อินโทร
ในยุคของข้อมูลทันทีผู้คนไม่น่าแปลกใจที่ต้องการทราบมากที่สุดเกี่ยวกับความเสี่ยงในการพัฒนาโรคบางชนิด
ตอนนี้ชุดสั่งซื้อทางไปรษณีย์ช่วยให้เรามองไปที่ชะตากรรมทางพันธุกรรมของเราแม้ว่าบางคนได้ถามถึงความถูกต้องของข้อมูลดังกล่าว บริษัท ไม่กี่แห่งได้ตัดขึ้นทั้งคู่ขายชุดอุปกรณ์และให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมตามผลลัพธ์
การทดสอบโดยใช้ตัวอย่างเลือดมักจะต้องมีใบสั่งยา แต่คนอื่น ๆ ขอให้ผู้บริโภคเพียงแค่ถ่มน้ำลายในหลอดหรือเช็ดด้านในของแก้ม ราคามีตั้งแต่หลายร้อยดอลลาร์ขึ้นไป
ผลการศึกษาของเครื่องหมายทางพันธุกรรมว่าหากมีอาจส่งสัญญาณความอ่อนแอต่อสภาวะสุขภาพบางอย่าง เครื่องหมายเหล่านี้เรียกว่า SNPs (หรือความหลากหลายของนิวคลีโอไทด์เดี่ยว) คือการเปลี่ยนแปลงในลำดับของยีน SNPs ไม่ก่อให้เกิดโรค แต่สามารถช่วยกำหนดโอกาสในการพัฒนาความเจ็บป่วยบางอย่างตามโปรแกรมจีโนมของกระทรวงพลังงานของสหรัฐอเมริกา
ผลลัพธ์ที่แสดงว่าคุณมีความเสี่ยงสูงกว่าค่าเฉลี่ยสำหรับการติดเชื้อโรคไม่รับประกันว่าคุณจะได้รับเช่นเดียวกับผลลัพธ์ที่แสดงว่าไม่มีเครื่องหมายความเสี่ยงไม่ได้หมายความว่าคุณจะไม่ทำ แต่สำหรับบางคนการทำตามข้อมูลเช่นการตัดสินใจเลิกสูบบุหรี่หรือทำการเปลี่ยนแปลงอาหารอาจช่วยป้องกันการพัฒนาของโรคหรือลดผลกระทบของมัน
แต่ผลการทดสอบอาจไม่น่าเชื่อถืออย่างสมบูรณ์ ตามรายงานของสำนักงานความรับผิดชอบของรัฐบาลในเดือนกรกฎาคม (GAO) การทดสอบการคายสั่งซื้อทางไปรษณีย์มักจะไม่ถูกต้องหรือทำให้เข้าใจผิด ผลลัพธ์บางอย่างขัดแย้งกับคนอื่นโดยตรง GAO บอกสมาชิกของคณะอนุกรรมการสภาผู้แทนราษฎร
และถึงแม้จะพบการกลายพันธุ์นักวิทยาศาสตร์ก็ไม่สามารถแปลสิ่งเหล่านี้เพื่อพูดได้อย่างชัดเจนว่าอัตราต่อรองของการพัฒนาโรคจะเพิ่มขึ้น
MyHealthNewsDaily ได้รวบรวมยีนบางส่วนที่การทดสอบทางพันธุกรรมมองหาและสิ่งที่เป็นที่รู้จักเกี่ยวกับยีนเหล่านี้
มะเร็งเต้านมและรังไข่
ส่วนใหญ่ของมากกว่า 200,000การวินิจฉัยมะเร็งเต้านมให้กับผู้หญิงอเมริกันในแต่ละปีเกิดขึ้นในผู้ที่ไม่มีประวัติครอบครัวที่รู้จักของโรค แต่ 5 ถึง 10 เปอร์เซ็นต์เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมมากถึงสามในยีน BRCA1 หรือ BRCA2
ยีน BRCA อยู่ในชั้นเรียนที่เรียกว่าการยับยั้งเนื้องอกตามสถาบันมะเร็งแห่งชาติ (NCI) เมื่อกลายพันธุ์พวกเขาสามารถอนุญาตให้มีการเติบโตของเซลล์ที่ไม่สามารถควบคุมได้ ผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ในยีนเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งเต้านมมากกว่าห้าเท่ามากกว่าที่ไม่มีพวกเขาและมีแนวโน้มที่จะพัฒนามะเร็งรังไข่ระหว่าง 15 ถึง 40 เท่า
การกลายพันธุ์เหล่านี้เป็นที่แพร่หลายมากขึ้นในหมู่ผู้หญิงของมรดกชาวยิว Ashkenazi ตาม บริษัท ทดสอบพันธุกรรม 23andMe
โรค celiac
สภาพภูมิต้านทานผิดปกติที่เกิดจากโปรตีนที่เรียกว่ากลูเตนที่พบในข้าวสาลีข้าวบาร์เลย์และไรย์โรค celiac โจมตีเนื้อเยื่อของลำไส้เล็กทำให้เกิดอาการท้องเสียและปวดท้อง ชาวอเมริกันประมาณ 2 ล้านคนได้รับผลกระทบ
