2023年,中国记忆诊所的神经科医生诊断出19岁的孩子,他们认为是疾病,使他成为有史以来最年轻的人,被诊断出患有世界状况。
这位男少年开始在17岁左右的记忆下降,多年来的认知损失才会恶化。
患者大脑的成像显示在海马中的收缩,与记忆有关,他的脑脊液表明这种最常见的痴呆形式的常见标记。
阿尔茨海默氏病(AD)经常被认为是老年人的疾病,但早发病例,其中包括65岁以下的患者,最多占所有诊断的10%。

几乎所有30岁以下的患者都可以通过病理基因突变来解释他们的阿尔茨海默氏症,使他们成为家族性阿尔茨海默氏病的类别(时尚)。一个人接受诊断时,他们越有可能遗传的基因错误的结果。
然而,北京首都医科大学的研究人员找不到任何导致记忆力丧失早期发作的常规突变,也找不到任何可疑基因进行全基因组搜索时的可疑基因。
在中国诊断之前,阿尔茨海默氏症最年轻的患者21岁。他们携带PSEN1基因突变,这导致异常蛋白质在大脑中积聚,形成有毒斑块,这是阿尔茨海默氏症的常见特征。
像中国这样的案件构成了一个谜。这位19岁的家人都没有一个阿尔茨海默氏症或痴呆症的历史,因此很难将其归类为时尚,但是少年没有其他疾病,感染或头部创伤可以解释他突然的认知能力下降。
在被转诊至记忆诊所之前的两年,这位少年患者开始努力专注于课堂。雷丁也变得困难,他的短期记忆也下降了。通常,他不记得前一天的事件,而且他一直在放错东西。

最终,认知能力的下降变得如此糟糕,尽管他仍然可以独立生活,但年轻人仍无法完成高中。
在被转介到记忆诊所的一年后,他在立即召回中表现出损失,三分钟后短暂召回,以及30分钟后的长期召回。
患者的全尺度记忆评分比同龄人的年龄低82%,而他的直接记忆评分则低87%。
需要长期随访来支持年轻人的诊断,但他的医疗团队说当时,患者正在“改变我们对AD发作典型年龄的理解”。
“患者的AD非常早,没有明确的致病突变,”神经科医生吉安·贾和同事在他们的研究中写道,“这表明仍需要探索其发病机理。”
该案例研究于2023年2月出版,只是表明阿尔茨海默氏症没有遵循一条途径,并且是比我们想的,新兴效果不同。
在陈述在《中国南部邮报》上,描述该患者案例的神经科医生认为,未来的研究应集中于早期发作的病例,以进一步提高我们对记忆丧失的理解。
“探索阿尔茨海默氏病的年轻人的奥秘可能会成为未来最具挑战性的科学问题之一,”他们说。
该研究发表在阿尔茨海默氏病杂志。
本文的较早版本于2023年2月发表。