Creutzfeldt-Jakob疾病（CJD）是一种致命疾病，会导致大脑皮质的快速变性，或大脑周围组织的外层。这是一种非常罕见的疾病，每年仅影响约300人。但是，它是一种被称为可传染性海绵状脑病（TSE）的疾病家族中最常见的一种，它以其对大脑的影响而命名。 TSE会导致在脑组织中形成微小的孔，直到在显微镜下观察时类似于海绵为止。
影响人类的其他TSE疾病与CJD相似，但触及大脑的不同部位，例如小脑或脑干。这些极为罕见的遗传性疾病，例如致命的家族性失眠（FFI）和Gerstmann-Straussler-Scheinker综合征（GSS），总是致命的。牛，绵羊，山羊和猫等动物也可能受到TSE的影响。该疾病中最著名的形式是牛海绵状脑病（BSE）或“疯牛病”。
原因
根据一个人的疾病方式，大约300例所谓的“经典” CJD每年在美国报告的CJD案件分为三类。该疾病最常见的类别是零星CJD，占美国所有病例的至少85％。国立卫生研究院（NIH）。
零星的CJD出现在没有该疾病危险因素的患者中。另一方面，遗传性CJD会影响患有该疾病家族史的患者或对与CJD相关的遗传突变呈阳性的患者。 NIH称，美国大约5％至10％的CJD病例是世袭的。
最后，获得的CJD是通过感染该疾病感染的大脑或神经系统组织来传播的。这种类型的CJD倾向于影响那些接受某些医疗程序的人，这是极为罕见的，自1920年首次描述该疾病以来，占所有CJD病例的1％。
还有另一种与CJD经典类别分开的CJD形式。研究人员认为这种疾病被称为变体Creutzfeldt-Jakob病（VCJD），认为这种疾病与疯牛病有关。据信，所有报道的VCJD案件均在1996年首次报道，据信源自对BSE污染的牛产品的消费或从受BSE污染的人中接受的输血。疾病控制中心（CDC）。往往会影响68岁以上的人，vCJD最常影响30岁以下的人。
prion病
CJD和VCJD（与人类和动物中的所有海绵状疾病一样）通常被认为是由prions或蛋白质感染性颗粒引起的。私人与人体中发现的其他蛋白质不同，因为它们可以自行繁殖，甚至可能变得感染力。
但是，并非所有的王室都是致命的。根据犹他大学的遗传科学学习中心的说法，正常的prions被称为敏感的prions（PRP-SEN），通常由健康细胞产生，尤其是在大脑中的神经元内部，在那里人们认为它们有助于控制睡眠模式。
但是，抗性prions（PRP-RES），称为异常折叠蛋白，其结构与PRP-SEN的结构差异很大。科学家不确定这些突变蛋白是如何繁殖的，但是他们认为，当正常的PRP-SEN与PRP-RES接触时，PRP-SEN会转换为PRP-RES。这样，感染蛋白本身就增加了，最终形成了对细胞有毒的长蛋白。
这些长的蛋白质链，称为淀粉样蛋白纤维，破坏健康的脑细胞和大脑内部的其他细胞（称为星形胶质细胞）最终消化了这些死细胞。当星形胶质细胞穿过大脑吞噬死细胞时，它们留下了脑组织的孔。
在大多数情况下，患者自发地形成了致命的pr prp-Res，科学家不确定为什么会发生这种突变。在遗传性CJD的情况下，据信prion是代码为PRP-SEN的基因中的遗传突变。在VCJD的情况下，当一个人吃被杀伤蛋白的组织时，该a毒可能会进入体内。
根据NIH的说法，目前正在对CJD进行的大多数研究及其变体都涉及更多有关该疾病原因的研究。研究人员仍在试图确定该疾病是否实际上是由突变的病毒引起的，以及他们是否可以控制该蛋白质的感染性。
根据NIH的说法，进一步的研究还试图隔离为什么经典CJD在60岁以上的人中最常出现最常见的原因，以及哪些因素控制着生命周期中此时疾病的出现。
体征和症状
根据NIH的数据，与克鲁特兹菲尔德 - 贾科布疾病有关的最常见症状是迅速进行性痴呆。疾病的早期症状还包括记忆力受损，判断力和思维以及视力受损。
患有CJD的人也可能会出现以下症状：
- 失眠
- 沮丧
- 异常的感觉
- 严重的精神障碍
- 非自愿肌肉抽搐（Myoclonus）
- 失明
- 无法移动
- 无法说话
- 昏迷
尽管CJD患者没有表现出流感样症状或发烧，但他们可能会出现肺炎或其他感染。 NIH称，这种性质的严重感染甚至可能导致死亡。
在VCJD患者中，症状的表现有所不同。这种疾病不仅会影响年轻人（30岁以下），早期症状主要往往是精神病性的。
根据NIH的说法，与阿尔茨海默氏病或亨廷顿氏病不同，这也会导致脑组织变性，CJD迅速发展。该疾病患者中有90％在诊断后的一年内死亡。
诊断和测试
CJD的诊断方法通常涉及测量大脑的电活动并获取大脑的图像。脑电图扫描可以检测到特征异常的大脑模式，MRIS可以揭示大脑白色和灰色物质中的损害。
通过腰穿点收集的脑脊髓液通常会产生正常结果，但是除了总蛋白质计数略有增加，根据加州大学旧金山分校的说法。扁桃体活检可能有助于诊断VCJD，因为淋巴组织倾向于显示这种疾病的证据。但是，在经典的CJD患者中不会很容易检测到这一点，从而使手术对他们的可靠性降低。
最终，只有大脑活检或尸检才能揭示大脑中的海绵状损害并确认CJD诊断。 VCJD患者的大脑显示出微观的prion蛋白斑块，该斑块被一个称为“佛罗里德斑块”的孔（如雏菊）圆圈（如雏菊）圆圈。这些在经典的CJD患者中很少见据CDC称。由于对CJD的正确诊断不会帮助患者或扭转疾病的病程，因此，除非需要排除其他可能的精神障碍，否则通常会劝阻大脑活检。
NIH表示，大多数医生会将CJD的诊断集中在确保症状是由疾病引起的，实际上不是由可治疗的痴呆形式引起的，例如慢性脑膜炎或脑炎（脑部炎症）。
并发症
随着疾病的发展，大多数患者陷入昏迷，症状恶化。死亡原因通常是由于心力衰竭，呼吸衰竭，肺炎或其他感染，根据梅奥诊所。
根据NIH的数据，约有90％的自发CJD患者在诊断后的一年内死亡，而其他人可能会在短短几周内死亡。
治疗和药物
CJD没有治疗方法。根据prion理论，一旦引入了人体，它就会迅速扭曲体内其他蛋白质，迅速建立“不良”蛋白质的链。据Mayo诊所称，已经测试了许多药物以治疗该疾病，包括类固醇，抗生素和抗病毒药物。但是，该疾病的治疗通常围绕减轻疼痛和其他不舒服的症状。
根据NIH的说法，鸦片药物可以向CJD患者开处方以缓解疼痛，而氯硝西epa和丙丙酸钠可能有助于缓解非自愿性肌肉混蛋。患者需要在家中或在机构化的环境中进行监管护理和安全的环境，而他们的心理功能恶化。
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