稀有疾病2月28日的那天，國際焦點引起了許多罕見疾病的關注，唐納德·特朗普總統提到需要快速的藥物清除來應對這種情況。
其中，一種神秘而嚴重的遺傳疾病是指甲帕特拉綜合徵，也稱為馮疾病或引擎蓋綜合徵。
NP帶有許多問題，例如缺乏指甲，小膝蓋或膝蓋總數。該疾病使患者高高乾燥，尤其是那些沒有膝蓋或其他身體異常的兒童會導致對骨科的永恆依賴。對眼球和腎臟的損害也是綜合徵的結果。
NPS中有50,000人確定。罕見的疾病可深入了解骨骼的發育以及嬰兒異常的身體發育的影響。
在美國，Nail-Patella綜合徵已被確定為成千上萬種稀有疾病之一。
很難治療
受NP影響的人數可能不足以刺激為其開發治療的努力，因為醫療部門對心髒病和癌症，美國的主要殺手。
骨骼異常是痛苦的指甲帕特拉綜合症的另一個後果。從膝蓋上的畸形，就其尺寸較小，不規則形狀或完全缺失而言，畸形將是顯著的。綜合徵影響的其他部件是指甲，臀部和肘部。
該綜合徵削弱了伸展手臂的能力，當患者試圖保持肘部伸直時，轉彎手掌會變得痛苦。肘部的異常織帶也顯著脫穎而出。
一位領先的醫生追踪了嬰兒中器官進化的家譜。
“當胎兒首次開始生長時，基本上都是軟骨，”解釋西雅圖兒童醫院的骨科外科醫生Vincent S. Mosca博士。可以注意的是，人類胚胎的起點具有耳朵或鼻子的形狀，這都是軟骨。骨骼的形成是以後的階段過程。
當胎兒在子宮中發育時，鈣的攝入量成為骨形成的起點。
膝蓋在3歲時開始骨化。但是，對於那些有NP的人，這種情況永遠不會發生。
阿爾伯特·愛因斯坦醫學院的羅伯特·馬里恩（Robert Marion）博士解釋說，NP可以由父母以突變的基因傳遞給孩子。
但是，即使一個父母患有基因突變，將綜合徵傳給下一代也只有50％的概率。該疾病涉及該基因沒有產生所需蛋白質以進行肌肉發育的能力。
儘管NP可能不會在身體上威脅生命，但檢測和治療可能非常困難。
另一個罕見的疾病是裂核性發育不全，會影響牙齒和鎖骨。該病的標誌是缺失鎖骨和牙齒異常，例如延遲的原發牙損失。
特朗普總統的姿態
特朗普在2月28日對國會聯席會議上的處女言中提到了20歲的梅根·克勞利（Megan Crowley）的困境，被診斷出患有肌肉運動疾病，當時該女孩只有一歲，被稱為龐貝病。
她是Amicus Therapeutics首席執行官John Crowley的女兒。他的公司專門從事稀有疾病的療法。該公司為包括龐貝病在內的一系列人類遺傳疾病提供了多種療法。
一個堅定的克勞利能夠找到治愈女兒的罕見疾病的方法，並挽救了她的生命。現在，他已經在製藥行業開展了服務，作為支持開發新藥物的稀有疾病的使命。
克勞利歡迎特朗普的建議使製藥公司的監管批准更加容易，並降低藥品的價格。
特朗普說，遏制約束食品藥物管理局將創造更多的奇蹟，例如梅根的治愈方法。
最近，FDA拒絕了法庭上的要求加速批准藥物的要求。克勞利（Crowley）表示樂觀，即特朗普的言論將對該行業具有建設性，監管機構將注意這一信息。
