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Klinefelter综合征是一种遗传疾病，影响四分之一的男性中有一个。人体中的每个细胞都有23对染色体。女性的性染色体是XX，男性为XY。通常，男性有46个染色体，其排列为46倍，而患有KlineFelter综合征的染色体则具有47xxy的排列。
与Klinefelter的人的染色体布置。从www.shutterstock.com
Klinefelter的综合征通常并非经常诊断十分之一的人出生后诊断出和10％被诊断为预伯蒂。 Klinefelter综合征通常在出生时被诊断出来，尽管物理特征可能包括一个小阴茎和未固定的睾丸。
Klinefelter的综合征是最常见的形式性腺功能不全，男性无法产生精子或足够水平的男性性激素，即睾丸激素。低水平的睾丸激素导致典型男性特征的发育不足。
Klinefelter综合征的症状在个体之间有所不同，但通常包括小睾丸，缺乏面部，耻骨和腋毛，妇科（乳房组织增大），肌肉发育不良，长臂和腿部不成比例（与身体相比）以及潜在的学习和语言困难。
作为成年人，Klinefelter综合征的男性是不育的，因为额外的X染色体会影响产生精子的能力，称为Azoospermia。患有这种情况的男性也可能患有性欲低下，抑郁症患者有骨质疏松症的风险。
原因
虽然克莱恩·费尔特综合症是一种遗传疾病，但不是遗传的一种兄弟Klinefelter综合征的男性通常具有46 XY模式。
据信，额外的X染色体的添加是作为一个随机事件在生殖细胞形成期间，随着婴儿的发展，无论是在受精卵中还是在细胞分裂期间。
诊断
可以通过多种测试来诊断KlineFelter综合征。生殖器的体格检查将确认睾丸的大小，通常大小少于四毫升（苏丹娜葡萄的大小）。
可以使用血液检查来确认KlineFelter综合征，该血液检查涉及染色体分析。进一步的血液检查还可以检查睾丸激素（和其他性激素）的水平，以及精子水平的精液检查。 Klinefelter综合征也可以通过孕妇血液检查来诊断为产前。
治疗
被诊断出患有KlineFelter综合征的男性无法治愈；相反，治疗旨在克服症状的某些方面。激素疗法，特别是睾丸激素的替代品，是一种终身疗法，可增加男性的身体强度，身体张力和一般健康。
睾丸激素治疗有各种格式，包括凝胶，注射，乳液，面霜和斑块。如果在青少年时期发生诊断，则以低剂量开始睾丸激素治疗，并在成人期间增加。
在某些患有KlineFelter综合征的男性中，可以在睾丸组织中发现精子。对于这样的男性，辅助生殖疗法，例如胞质内精子注射（ICSI）可用于与伴侣进行怀孕。 ICSI是体外受精的一种形式（IVF）在IVF手术过程中，将单个精子注入每个卵中。
在没有选择的辅助生殖疗法的情况下，捐助者的授精和采用是替代方案。
可以进行整容手术以去除肿大的乳腺组织。还可以进行咨询，物理和言语疗法，以帮助男性进行诊断的心理社会方面。
为什么隐藏？
缺乏知识，意识和社会心理影响是克莱恩·费尔特综合症的原因，通常诊断不足。男人通常使用卫生服务不太频繁比女人。即使男人确实去看医生，也没有经常进行生殖健康检查。
很少有人听说过Klinefelter的综合征，同样会不会意识到这些症状。例如，许多男人不知道睾丸的典型大小是多少，因此可能没有意识到他们的睾丸很小。
在青少年中，Klinefelter综合征的症状可能因学习问题和青春期的发作而蒙上阴影，而Klinefelter的综合症并不是许多卫生专业人员的思想。尴尬，坚忍和对未知的恐惧是男人所感知的常见的社会心理问题，这些问题阻止了他们就生殖健康问题看医生。
KlineFelter综合征的治疗和管理策略可以确保被诊断出患有这种疾病的男性的健康状况良好。与KlineFelter的综合征支持小组的进一步参与可以为男性提供同伴支持，并有助于克服与诊断相关的任何感知的社会心理障碍。
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更正：染色体排列已纠正以说47xxy
Dragan Ilic，流行病学和预防医学系副教授，莫纳什大学
