死于的婴儿猝死综合征（SIDS），更有可能具有罕见的遗传突变与呼吸较弱的肌肉有关。
席德
SIDS也被称为COT死亡，是看似健康的婴儿不到一岁的看似健康的婴儿的死亡。它经常发生在睡眠期间。
SIDS的原因仍然未知，但是有些因素可能会增加婴儿的风险，例如脑缺陷，低出生体重和呼吸道感染。据信，诸如使用药物或酒精和睡眠环境因素（包括婴儿的睡眠位置和婴儿床中的物品）之类的母亲危险因素被认为会导致儿童风险。
现在，一项新研究的发现揭示了另一个因素，可能有助于识别有小岛屿发展中国家风险的婴儿。
罕见的遗传突变
在新的学习发表在柳叶刀，来自伦敦大学学院的迈克尔·汉娜（Michael Hanna），同事们研究了278名儿童的纸巾样本，他们的死亡无法解释。
将样品中的DNA与729名没有肺，心脏和神经系统疾病病史的健康成年人的DNA进行了比较。
汉娜（Hanna）及其同事在四个孩子的SCN4A基因中发现了罕见的突变，但在成年人中却没有。 SCN4A基因在调节肌肉控制中起作用。突变会导致许多情况，其中包括痉挛，使呼吸和说话不可能。
尽管研究人员仅在少数儿童的DNA样本中发现了突变，但发现仍然很重要，因为SCN4A突变极为罕见，每10万人影响不到5人。
研究人员认为，这种突变会使儿童呼吸较弱的肌肉在错误的位置或在床上缠结时更加脆弱。
研究人员在他们的研究人员中写道：“我们表明，与已知的致病性SCN4A变体类似的方式改变NAV1.4通道功能的罕见变体在死于SIDS的婴儿中与族裔匹配的对照组相比，其代表性过高。”学习。
安全的睡眠措施仍然对婴儿至关重要
目前可用于由SCN4A基因突变引起的遗传神经肌肉疾病，但研究人员表示，仍然不清楚这些治疗是否可以降低婴儿猝死综合征的风险。
