奥地利科学技术研究所的科学家盖亚·诺瓦里诺（Gaia Novarino）领导的一支国际研究人员团队发现了一个新的遗传学原因自闭症谱系障碍。
人类自闭症谱系障碍
目前，世界上约有1％的人口患有自闭症，并且经历了一系列令人衰弱的症状，包括在沟通和与人互动方面遇到困难。诺瓦里诺说，自闭症是由多种遗传突变引起的，异质性使其在为这种情况开发有效治疗方面乏味。
但是，在当前的研究中发现了一个与自闭症相关的新基因，研究人员还揭示了导致该疾病的基因突变。还指出，引起自闭症的其他基因突变可能共享类似的机制。
SLC7A5和自闭症谱系障碍
发现综合征自闭症这项研究的合着者卡格莱恩（Caglayan）博士指出，在父母出生的父母中出生的婚姻突变称为SLC7A5，该研究的共同作者Caglayan博士指出。
SLC7A5有助于将通常称为支链氨基酸（BCAA）的氨基酸运输到血液中。为了检查SLC7A5的作用，研究人员进行了小鼠实验，其中消除了血脑屏障附近的SLC7A5，最终减少了运输到大脑的BCAA量。
结果，小鼠在社交互动并表现出类似于自闭症小鼠模型的症状。研究人员还在较早的研究中发现，导致BCAA破坏的基因突变与包括癫痫，自闭症谱系障碍和智力障碍在内的健康结果有关。
诺瓦里诺说，并非所有引起自闭症的基因都会影响氨基酸，因为这些类型的自闭症疾病不太常见。但是，研究人员指出，至少有一些引起自闭症的基因可能属于这一组。
研究人员治疗小鼠引起的自闭症
令人惊讶的是，研究人员能够治疗血液和脑屏障附近小鼠引起的SLC7A5相关神经系统疾病。出于治疗的目的，研究人员将BCAA纳入小鼠的大脑三周。在治疗期结束时，小鼠似乎显示出整体行为的改善。
“我们的研究发现，在小鼠中以这种ASD形式提出的某些症状的潜在治疗方法，但转化为ASD患者的治疗方法将需要多年的额外研究，”说该研究的第一作者Dora Tarlungeanu在新闻稿中。
这学习发表在期刊上细胞12月1日。
