英国的一项基因疗法试验改善了出生的聋哑女婴的听力。
蛋白石桑迪（Opal Sandy）由于一种罕见的遗传疾病而被称为听觉神经病，这是无言以对的，该遗传疾病据当地媒体据当地媒体破坏了从她的内耳到大脑的神经信号。她的人工耳蜗没有改善她的听力。英格兰剑桥大学医院的创新基因疗法实验改善了蛋白石的听力。
18个月大的Opal是英国第一个接受这种革命疗法的国际疗法的孩子，这使她的世界开阔了。蛋白石的母亲乔·桑迪（Jo Sandy）高兴地看到她对声音的最初反应，医生证实了她的听力改善。
基因治疗试验结果超过了预期
试验的首席研究员，医院耳外科医生Manohar Bance博士说，这些发现超出了预期。 Opal的耳蜗收到了OTOF基因的功能副本，该副本直接从称为AAV1的无害病毒中产生Otoferlin。蛋白石接受了左耳耳蜗植入物和基因疗法。
在六个月内，蛋白石表现出显着的增长，即使她的人工耳蜗植入了声音，也会响应声音。在18个月大时，她可以识别父母的声音，并说基本的短语。
蛋白石的经验使其他儿童具有听觉神经病希望，这通常是无法诊断的，直到出现言语问题为止。由于婴儿期快速发展，早期干预至关重要。
专家预计，基因疗法实验会彻底改变听力损失疗法。英国国家聋哑儿童社会的成员马丁·麦克莱恩（Martin McLean）预计受影响的家庭会带来重大利益，并强调试验在促进基因疗法方面的遗传性听力问题方面的相关性。
根据Cleaveland诊所的说法，基因治疗使用遗传物质来预防和治疗疾病，替换医学和手术。它通过解决问题的来源来改变细胞遗传学以创建所需的蛋白质或药物。
遗传物质被转移到细胞中以改变蛋白质的合成。它可能需要降低引起疾病的蛋白质，增强有用的蛋白质或在细胞中产生新的或改良的蛋白质。
细胞核中的人类染色体包含遗传信息并提供蛋白质合成指令。遗传变异可能是由衰老，环境状况和亲生父母引起的。尽管某些变化是无害的，但有些可能会导致需要治疗的疾病或问题。
基因疗法通过填写缺失的信息或纠正遗传学说明（例如蓝图）来纠正遗传缺陷。
大多数基因治疗都在临床试验中，以确定其有效性和安全性。研究人员测试癌症，黄斑变性，遗传异常和艾滋病毒/艾滋病的基因治疗。
基因治疗治愈的失明
基因治疗试验的成功最近成为头条新闻。其中包括新英格兰医学杂志的早期临床实验，该实验显示了CRISPR基因治疗遗传失明的希望，以前由Techtimes报告。
费城儿童医院和大众眼睛和耳朵基因组学研究所项目针对Leber先天性症患者（LCA），这是一种罕见的遗传状况，导致出生缺陷。根据《星球当地媒体》的报道，收到单个基因注射的14个人中有11只在一只眼睛中改善了视力。
该研究的儿科眼科医生托马斯·阿莱曼（Tomas Aleman）博士称这些发现令人震惊，这是先天盲人第一次获得基因编辑，以改善他们的白天视力。
首席研究员埃里克·皮尔斯（Eric Pierce）博士强调了该疗法的重要性，尤其是对于没有以前治疗替代替代替代治疗的患者。他强调参与者的良好反馈，指出了新技能，包括板识别。
出生时或六个月内，每100,000次发育LCA 2至三个婴儿。 CEP290基因中的突变会影响视网膜棒和锥体，从而处理视觉输入。
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