美國國家過敏和傳染病研究所的科學家表示，基因療法可以安全地恢復患有罕見免疫缺陷病的大齡兒童和年輕人的免疫力。
基因治療似乎對 SCID-X1 或 X 連鎖嚴重聯合免疫缺陷症有益，這是一種由 IL2RG 基因突變引起的罕見遺傳性疾病，主要影響男性。
SCID-X1，也稱為“泡泡男孩病”，會阻止抗感染的免疫細胞正常發育。這使得患者很容易受到潛在致命的感染。
基因匹配的兄弟姐妹可以通過造血幹細胞移植向患者捐贈幹細胞，但那些沒有造血幹細胞移植的人通常會從父母那裡接受干細胞，只能部分恢復免疫力。
這些患者需要終身治療，並且仍然受到慢性感染和其他醫療問題的困擾，例如營養不良、疣以及進行性腸道和肺部疾病。
“這些患者還活著，但他們承受著部分免疫重建的長期後果，並繼續面臨問題，”說美國國立衛生研究院 (NIH) 臨床醫生 Suk See De Ravin 博士在新聞發布會上。
De Ravin 博士和她的團隊在 5 名年齡在 7 至 24 歲之間的患者中測試了低劑量化療的基因療法，儘管這些患者接受了父母的移植，但免疫力卻不斷惡化。他們使用與聖裘德兒童研究醫院合作創建的慢病毒載體，將正常基因傳遞到細胞中，然後在低劑量化療後將其放回患者體內。
他們的研究結果表明，前兩名患者的免疫力和臨床狀況顯著改善，而其中一名患者在治療三年後仍保持改善。但基因治療兩年後，第二名患者死於先前存在的感染引起的肺部損傷。
剩下的三名患者在三到六個月前接受了治療，並開始顯示出免疫功能的改善。研究人員仍在對它們進行監測。
然而，德瑞文博士指出，基因療法似乎無法治愈患者現有的損傷，一名患者在治療後死亡就表明了這一點。 “這表明需要在此類損害發生之前進行早期干預以提高免疫力，”她說。
研究結果將於佛羅里達州舉行的第 57 屆美國血液學會年會上公佈。
照片：肯·博斯馬 | 肯·博斯馬弗利克
