กรณีที่น่าเศร้าของคนที่อายุน้อยที่สุดที่เคยวินิจฉัยว่าเป็นโรคอัลไซเมอร์

ในปี 2023 นักประสาทวิทยาที่คลินิกหน่วยความจำในประเทศจีนวินิจฉัยว่าอายุ 19 ปีกับสิ่งที่พวกเขาเชื่อว่าเป็นโรคทำให้เขาเป็นคนที่อายุน้อยที่สุดที่เคยได้รับการวินิจฉัยว่ามีสภาพในโลก

วัยรุ่นชายเริ่มประสบกับความทรงจำที่ลดลงเมื่ออายุ 17 ปีและการสูญเสียทางปัญญาแย่ลงในช่วงหลายปีที่ผ่านมา

การถ่ายภาพสมองของผู้ป่วยแสดงให้เห็นว่าการหดตัวในฮิบโปแคมปัสซึ่งเกี่ยวข้องกับความทรงจำและของเหลวในสมองของเขาบอกเป็นนัยถึงเครื่องหมายทั่วไปของโรคสมองเสื่อมที่พบบ่อยที่สุดนี้-

โรคอัลไซเมอร์ (AD) มักถูกมองว่าเป็นโรคของคนชราและยังมีผู้ป่วยที่เริ่มมีอาการเร็วซึ่งรวมถึงผู้ป่วยที่มีอายุต่ำกว่า 65 ปีคิดเป็น 10 เปอร์เซ็นต์ของการวินิจฉัยทั้งหมด

ผู้ป่วยเกือบทุกคนที่มีอายุต่ำกว่า 30 ปีสามารถอธิบายได้ว่าการกลายพันธุ์ของยีนทางพยาธิวิทยาทำให้พวกเขาอยู่ในประเภทของโรคอัลไซเมอร์ในครอบครัว (แฟชั่น- คนที่อายุน้อยกว่าคือเมื่อพวกเขาได้รับการวินิจฉัยมีโอกาสมากขึ้นที่จะเป็นผลมาจากยีนที่ผิดพลาดที่พวกเขาได้รับมา

แต่นักวิจัยที่ Capital Medical University ในปักกิ่งไม่สามารถพบการกลายพันธุ์ตามปกติใด ๆ ที่รับผิดชอบในการเริ่มต้นของการสูญเสียความจำในช่วงต้นหรือยีนที่ต้องสงสัยเมื่อพวกเขาทำการค้นหาจีโนมทั่วทั้งจีโนม

ก่อนการวินิจฉัยนี้ในประเทศจีนผู้ป่วยอายุน้อยที่สุดที่มีอาการอัลไซเมอร์อายุ 21 ปี พวกเขาถือไฟล์การกลายพันธุ์ของยีน psen1ซึ่งทำให้โปรตีนผิดปกติสร้างขึ้นในสมองก่อตัวเป็นก้อนของโล่พิษซึ่งเป็นคุณสมบัติทั่วไปของอัลไซเมอร์

กรณีเช่นหนึ่งในประเทศจีนมีบางสิ่งที่ลึกลับ ไม่มีครอบครัวของอายุ 19 ปีที่มีประวัติของโรคอัลไซเมอร์หรือภาวะสมองเสื่อมทำให้ยากที่จะจัดหมวดหมู่เป็นแฟชั่น แต่วัยรุ่นไม่มีโรคอื่น ๆ การติดเชื้อหรือการบาดเจ็บที่ศีรษะที่สามารถอธิบายการลดลงของความรู้ความเข้าใจในทันที

สองปีก่อนที่จะถูกส่งต่อไปยังคลินิกความทรงจำผู้ป่วยวัยรุ่นเริ่มดิ้นรนเพื่อมุ่งเน้นในชั้นเรียน การอ่านก็กลายเป็นเรื่องยากและความทรงจำระยะสั้นของเขาก็ลดลง บ่อยครั้งที่เขาจำเหตุการณ์ไม่ได้เมื่อวันก่อนและเขามักจะวางสิ่งของของเขาไว้เสมอ

ในที่สุดการลดลงของความรู้ความเข้าใจก็แย่มากชายหนุ่มไม่สามารถเรียนจบมัธยมได้แม้ว่าเขาจะยังคงมีชีวิตอยู่ได้อย่างอิสระ

หนึ่งปีหลังจากถูกส่งต่อไปยังคลินิกหน่วยความจำเขาแสดงความสูญเสียในการเรียกคืนทันทีการเรียกคืนล่าช้าระยะสั้นหลังจากสามนาทีและเรียกคืนล่าช้านานหลังจาก 30 นาที

คะแนนหน่วยความจำเต็มรูปแบบของผู้ป่วยต่ำกว่าเพื่อนของเขา 82 เปอร์เซ็นต์ในขณะที่คะแนนหน่วยความจำทันทีของเขาต่ำกว่า 87 เปอร์เซ็นต์

จำเป็นต้องมีการติดตามผลระยะยาวเพื่อสนับสนุนการวินิจฉัยของชายหนุ่ม แต่ทีมแพทย์ของเขาพูดว่าในช่วงเวลาที่ผู้ป่วย "เปลี่ยนความเข้าใจของเราเกี่ยวกับอายุทั่วไปของการเริ่มต้นของโฆษณา"

"ผู้ป่วยมีโฆษณาที่เริ่มมีอาการเร็วโดยไม่มีการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคที่ชัดเจน"นักประสาทวิทยา Jianping Jia และเพื่อนร่วมงานเขียนในการศึกษาของพวกเขา"ซึ่งแสดงให้เห็นว่าการเกิดโรคยังคงต้องมีการสำรวจ"

กรณีศึกษาที่ตีพิมพ์ในเดือนกุมภาพันธ์ 2566 เพียงแค่แสดงให้เห็นว่าอัลไซเมอร์ไม่ได้ทำตามทางเดินเดียวและเป็นมากกว่าที่เราคิดว่าเกิดขึ้นด้วยเอฟเฟกต์ที่แตกต่างกัน

ในคำแถลงไปยังตอนเช้าของจีนตอนใต้นักประสาทวิทยาที่อธิบายกรณีของผู้ป่วยแย้งว่าการศึกษาในอนาคตควรมุ่งเน้นไปที่กรณีที่เริ่มมีอาการเร็วเพื่อปรับปรุงความเข้าใจของเราเกี่ยวกับการสูญเสียความจำ

"การสำรวจความลึกลับของคนหนุ่มสาวที่เป็นโรคอัลไซเมอร์อาจกลายเป็นหนึ่งในคำถามทางวิทยาศาสตร์ที่ท้าทายที่สุดในอนาคต" พวกเขาพูดว่า-

การศึกษาถูกตีพิมพ์ในไฟล์วารสารโรคอัลไซเมอร์-

เวอร์ชันก่อนหน้าของบทความนี้ได้รับการตีพิมพ์ในเดือนกุมภาพันธ์ 2566