根据美国国家过敏和传染病研究所的科学家的说法，基因疗法可以安全地恢复患有罕见免疫缺陷障碍的年长儿童和年轻人的免疫力。
基因疗法似乎使SCID-X1或X连锁的严重合并免疫缺陷受益，这是由IL2RG基因突变引起的罕见遗传疾病，主要影响男性。
SCID-X1（也称为“气泡男孩疾病”）防止感染与免疫细胞搏斗的感染正确发育。这使患者容易受到潜在的致命感染。
遗传匹配的兄弟姐妹可以通过造血干细胞移植向患者捐赠干细胞，但是没有一个人通常会从父母那里接收干细胞，只能部分恢复免疫力。
这些患者需要终身治疗，并且仍然受到慢性感染和其他医学问题的困扰，例如营养不良，疣，进行性肠道疾病和肺部疾病。
“这些患者还活着，但他们会遭受部分免疫重建的长期后果，并继续面临问题。”说Suk博士在新闻发布会上，NIH的临床医生De Ravin。
De Ravin博士和她的团队在7至24岁的五名患者中测试了低剂量化疗的基因治疗，尽管父母移植了免疫，但他们的免疫力恶化。使用与圣裘德儿童研究医院合作创建的慢病毒载体，他们将一个正常的基因输送到细胞，然后在低剂量化学剂后将其放回患者中。
他们的发现表明，前两名患者在免疫力和临床状况下有了显着改善，而治疗后三年仍未改善。但是在基因疗法两年后，第二名患者死于感染引起的肺损伤，以前存在。
其余三名患者在三到六个月前接受了治疗，并开始显示免疫功能改善。研究人员仍在监视它们。
然而，De Ravin博士指出，基因疗法似乎无法治疗患者的现有损害，如治疗后的一次死亡所表明的那样。她说：“这支持需要早期干预以在发生这种损害之前提高免疫力。”
该研究结果将在美国血液学第57学会在佛罗里达州举行的年度会议上提出。
照片：Ken Bosma |Flickr
