同卵双胞胎从同一卵中形成，并从父母那里获得相同的遗传物质 - 但这并不意味着它们出生时它们在遗传上相同。
那是因为所谓的同卵双胞胎捡起遗传由于其细胞编织新的DNA，然后分成越来越多的细胞时，子宫中的突变。一项新研究表明，平均而言，双胞胎的基因组平均不同于发育早期的5.2突变。
“一个特别令人惊讶的观察是，在许多双胞胎对中，几乎所有细胞都在一个双胞胎中携带了一些突变，但另一个细胞完全不存在，”宾夕法尼亚大学遗传学助理教授Ziyue Gao在一封电子邮件中说。
该研究作者估计，在大约15％的相同的双胞胎对中，一个双胞胎带有另一个未共享的“大量”突变。
研究人类基因组的生物制药公司Amgen的子公司Decode Genetics的首席执行官Kari Stefansson说：“这可以达到约10至15个突变。”该研究未指定基因组中这些突变发生的位置，或者它们主要是在与特定种类蛋白质编码的基因中出现的； Stefansson说，这可能是未来研究的一个领域。
当一个称为合子，分裂并产生两个单独的胚胎时，会发生双胞胎。 Stefansson说，这通常发生在受精后的一到七天之间。虽然在稀有情况下，可以在第8天到第13天之间进行双胞胎。裂开后期发生，当双胞胎分开时会积累更多的单元。
因此，当一个双胞胎有多个突变，而另一个突变没有发展Gao说，在它们共享的鸡蛋首先分为两个单独的细胞之后不久。
另外，卵在积累了十二个细胞后可能已经分裂，但是这些细胞簇在它们之间并没有均匀分裂。她说，取而代之的是，一个双胞胎（即一个合子的一半）可能抓住了一批细胞，这些细胞主要源自一个母细胞，因此携带了共同的突变，而另一个双胞胎有一块缺乏这些突变的细胞。
斯蒂芬森说：“其中一些可能是无关紧要的……其中一些可能导致疾病。”在双研究他说，科学家用来探索遗传学或环境因素对给定特征的影响更大，“我们将不得不考虑这些突变的影响，”他说。
这项新研究于1月7日发表在《期刊》上自然遗传学，为早期发展提供了这个独特的快照，因为作者使用三代人的DNA进行了一些巧妙的侦探工作。
这些人包括387对相同的双胞胎和两组三胞胎，以及他们的父母，配偶和孩子。 （三胞胎也是单卵的，这意味着与同一卵分开。）通过对所有这些家庭成员的整个基因组进行测序，该团队可以跟踪哪些突变出现在哪些突变中，其中哪些突变被传递到双胞胎的后代。
如果一个突变通过多代，这表明它是一种种系突变 - 出现在鸡蛋，精子及其前体中。如果同一突变也出现在父母的体细胞（非生殖）细胞中，则该突变很可能出现在其期间早期发展，作者注意。
这是因为在受精后的最初几周，尚未将细胞定义为生殖细胞，因此所有细胞都可以继承相同的突变。细胞分化为细菌和躯体细胞后，出现在体细胞中的新突变不会传递给该人的孩子，而生殖细胞中的新突变将会，根据国家癌症研究所的说法。
因此，“如果在双胞胎的血液中发现了这样的突变并将其传播到其后代，则这种突变发生在它们的早期发育过程中，” Gao说，所有细胞都密切相关。”
除了跟踪世代之间的突变外，作者还寻找在一组双胞胎中共享的突变，但在其所有细胞中都不均匀地存在。高说，这种现象被称为镶嵌物，表明该突变发生在卵受精后，但在鸡蛋分开之前发生，因为两个兄弟姐妹都带有怪癖。
使用这两种方法，该团队能够确定在早期发育的狭窄窗口中出现哪些突变，一个双胞胎的频率是另一个突变。简而言之，他们发现相同的双胞胎共享相同的DNA。
该研究的一个局限性是作者从脸颊拭子和血液样本中收集了DNA，但他们没有从精子或鸡蛋中收集DNA。她指出，如果对更多的组织进行了测序，作者可能会发现更多的胚胎突变，并能够根据不同组织中的频率更好地将这些突变定位到某个发育阶段。
此外，作者还指出，他们不知道哪个双胞胎共有羊膜，胎盘或绒毛膜 - 产生胎盘胎儿部分的膜。有了这些信息，他们可以确定共享这些结构是否与早期发展中基因突变的数量或时间有关。
目前，当前研究的收获是，科学家不应假设相同的双胞胎具有100％相同的DNA。 Stefansson说，这种假设可能会导致他们高估环境的影响，而实际上，遗传突变可能是给定疾病或特征的根源。
然而，“基本对在60亿碱基对的几个差异，相同双胞胎之间的这种基因组差异仍然非常罕见”，基本对是DNA的基础。目前尚不清楚这些小突变中有多少会导致功能变化，从而改变细胞的工作原理，“我怀疑这些差异对双胞胎研究中的表型（或可观察到的）差异有明显的贡献，”她补充说。
最初发表在现场科学上。
