大衛·法傑根布姆(David Fajgenbaum)被罕見且毀滅性的疾病襲擊時只有25歲。
Fajgenbaum曾是喬治敦(Georgetown)的前四分衛,以其令人難以置信的體格和身材而被稱為“野獸”。 2010年7月,他一直在賓夕法尼亞大學學習,當時他因腹部疼痛而醒來,濕透了。
在訪問急診室時,Fajgenbaum的醫生告訴他,他的腎臟,肝臟和骨髓無法正常工作。此外,他的淋巴結腫脹,胸部出現了紅色顛簸,他一直感到精疲力盡。
醫生不知道為什麼他的身體失敗。從那以後,發現他的醫療狀況已成為Fajgenbaum的生活任務。不用說,他將這件事掌握在自己手中。
受到毀滅性症狀的困擾
隨著Fajgenbaum的免疫系統進入乾草,他的身體開始迅速下降。由於視網膜出血,他的左眼暫時失明了。隨著肝臟繼續失敗,他獲得了70磅以上的額外液體。他病得很厲害。
Fajgenbaum的前室友格蘭特·米切爾(Grant Mitchell)回憶說,他朋友的大腦也開始放慢腳步。
“我會問他一個簡單的問題,他會用幾句話回答,例如30秒到一分鐘後。”告訴《紐約時報》。
賓夕法尼亞州的醫生和學生懷疑Fajgenbaum患有淋巴系統癌或淋巴瘤,而其他人則認為這是狼瘡或單核細胞增多症的嚴重案例。但是,所有測試都是尚無定論的。
到2010年9月,醫生給了Fajgenbaum類固醇,他的身體開始反擊這種疾病。他的肝臟和腎臟再次正常運作,體內的多餘液體消失了。 Fajgenbaum從醫院獲釋。
但是,當他住在北卡羅來納州羅利的童年家時,他的症狀只花了一個月才復發。那裡的醫生在梅奧診所向病理學家發送了一塊Fajgenbaum的淋巴結,最終被確定為Castleman病。這是一種罕見的疾病,羅利的醫生沒有經驗。
什麼是卡斯爾人病?
Castleman疾病也稱為血管膜狀淋巴結增生或巨型淋巴結增生,涉及淋巴系統(人體抗病網絡)中細胞的過度生長。
截至寫作時,醫生已經確定了這種狀況的兩種類型:局部castleman病和多中心Castleman疾病,襲擊了Fajgenbaum。局部CD是疾病的更常見類型,會影響一組淋巴結。這通常會影響腹部和胸部。根據Mayo診所的說法,通常通過手術去除受影響的淋巴結來治愈局部CD。
另一方面,多中心CD會影響一個以上的淋巴結,並且會影響包含淋巴組織的其他器官。它有時會影響人類免疫缺陷病毒的人(愛滋病)。它還與其他細胞增殖疾病有關,包括淋巴瘤,詩歌綜合徵和卡波西肉瘤。因此,通常很難區分多中心CD和癌症。
MCD會引起感染,發燒,疲勞,體重減輕,神經損傷和夜汗。它還削弱了人體的免疫系統,使身體很難抗擊感染。
在美國,只有大約1,200至1,500人被診斷出患有多中心CD。研究表明,僅65%診斷後的疾病患者生活了五年。
尋找治療
在接下來的幾年中,Fajgenbaum在令人恐懼的複發和相對健康的時期之間交替。他的病情如此嚴重,以至於即使是那些領先的疾病專家的人,包括弗里特·範·雷(Frits van Rhee)博士,他已經治療了約100名Castleman患者。
Fajgenbaum將自己的身體用作測試主題,以期尋求治療這種疾病。 2011年,Van Rhee博士獲得了用Siltuximab治療Fajgenbaum的許可,這是Johnson&Johnson開發的一種藥物,用於治療多中心CD的患者。當時,矽單尚未獲得食品藥品監督管理局(FDA)的批准,但會在2014年。
但是,像其他療法一樣,該藥物也沒有在Fajgenbaum上使用。
Fajgenbaum憑藉熱情曾經致力於替補席上壓制375磅的磅,決定研究Castleman病的科學研究,並熟悉世界專家。他說,他學到的越多,他就越意識到對這種疾病的研究陷入混亂。
Fajgenbaum稱來自國家癌症研究所的Thomas Uldrick博士為他研究。他還開始與Van Rhee博士合作。
2013年,Fajgenbaum獲得了醫學學位。後來他進入了沃頓商學院,但到2013年12月,他再次生病,因為他的血小板危險降低。這次,他利用自己的複發來搜尋治療方法。
他每週收集血液樣本作為免疫系統的“快照”,將結果組織到電子表格中。當他的病回來後,法傑文(Fajgenbaum)說服了醫生去除他的淋巴結,並保存該淋巴結以進行研究。
他接受了另一輪化學療法,並有足夠的進步來研究他的研究。他發現,在發現症狀回來之前的五個月之前,他體內的T細胞開始激活,為他體內的免疫系統武器庫做準備。復發前三個月,Fajgenbaum注意到他的身體產生了更多的蛋白質,該蛋白質指揮人體產生更多的血管。
所有這些都給了Fajgenbaum一個想法:也許他體內的通信線可能存在問題,尤其是在觸發血管產生並激活T細胞的區域。如果他可以關閉這條通信線(稱為MTOR途徑),他也許可以防止複發。他佔了上風。
2014年1月,Fajgenbaum開始服用Sirolimus或Rapamune,通常給予腎臟移植患者。一年後,測試表明他的免疫系統正在恢復正常。
Fajgenbaum已成立了一個名為Castleman疾病協作網絡的非營利組織,以協調對該疾病的研究。現年31歲的他是佩雷爾曼醫學院的醫學助理教授。
Fajgenabaum說:“我不認為我會離開醫院,現在我在這裡進行反擊。” “這是最終的動機。”