科学家破解了 50 年前的谜团，并发现了一个全新的血型

研究人员在研究围绕一种罕见的缺失抗原的 50 年谜团时发现了一种名为 MAL 的新血型系统。

你的由特定抗原的存在与否决定，目前已知的主要抗原类型有（阳性和阴性）。但是，血型略有不同。

“‘血型’一词指的是整个血型系统”，2014 年论文关于该主题的解释是，“由一系列基因控制其特异性的红细胞抗原组成。”

之所以有这么多的血型，是因为根据红细胞表面的抗原，有很多种方法可以对红细胞进行分组。根据国际血型学会的数据，截至 2023 年 11 月，已识别出 45 种不同的血型系统。国际输血协会，含有362个红细胞抗原。

在对一个50年前的谜团进行调查之后，我们可能不得不在已经很长的名单上再添加一个团体。

1972 年，孕妇血液经过检测，她被发现没有一种普遍存在的红细胞抗原。他们以两名缺乏这种抗原的患者的名字将这种抗原命名为 AnWj，据科学家所知，只有极少数人缺乏这种抗原。最常见的原因是抑制抗原表达的癌症和血液病。然而，新研究中发现的五个人（包括一个家庭的几名成员）似乎由于遗传原因而缺乏这种抗原。

“AnWj 阴性表型通常是由抗原表达的短暂抑制引起的，与某些血液疾病和恶性肿瘤有关，”该团队在他们的研究中解释道。“这种血型抗原的抑制，以及针对被抑制抗原的相关抗体的产生，是一种既定现象，例如在 Kell、Kidd 和 LW 系统中就可以看到。在这种情况下，人们假设患者红细胞上抗原表达的获得性减少会导致抗体的产生，通常是在怀孕期间或输血后。”

通过分析患者的外显子组（即编码蛋白质的基因序列），研究小组发现，编码髓鞘和淋巴细胞蛋白的基因中存在特定的纯合 DNA 序列缺失，这种蛋白被称为马尔基因。

研究团队继续说道：“AnWj 阳性个体的红细胞膜上表达全长 Mal，而 AnWj 阴性个体的红细胞膜上则不存在这种 Mal，无论是遗传背景还是抑制背景。”“此外，抗 AnWj 的结合能够抑制抗 Mal 与 AnWj 阳性红细胞的结合，表明抗体与同一分子结合。”

该团队将新的血型系统命名为“血型系统”，该系统由你是否具有这种血型来定义。或者不是，如 MAL。

“AnWj 的遗传背景 50 多年来一直是个谜，我个人在职业生涯的近 20 年中一直在努力解决这一问题。它代表了一项巨大的成就，也是长期团队努力的结晶，最终建立了这个新的血型系统，并能够为罕见但重要的患者提供最好的护理，”NHS 血液和移植中心 IBGRL 红细胞参考高级研究员 Louise Tilley 在一份声明中表示。陈述。

“这项工作非常困难，因为遗传病例非常罕见。如果没有外显子组测序，我们不可能实现这一目标，因为我们识别的基因并不是一个明显的候选基因，而且人们对红细胞中的 Mal 蛋白知之甚少。证明我们的发现具有挑战性，我们感谢所有合作者和患者的帮助，没有他们，我们不可能走到这一步。”

如果供体和受体之间不匹配，同种抗体的存在可能会导致输血过程中出现问题，并引发对免疫系统的攻击。虽然缺乏这种特定抗原的情况极为罕见，但了解它将有助于确保患者在输血时的安全，减少发生此类不良输血反应的机会。

该研究发表于血，美国血液学会杂志。