บางรูปแบบของภาวะสมองเสื่อมอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้โปรตีนในกลุ่มสมองรวมกันการศึกษาใหม่พบ
สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของภาวะสมองเสื่อม frontotemporal และโรคเซลล์ประสาทมอเตอร์ที่เรียกว่าเส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic (ALS หรือ ALS หรือโรคของ Lou Gehrig) คือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่สร้างสำเนาลำดับพิเศษของลำดับดีเอ็นเอ แต่ไม่ทราบกลไกที่แท้จริงของโรค ทีมนักวิจัยได้พบว่าโปรตีนซึ่งเป็นโมเลกุลที่ช่วยให้เซลล์ทำงานได้รับการผลิตจากยีนกลายพันธุ์และดูเหมือนจะทำให้เกิดการจับตัวเป็นก้อนในโรคทั้งสองเหล่านั้น
ผลการวิจัยที่อธิบายออนไลน์ในวันนี้ (7 กุมภาพันธ์) ในวารสารวิทยาศาสตร์สามารถอธิบายได้ว่าโรคเหล่านี้เกิดขึ้นได้อย่างไรและอาจได้รับการรักษา
ประมาณ 10 เปอร์เซ็นต์ของ FTLD (การเสื่อมสภาพของ lobar frontotemporal) และผู้ป่วย ALS มีการกลายพันธุ์ในยีน C9ORF72 ซึ่งมีลำดับดีเอ็นเอซ้ำสั้น คนที่มีสุขภาพดีมีลำดับการทำซ้ำประมาณ 25 ครั้ง แต่มีผู้ป่วยซ้ำหลายร้อยคน สมองของพวกเขาจัดแสดงกลุ่มโปรตีนในภูมิภาคฮิบโปและสมองน้อย
ในขณะที่โปรตีนในรูปแบบอื่น ๆ ของภาวะสมองเสื่อมเป็นที่รู้จักผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์นี้มีกลุ่มโปรตีนอื่น ๆ ที่ไม่รู้จักกล่าวว่า Dieter Edbauer ผู้เขียนร่วมการศึกษากล่าวว่านักประสาทวิทยาที่ Ludwig Maximilian University of Munich ในประเทศเยอรมนี ยีนที่กลายพันธุ์ขาดฉลากที่ปกติบอกให้เซลล์เริ่มทำโปรตีนและตั้งอยู่ใน DNA ยืดซึ่งไม่ได้ใช้งานตามปกติ
โปรตีนลึกลับ
Edbauer และเพื่อนร่วมงานของเขาตั้งสมมติฐานว่าหากยีนถูกเปิดใช้งานอย่างใดมันจะทำให้โปรตีนสามชนิดที่แตกต่างกันและโปรตีนเหล่านี้จะรวมกันในเซลล์และก่อให้เกิดโรค
เพื่อทดสอบสมมติฐานของพวกเขานักวิจัยใช้เนื้อเยื่อสมองที่เป็นโรคและมีสุขภาพดีจากผู้ป่วยที่เสียชีวิตและกรองผ่านตาข่ายละเอียด กอเนื้อเยื่อสมองจากผู้ป่วยติดอยู่ในตาข่าย ด้วยการสร้างแอนติบอดี (โปรตีนที่ผลิตโดยร่างกายเพื่อกำหนดเป้าหมายและต่อสู้กับผู้รุกรานต่างประเทศ) ที่รับรู้โปรตีนเฉพาะสามตัวนักวิทยาศาสตร์สามารถระบุได้ว่าสิ่งเหล่านี้เป็นโปรตีนในกอ
“ การศึกษาครั้งนี้ช่วยในการแก้ไขคำถามสำคัญเกี่ยวกับวิธีการกลายพันธุ์ของ C9ORF72 ที่ทำให้เกิด FTD และ ALS” นักประสาทวิทยาอดัมบ็อกเซอร์แห่งมหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนียซานฟรานซิสโกกล่าวซึ่งไม่ได้มีส่วนร่วมในการศึกษา
"มันแสดงให้เห็นว่าการกลายพันธุ์เหล่านี้สามารถนำไปสู่การสร้างโปรตีนพิษใหม่ที่รวมและสะสมในเซลล์คล้ายกับอื่น ๆโรคทางระบบประสาทเช่นฮันติงตันและอัลไซเมอร์ซึ่งเกี่ยวข้องกับมวลรวมโปรตีนที่เป็นพิษ "นักมวยบอก LiveScience [10 ข้อเท็จจริงแปลก ๆ เกี่ยวกับสมอง-
คนอื่น ๆ ยอมรับว่าการค้นพบหากทำซ้ำจะมีความสำคัญ “ มันจะเป็นการดีที่จะยืนยันผลลัพธ์ของพวกเขาโดยใช้วิธีการอิสระ” เอียนแม็คเคนซี่นักประสาทวิทยาจากโรงพยาบาลแวนคูเวอร์ทั่วไปและมหาวิทยาลัยบริติชโคลัมเบียในแคนาดากล่าว
ทำความเข้าใจกับโรค
มีคำอธิบายที่เป็นไปได้หลายประการเกี่ยวกับวิธีการทำโปรตีน หนึ่งคือว่าไรโบโซมเครื่องจักรมือถือที่อ่านคำแนะนำทางพันธุกรรมเพื่อทำโปรตีนกำลังทำให้ยีนกลายพันธุ์ผิด ความเป็นไปได้อีกอย่างหนึ่งคือลำดับซ้ำกำลังก่อตัวเป็นรูปทรงกิ๊บที่ดึงดูดไรโบโซมและบอกให้ทำโปรตีน
ไม่ชัดเจนว่ากอเป็นสาเหตุของโรคหรือเป็นเพียงเครื่องหมาย หากกลุ่มโปรตีนมีความรับผิดชอบนักวิทยาศาสตร์อาจสามารถรักษาโรคได้โดยการกำจัดโปรตีนเหล่านั้น Edbauer กล่าว
FTD และ ALS มีลักษณะการเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพความผิดปกติของภาษาและความผิดปกติของการเคลื่อนไหวซึ่งมักจะปรากฏขึ้นก่อนอายุ 65 ปีปัจจุบันยังไม่มีการรักษา
ติดตาม Live Science บน Twitter@livescience- เรายังอยู่ด้วยFacebook-Google+-