หลายคนด้วยโรค celiacอย่างไรก็ตามไม่มีอาการและเงื่อนไขสามารถเลียนแบบคนอื่น ๆ เช่นอาการลำไส้แปรปรวน การรักษาเพียงอย่างเดียวคือการยึดติดกับอาหารที่ปราศจากกลูเตนซึ่งช่วยป้องกันความเสียหายของลำไส้
จากข้อมูลของ 23andMe โรค celiac มีมากถึง 87 เปอร์เซ็นต์ซึ่งเป็นผลมาจากพันธุศาสตร์ การทดสอบมองหายีนรุ่นเฉพาะสำหรับโปรตีนระบบภูมิคุ้มกันที่เรียกว่า HLA-DQ โปรตีนถูกเข้ารหัสโดยชุดของยีนในโครโมโซม 6
จากข้อมูลของ Navigenics พบว่าประมาณ 1 ใน 22 คนที่มีพี่น้องพ่อแม่หรือเด็กที่เป็นโรค celiac จะพัฒนาเอง ผู้ที่มีญาติระดับที่สอง (ป้าลุงหลานสาวหลานชายปู่ย่าตายายหลานหรือลูกครึ่ง) มีความเสี่ยง 1 ใน 39
AMD เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการสูญเสียการมองเห็นที่ไม่สามารถย้อนกลับได้ในชาวอเมริกันที่มีอายุมากกว่า 60 ปีการสูญเสียการมองเห็นสิ่งสำคัญสำหรับการอ่านการขับขี่หรือการจดจำใบหน้า
จากข้อมูลของ NIH ชาวอเมริกันประมาณ 1.75 ล้านคนต้องทนทุกข์ทรมานจาก AMD ประมาณ 200,000 คนสูญเสียวิสัยทัศน์กลางในหนึ่งหรือทั้งสองข้างในแต่ละปีตามมูลนิธิการเสื่อมสภาพของจอประสาทตา (MDF)
ปัจจัยทางพันธุศาสตร์และสิ่งแวดล้อมมีสัดส่วนสำหรับการพัฒนาของ AMD ตาม 23andMe โดยมีผู้ป่วยมากถึง 71 เปอร์เซ็นต์ที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม การทดสอบมุ่งเน้นไปที่กลุ่มของยีนที่เรียกว่ายีน ABCR และผู้ที่มีรูปแบบบางอย่างเหล่านี้ในยีนเหล่านี้มีโอกาสมากขึ้น 30 เปอร์เซ็นต์ในการพัฒนา AMD ตาม MDF
จากการศึกษาในวารสาร Nature Genetics ผู้ที่มีพี่น้องมีเอเอ็มดีมีแนวโน้มที่จะพัฒนามากกว่าสามถึงหกเท่ามากกว่าประชากรทั่วไป
ความผิดปกติของสองขั้ว
ยังเป็นที่รู้จักกันว่าเป็นโรคคลั่งไคล้ความผิดปกติของสองขั้วเป็นความเจ็บป่วยทางจิตที่เกิดจากอารมณ์รุนแรงจากความสิ้นหวังสู่ความรู้สึกสบายตามที่ Mayo Clinic โรคสองขั้วส่งผลกระทบต่อชาวอเมริกัน 5.7 ล้านคนอายุ 18 ปีขึ้นไปในปีใดก็ตาม
ความผิดปกติของสองขั้วมีองค์ประกอบทางพันธุกรรมที่แข็งแกร่งแม้ว่า SNP ที่นักวิจัยได้ระบุว่าเป็นเพียงส่วนหนึ่งของกรณี มากถึง 93 เปอร์เซ็นต์ของคดีอาจเกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมตาม 23andMe
การทดสอบมองหาเครื่องหมายโปรตีนที่เข้ารหัสโดยยีน ANK3 ซึ่งเกี่ยวข้องกับโครงสร้างและการทำงานของเซลล์ประสาทตามการศึกษาปี 2009 ในวารสารจิตเวชโมเลกุล
โอกาสของบุคคลทั่วไปในการพัฒนาโรคสองขั้วอยู่ที่ 2 ถึง 3 เปอร์เซ็นต์ตามศูนย์การศึกษาพันธุศาสตร์ในออสเตรเลีย ความเสี่ยงเพิ่มขึ้นตามจำนวนญาติที่ได้รับผลกระทบและระดับความเกี่ยวข้องของพวกเขา: สูงถึง 70 เปอร์เซ็นต์หากคู่แฝดเหมือนกันได้รับผลกระทบ 50 เปอร์เซ็นต์ถ้าพ่อแม่ทั้งสองมีความผิดปกติ 20 เปอร์เซ็นต์ถ้าพ่อแม่คนหนึ่งและพี่น้องมีและ 13 เปอร์เซ็นต์ถ้าพี่น้องคนเดียวมี
ผู้ที่มีการกลายพันธุ์ในยีนที่เรียกว่า FAT ซึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซม 4 ดูเหมือนจะเสี่ยงต่อการพัฒนาสองขั้วเป็นสองเท่าในฐานะคนทั่วไปแม้ว่านักวิทยาศาสตร์ยังไม่แน่ใจว่าทำไมตามศูนย์
