他们是我们中间的：幸运的人的DNA构成预定了它们以发展疾病或残疾，但设法违背了其遗传命运的几率。
科学家称它们为遗传超级英雄。它们是突变基因的携带者，可以保证它们会患致命疾病，但以某种方式保持健康并成长为健康的成年人。
弄清楚这些人如何击败自己的赔率并克服遗传命运可以为找到世界上最糟糕的方法铺平道路出生缺陷。现在，研究人员能够提出一种方法来识别这些独特的人，这些人具有抗拒毁灭性遗传性疾病的惊人但罕见的能力。
在一项新的研究中，西雅图的Sage Bionetworks总裁Stephen Friend及其同事研究了超过586,000人的遗传数据，然后扫描DNA以发现引起疾病的突变。
研究人员最终确定了13人被认为总是引起八种严重疾病，其中包括囊性纤维化，但这些人似乎都没有发展出疾病的迹象。
使这些人甚至可能不知道自己的特殊地位的原因，免受其生物遗传的影响仍然是一个谜，但研究人员认为，某些因素正在起作用，有助于保护他们免受其遗传突变的后果。
例如，这些个体基因中的其他东西可能正在抑制引起疾病基因的影响。环境因素也可能正在起作用。
“必须有一些保护因素，使他们逃脱了预期的症状的严重程度，”朋友说。
在他们的报告中发表在《期刊》上自然生物技术研究人员周一说，他们的发现表明遗传研究可能是疾病治疗的关键。
“我们的发现证明了将遗传学研究扩大到系统地寻找正在缓冲罕见，高度渗透，有害突变影响的良好个体的希望，”研究人员写。
“对弹性个体的识别可能会提供迈向揭示保护性遗传变异的第一步，这可以帮助阐明孟德尔疾病的机制和新的治疗策略。”
不幸的是，研究人员无法与13个人中的任何一个取得联系，因为他们参与了不涉及重新接触条款的研究。这意味着他们无法接受采访，也无法检查它们以验证研究人员收集的遗传信息的准确性。
但是，朋友及其同事仍然乐观。他们现在正计划进行另一项研究，这将使他们能够跟进参与者。
