ผู้ที่มีการเปลี่ยนแปลงเฉพาะในหนึ่งในโครโมโซมของพวกเขามีแนวโน้มที่จะพัฒนาความผิดปกติของออทิสติกสเปกตรัมหรือโรคจิตเภทมากกว่าผู้ที่ไม่มีการเปลี่ยนแปลงนี้เกือบ 14 เท่าจากการศึกษาใหม่
การเปลี่ยนแปลงซึ่งเรียกว่าการลบเกิดขึ้นเมื่อส่วนของโครโมโซม 17 หายไป การลบนั้นพบได้เฉพาะในผู้ที่มีความผิดปกติของสเปกตรัมออทิสติกความล่าช้าในการพัฒนาหรือโรคจิตเภทนักวิจัยการศึกษา David H. Ledbetter ศาสตราจารย์พันธุศาสตร์ที่ Emory University กล่าว
"นี่เป็นเพียงการเพิ่มอีกหนึ่งรายการที่เพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม" ที่เกี่ยวข้องกับออทิสติกที่แพทย์สามารถใช้ในการวัดความเสี่ยงออทิสติกและโรคจิตเภทในเด็ก Ledbetter บอกกับ MyHealthNewsDaily
ไม่ใช่ทุกคนที่เป็นออทิสติกความล่าช้าในการพัฒนาหรือโรคจิตเภทมีการลบนี้ แต่ทุกคนที่มีการเปลี่ยนแปลงโครโมโซมจะพัฒนารูปแบบของความผิดปกติบางรูปแบบไม่ว่าจะไม่รุนแรงหรือแข็งแรงพอสำหรับการวินิจฉัยเขากล่าว
โรคจิตเภทและออทิสติกเป็นความผิดปกติแยกต่างหาก แต่งานวิจัยล่าสุดอื่น ๆ ก็แสดงให้เห็นว่าทั้งสองมีความคล้ายคลึงกันทางพันธุกรรม
"อย่างน้อยก็ในชุดย่อยของออทิสติกและส่วนย่อยของโรคจิตเภท [การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม] เดียวกันมีบทบาทสำคัญในทั้งคู่ "Ledbetter กล่าว" มันจะน่าสนใจในอนาคตเพราะเราจะมีความสามารถในการระบุการลบประเภทนี้ในเด็กเล็ก
การศึกษาใหม่ได้รับการตีพิมพ์ในวันนี้ (4 พ.ย. ) ในวารสาร American Journal of Human Genetics
การตรวจจับการลบ
นักวิจัยมองในฐานข้อมูลทางพันธุกรรมของ 15,749 คนที่มีความล่าช้าในการพัฒนาความพิการทางปัญญาหรือความผิดปกติของสเปกตรัมออทิสติก
พวกเขาพบว่า 18 คนเหล่านี้มีการลบโครโมโซม 17 แต่ไม่ใช่หนึ่งใน 4,519 คนที่มีสุขภาพดีที่ทดสอบว่ามีการลบตามการศึกษา
นักวิจัยติดตามเก้าใน 18 คนในฐานข้อมูลด้วยการลบทางพันธุกรรม ทั้งเก้ามีความบกพร่องทางสติปัญญาและหกคนมีออทิสติกการศึกษากล่าว
เพื่อยืนยันการค้นพบเหล่านี้นักวิจัยได้ดูฐานข้อมูลอื่นอีกสองฐานที่มีข้อมูลทางพันธุกรรมสำหรับ 7,522 คนที่เป็นออทิสติกหรือโรคจิตเภท พวกเขาพบการลบแบบเดียวกันในสองคนที่มีความผิดปกติของสเปกตรัมออทิสติกหรือความบกพร่องทางสติปัญญาและผู้ใหญ่สี่คนที่เป็นโรคจิตเภท ไม่มีคนที่มีสุขภาพดี 43,076 คนที่ผ่านการทดสอบมีการลบ
“ นั่นหมายความว่าการลบมีผลฟีโนไทป์ที่สำคัญ” Ledbetter กล่าว "มันสามารถปรากฏเป็นความล่าช้าในการพัฒนาความพิการทางปัญญาหรือออทิสติกหรืออาจไม่ได้รับการวินิจฉัยและรับรู้จนกว่าจะเป็นผู้ใหญ่เมื่อมีอาการทางจิตเวชที่นำไปสู่กการวินิจฉัยโรคจิตเภท-
สอดคล้องกับการวิจัย
บางคนที่มีการลบก็มีปัญหาสุขภาพอื่น ๆ เช่นซีสต์ไตและโรคเบาหวาน
“ เราเริ่มชื่นชมตอนนี้บ่อยครั้งเมื่อเราพูดถึงสภาพจิตเวชมันไม่ได้เกิดขึ้นด้วยตัวเองจริงๆ” แอนดี้ชิห์รองประธานฝ่ายวิทยาศาสตร์ของออทิสติกที่ไม่แสวงหากำไรกล่าวซึ่งไม่ได้เกี่ยวข้องกับการศึกษา "หลายครั้งคุณเห็นโฮสต์ของเงื่อนไขอื่น ๆ ที่เดินทางไปกับออทิสติก"
งานก่อนหน้าพบยีนที่เกี่ยวข้องกับออทิสติกแต่ยีนเหล่านี้มี "การแทรกซึมต่ำ" ซึ่งหมายความว่ายีนที่พบในคนที่ไม่มีอาการออทิสติกใด ๆ Patricia Rodier ศาสตราจารย์แห่งมหาวิทยาลัยการแพทย์และทันตกรรมของมหาวิทยาลัยโรเชสเตอร์กล่าว
"แต่ในกรณีนี้ดูเหมือนว่าทุกคนที่มีความผิดปกตินี้ยีนมีอาการบางอย่าง"Rodier กล่าวซึ่งไม่ได้เกี่ยวข้องกับการศึกษา
การค้นพบใหม่สามารถใช้ในการทดสอบทางพันธุกรรมที่สามารถช่วยให้ผู้คนยืนยันการวินิจฉัยออทิสติกหรือโรคจิตเภทรวมทั้งตรวจสอบความเสี่ยงของการพัฒนาหนึ่งในเงื่อนไขเหล่านี้ Rodier กล่าว
