
基因组测序是分析从血液中获取的DNA样品的过程。提取后,将准备测序。它是在早期发现的1970年代并随着第一代测序技术而出现。
仅在过去的十年中,生物信息学领域是否存在技术转变:现在可以以更快的速度和成本效益的速度进行测序,从而导致计算需要系统地对比大而丰富的序列。此外,要检测大量基因组的保守相似性仍然是一个问题。
尽管这些年来,基因组测序中已经有新兴技术,但对此的许多最新研究表明,它在医学上可能是潜在的。
基因组测序到底有什么好处?
主要是为了获得有关未来护理的医疗价值的信息。基因组测序可以提供有关遗传变异的信息,这些信息可能导致疾病,也可以增加疾病发展的风险,即使在无症状的人中也是如此。
超快速基因组测序,现在存在吗?
答案是是的呢
医生来自Rady的基因组医学研究所最近,他们的研究对患有未知疾病的婴儿的基因组进行了序列。幸运的是,婴儿被送往圣地亚哥的Rady儿童医院的医院。不管是临床试验,婴儿的父母都毫不犹豫地继续进行了这一过程。幸运的是,测序成功了。他们设法在36小时后确定了原因,而来自Rady的医生设法治疗了婴儿。婴儿在接受治疗后没有显示放慢脚步的迹象。
我们是否为这样的高级程序做好了准备?
对超快速基因组测序的程序存在怀疑论者,因为他们认为甚至还为了对所有婴儿进行充分测试还为时过早。迄今为止,位于加利福尼亚州奥克兰的健康计划提供商称为加利福尼亚的蓝盾。他们目前是第一个涵盖婴儿和儿童此类程序的保险公司。在Blue Shield的监督下,平均约有28名儿童接受了测试。 Blue Shield预计,估计有250至500名新生儿将有资格参加整个基因组测序。
尽管
在诊断时使用下一代测序的优势数量丰富且有前途。其中之一是,它真正了解了疾病的生物学。它有助于使医生更好地了解如何正确治疗未知原因。现在,如果据说该测序在其他机构中使用,它将有助于构建知识库和临床和基因组信息数据库。到目前为止,使用此基因组过程似乎没有实际的缺点。