
疾病名稱:藻核酸藻,也稱為“黑色尿液疾病”
受影響的人群:這全世界烷烴的確切患病率是未知的。但是,估計表明,在美國,該疾病在美國有1,000多例烷酸核酸鹽中的1000萬人中有100萬人影響100萬人。無論其性別,種族或其他因素如何,來自任何群體的個人都可以發展這種疾病。但是,藻核尿症是一種隱性遺傳疾病,這意味著人們只有在他們才會發展繼承了特定基因的兩個錯誤副本- 他們每個父母的一個。
原因:患有藻核尿症的人是無法完全分解所有蛋白質的構建基塊他們消耗或身體造成的。這是因為一個稱為的基因中的突變同型1,2-氧合酶(HGD)導致通常會導致功能故障的酶。因此,一種稱為均勻酸的化學物質會在體內的不同組織中積聚,尤其是在結締組織中,例如。
有關的:
症狀:某人患有烷烴的最早跡象之一是尿布中的深色污漬作為嬰兒,因為暴露於空氣時,尿液中的均勻酸會變黑。
除了深色尿液外,直到20多歲或30多歲之前,患有烷基核酸尿症的人通常沒有其他明顯的疾病症狀。
隨著時間的流逝,均勻酸繼續在人的組織中積聚染色這些組織藍色或黑色並最終削弱和破壞它們。這可能導致關節和脊柱的嚴重畸形以及器官功能障礙,包括與腎臟和心臟。藻核尿症的症狀往往是更嚴重,快點在男性中,而不是女性。
儘管患有藻核尿症的患者傾向於正常的預期壽命,這種疾病可以顯著影響其生活質量。
治療:目前有無法治愈鹼,但是科學家正在研究一種稱為尼炎的藥物的潛在用途減慢疾病的進展。受影響的人還可以採取措施來管理症狀,包括服用止痛藥和定期運動以幫助加強關節。採用低蛋白飲食也可以幫助某些患者。
大約一半的烷烴患者通常需要髖關節,膝蓋或肩關節置換,通常為50歲或60歲。
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