ความอ้วน
ประมาณหนึ่งในสามของชาวอเมริกันจัดเป็นโรคอ้วนซึ่งหมายความว่าพวกเขามีน้ำหนักอย่างน้อย 100 ปอนด์มากกว่าน้ำหนักในอุดมคติของพวกเขาหรือมีดัชนีมวลกาย (BMI) 30 หรือสูงกว่า
นักวิทยาศาสตร์ยังไม่ทราบว่ามียีนกี่ตัวที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาโรคอ้วนแม้ว่า 23andMe คุณลักษณะของโรคอ้วนต่อการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในมากถึง 84 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบ
การเปลี่ยนแปลงในยีนที่เรียกว่า FTO ยีนบัญชีสำหรับความแตกต่างของน้ำหนักเกือบ 7 ปอนด์ตาม บริษัท การศึกษาเมื่อเร็ว ๆ นี้ยังแสดงให้เห็นว่าระดับของยีน FTO นั้นสูงขึ้นในเนื้อเยื่อไขมันตามที่ 23andMe และ SNP ในยีน FTO ดูเหมือนจะเกี่ยวข้องกับเนื้อเยื่อไขมันมากกว่ามวลกล้ามเนื้อหรือความหนาแน่นของกระดูก
โรคพาร์กินสัน
ความผิดปกติทางระบบประสาทที่เกิดจากการสูญเสียเซลล์สมองที่ผลิตโดปามีนโรคพาร์คินสันถูกทำเครื่องหมายด้วยการสั่นสะเทือนในแขนขากรามและใบหน้า ความแข็งในแขนขาและลำตัว; และหรือการเคลื่อนไหวช้าและความสมดุลและการประสานงานที่บกพร่อง อย่างน้อย 500,000 คนอเมริกันได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น PD โดยมีการวินิจฉัยอีก 50,000 ครั้งในแต่ละปีตาม NIH
กรณีส่วนใหญ่ของ PD ส่งผลกระทบต่อผู้ที่มีอายุมากกว่า 50 ปีและความเสี่ยงตลอดอายุการใช้งานของการพัฒนานั้นมีขนาดเล็กประมาณ 1 ถึง 2 เปอร์เซ็นต์ อย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์ในยีนที่เรียกว่า LRRK2 นั้นเชื่อมโยงกับความเสี่ยงที่สูงขึ้นในการพัฒนา PD
เป็นที่รู้จักกันมากกว่า 50 รูปแบบของยีน LRRK2 และหลายตัวเกี่ยวข้องกับ PD การศึกษาเมื่อเร็ว ๆ นี้พบว่าบุคคลที่สืบทอดการกลายพันธุ์หนึ่งครั้งในยีนนี้เรียกว่าการกลายพันธุ์ของ G2019S จากผู้ปกครองทั้งสองมีโอกาส 28 เปอร์เซ็นต์ในการพัฒนาพาร์คินสันเมื่ออายุ 59 ปีและโอกาส 74 เปอร์เซ็นต์เมื่ออายุ 79 ปี
โรคสะเก็ดเงิน
สภาพภูมิต้านทานผิดปกติที่แพร่หลายมากที่สุดในสหรัฐอเมริกาโรคสะเก็ดเงินส่งผลกระทบต่อชาวอเมริกันมากถึง 7.5 ล้านคนมากกว่า 2 เปอร์เซ็นต์ของประชากรตามมูลนิธิโรคสะเก็ดเงินแห่งชาติ
โดดเด่นด้วยรอยโรคสีแดงที่สามารถครอบคลุมส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกายโรคสะเก็ดเงินมีมากถึง 80 เปอร์เซ็นต์ที่เกิดจากพันธุศาสตร์ตาม 23andMe และเกิดขึ้นเมื่อเซลล์ภูมิคุ้มกันที่รู้จักกันในชื่อ T-cells โจมตีผิวหนัง
ความแปรปรวนของยีนที่เรียกว่า HLA-C นั้นเกี่ยวข้องกับโรคสะเก็ดเงินและการศึกษาแสดงให้เห็นว่าการแปรผันของดีเอ็นเออีกเจ็ดแบบเชื่อมโยงกับโรค อย่างไรก็ตามทริกเกอร์ด้านสิ่งแวดล้อมดูเหมือนจะจำเป็นสำหรับโรคสะเก็ดเงินในการพัฒนาและมีเพียง 10 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยที่มีการเปลี่ยนแปลงใน HLA ของพวกเขาทำเช่นนั้นตามการแลกเปลี่ยนการวิจัยโรคแห่งชาติ
ติดตาม MyHealthNewsDaily บน Twitter @myHealth_mhnd-
