใจ- พวกเขาอาจจะเหงื่อออกมากและสูญเสียการประสานงาน-
อาการมักเริ่มเมื่ออายุประมาณ 40 ปี แต่สามารถเกิดขึ้นได้เร็วที่สุดเมื่ออายุ 20 ปีหรือช้าที่สุดเมื่ออายุ 70 ปี ผู้ป่วยในที่สุดเข้าสู่สภาวะคล้ายโคม่าและมักจะเสียชีวิตภายในเก้าถึง 30 เดือนหลังจากแสดงอาการ
การรักษา:ปัจจุบันก็มีไม่มีทางรักษา FFI ได้- เนื่องจากโรคนี้พบได้น้อยมาก จึงไม่มีวิธีการรักษาที่เป็นมาตรฐานเช่นกัน ผู้ป่วยอาจได้รับคำแนะนำแทนวิธีจัดการกับอาการของตนเองให้ดีที่สุดและใช้ชีวิตอย่างสะดวกสบายที่สุด- ตัวอย่างเช่น การรับประทานยา clonazepam สามารถลดการกระตุกของกล้ามเนื้อ-
รายงานกรณีทางการแพทย์เมื่อปี 2549 แสดงให้เห็นว่าการพยายามกระตุ้นให้นอนหลับ เช่น โดยการออกกำลังกายอย่างเข้มงวดและการใช้ยา Narcolepticขยายและเพิ่มอายุขัยของชายวัย 52 ปี ที่เป็น FFI ได้อีกประมาณ 1 ปี แต่ก็ไม่ได้ป้องกันการเสียชีวิตของเขา-
ในปี 2558การทดลองทางคลินิกของยาที่มีจุดมุ่งหมายเพื่อป้องกันการโจมตีของ FFI เปิดตัว ตลอดระยะเวลา 10 ปีที่ผ่านมา ผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของ FFI 10 รายจะได้รับยาปฏิชีวนะด็อกซีไซคลิน และการพยากรณ์โรคและการรอดชีวิตหลังจากเริ่มมีอาการจะถูกเปรียบเทียบกับผู้ป่วยที่เสียชีวิตจาก FFI ก่อนหน้านี้ นอกจากนี้ Doxycycline ยังแสดงให้เห็นว่าป้องกันการก่อตัวของโปรตีนที่พับผิดในโรคพรีออนอีกชนิดหนึ่งที่เรียกว่าโรค Creutzfeldt-Jakobช่วยให้ผู้ป่วยมีอายุยืนยาวเป็นสองเท่าของผู้ที่ไม่ได้รับการรักษา-
ข้อสงวนสิทธิ์
บทความนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ข้อมูลเท่านั้น และไม่ได้มีไว้เพื่อให้คำแนะนำทางการแพทย์
เคยสงสัยว่าทำไมหรือ- ส่งคำถามของคุณเกี่ยวกับวิธีการทำงานของร่างกายมนุษย์ถึงเรา[email protected]ด้วยหัวเรื่อง "Health Desk Q" และคุณอาจเห็นคำถามของคุณได้รับคำตอบบนเว็บไซต์!
