คุณแม่อาจจะมีวิธีการตรวจจับดาวน์ซินโดรมก่อนเกิดด้วยการทดสอบทางพันธุกรรมใหม่ที่ปลอดภัยกว่าเร็วขึ้นและคุ้มค่ากว่าเทคนิคที่มีอยู่
วิธีการใหม่ขึ้นอยู่กับ DNA ของทารกในครรภ์ที่นำมาจากเลือดของแม่แทนที่จะมาจากของเหลวและเนื้อเยื่อรอบ ๆ ทารกในครรภ์นักวิจัยการศึกษา Philippos Patsalis นักพันธุศาสตร์ที่สถาบันประสาทวิทยาและพันธุศาสตร์ในรัฐไซปรัส
ดาวน์ซินโดรมสาเหตุที่พบบ่อยของการชะลอทางจิตเป็นผลมาจากการมีสำเนาพิเศษของโครโมโซม 21 การทดสอบก่อนคลอดส่วนใหญ่สำหรับเงื่อนไขนี้เพิ่มโอกาสในการแท้งบุตรเพราะพวกเขาต้องการให้แพทย์แทรกเข็มเข้าไปในมดลูกหญิงตั้งครรภ์มักจะข้ามการทดสอบดังกล่าวเว้นแต่จะมีความเสี่ยงสูงต่อเงื่อนไขจะถูกระบุด้วยการทดสอบอัลตราซาวด์หรือการตรวจเลือดของมารดาที่วัดระดับโปรตีนและฮอร์โมน
น้อยกว่า 6 เปอร์เซ็นต์ของ DNA ในเลือดของแม่เป็นของทารกในครรภ์ดังนั้นความท้าทายที่สำคัญสำหรับ Patsalis และทีมงานของเขาคือการรวบรวมวัสดุของทารกในครรภ์มากพอ พวกเขาแยก, คูณและวัด DNA ของทารกในครรภ์
เนื่องจากทารกในครรภ์ที่มีสำเนาพิเศษของโครโมโซม 21 มีสารพันธุกรรมมากกว่าทารกในครรภ์โดยไม่มีอาการดาวน์ในอูเทโรกรณี.
วิธีนี้ไม่ได้พึ่งพาอุปกรณ์พิเศษหรือซอฟต์แวร์ที่ซับซ้อนดังนั้นจึงสามารถใช้ในห้องปฏิบัติการทั่วโลก Patsalis บอก MyHealthNewsDaily
“ มันง่ายอย่างน่าอัศจรรย์” Sinuhe Hahn ผู้ประเมินกลยุทธ์ที่ไม่รุกล้ำสำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอดที่โรงพยาบาลมหาวิทยาลัยบาเซิลในสวิตเซอร์แลนด์และไม่ได้มีส่วนร่วมในการศึกษา ขั้นตอนนี้ง่ายกว่าและเร็วกว่าวิธีการที่ไม่รุกล้ำอื่น ๆ เช่นการหาลำดับยีนรุ่นต่อไปซึ่งขึ้นอยู่กับเครื่องจักรราคาแพงที่ไม่สามารถใช้ได้ในระดับสากลเขากล่าว
อย่างไรก็ตามฮาห์นกล่าวว่า "นี่เป็นการศึกษาเบื้องต้น" และนักวิจัยควรยืนยันความน่าเชื่อถือของวิธีการในการสอบสวนที่กว้างขวางมากขึ้น
การทดลองทางคลินิกขนาดใหญ่อยู่ในงานแล้วและ Patsalis กล่าวว่าเขาคาดว่ากลยุทธ์จะไปถึงคลินิกภายในสองปี เขายังทำการศึกษาเพื่อตรวจสอบว่าวิธีการดังกล่าวสามารถตรวจจับได้หรือไม่เงื่อนไขทางพันธุกรรม-
“ ในอนาคตอันใกล้นี้จะช่วยให้หญิงตั้งครรภ์หลายคนมีการวินิจฉัยก่อนคลอดที่ปลอดภัยกว่ามาก” Patsalis กล่าว
การศึกษาได้รับการตีพิมพ์ออนไลน์เมื่อวันที่ 6 มีนาคมในวารสาร Nature Medicine
- 7 โรคที่คุณสามารถเรียนรู้ได้จากการทดสอบทางพันธุกรรม
- 11 ตำนานการตั้งครรภ์ไขมันขนาดใหญ่
- กรดโฟลิกอาจไม่ป้องกันการคลอดก่อนกำหนด แต่ใช้มันต่อไป
ติดตาม MyHealthNewsDaily บน Twitter @myHealth_mhnd-
