既然美國聯邦藥物管理局批准了23andMe的基因檢測,對BRCA1和BRCA2基因突變引起的乳腺癌和其他疾病的測試變得更加容易。
該測試套件包括帶有獨特條形碼的唾液樣品收集的指令數據包和管。每個消費者必須使用此條形碼進行在線註冊,以便公司知道誰是管子的所有者。
用唾液裝滿管子後,必須立即將其郵寄到23andme的實驗室。醫學專家將處理消費者的DNA是否包含BRCA1和BRCA2突變的三種變體,這些突變與乳腺癌,卵巢癌和前列腺癌的風險增加有關。他們使用24型基因分型芯片,稱為Illumina Handomniexpress。
六到八週後,消費者將收到一封電子郵件,表明他們的測試結果已經可用。僅通過登錄安全的在線帳戶才能訪問詳細信息。實施此操作以確保完全隱私。
FDA於3月6日批准了23AndMe的直接消費者測試套件,但聯邦監管機構警告說,其“警告”。
FDA的體外診斷和放射健康辦公室代理總監Donald St. Pierre,警告只有少數幾個美國人的測試套件檢測到了三種變體。此外,它還錯過了許多其他BRCA變體,這實際上增加了一個人的某些癌症風險。因此,不應將其視為傳統癌症篩查的替代方法。
什麼是BRCA1和BRCA2基因突變?
BRCA1和BRCA2是指導某些抑制腫瘤發展的蛋白質的基因。如果兩者中的任何一個被更改,則停止運行正常,並導致其他突變通常是癌。
國家癌症研究所國家BRCA1和BRCA2是可能來自個人父母的遺傳突變。如果母親或父親有一個遺傳突變,則有50%的機會將其傳給他們的孩子。
為了確定兒童是否攜帶這種基因突變,需要進行測試,因為與BRCA1和BRCA2相關的疾病即使其基因的副本似乎正常也表現出來。
在Ashkenazi猶太血統的人群中,遺傳突變的三種變體(23andme的測試套件都可以檢測到)。有40人中有這種種族的人中有一個具有BRCA1或BRCA2突變。
特別是23andme揭示這三個突變中任何一個中任意的婦女的風險高達85%發展乳腺癌當他們年齡70歲時。
在證明了99%的準確性和精度後,現在可以在線訂購23AndMe的測試套件。這家總部位於加利福尼亞的公司的警告與FDA相同,指出結果不應用作替代品癌症篩查。